Un traitement anténatal a permis l’an dernier de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, a annoncé la maternité concernée. C’est la première fois que le sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives, est utilisé en cours de grossesse pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont détecté une masse volumineuse à la base du visage et au cou du fœtus suivi à Mulhouse. L’apparition et la croissance rapide de cette tuméfaction inquiétaient les praticiens : elle risquait de comprimer les voies respiratoires après la naissance et d’entraîner des complications hémorragiques graves en raison d’une atteinte de la coagulation.
Les médecins ont rapidement posé le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire caractérisée par une consommation importante de plaquettes sanguines par la tumeur. Ce phénomène expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement mortelles et peut conduire à une insuffisance multi‑organique si la prise en charge n’est pas immédiate.
Une décision thérapeutique exceptionnelle
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui concentre l’expertise pour ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud et en accord avec la famille, l’équipe a estimé que l’administration du médicament à la mère était le seul moyen susceptible de réduire la taille de la tumeur avant la naissance et d’améliorer significativement les chances de survie du fœtus.
Le sirolimus, parfois appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR. Utilisé en oncologie pédiatrique et pour certaines malformations vasculaires, il est connu pour freiner la prolifération des vaisseaux sanguins et pour moduler la réponse immunitaire. Ici, le principe était que le médicament, pris par voie orale par la mère, franchirait la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et ralentir la croissance tumorale.
Consentement et suivi rapproché
Devant l’innovation thérapeutique et les risques qu’elle comporte, la décision n’a pas été prise à la légère. Les équipes médicales ont exposé à la famille les bénéfices espérés, les incertitudes et les possibles effets indésirables pour la mère et le fœtus. Un protocole de surveillance strict a été mis en place : contrôles échographiques fréquents, bilans biologiques maternels et fœtaux, et réunions multidisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et pharmacologues.
Effets du traitement et naissance
Au fil des semaines, les examens ont montré une réduction progressive de la taille de la tumeur. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, il n’a pas nécessité d’intubation à la naissance pour respirer, ce qui a constitué un élément encourageant de la prise en charge périnatale.
Cependant, la coagulation du nouveau‑né restait fragile : son taux de plaquettes était inférieur à la normale et une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la naissance. Depuis, Issa a bénéficié d’un suivi hospitalier régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et poursuit un traitement au sirolimus afin de stabiliser la lésion et prévenir une reprise de croissance.
Un premier usage pour ce syndrome
Selon le professeur en charge du dossier, il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. La technique avait été dévoilée quelques mois plus tôt par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui avait décrit la possibilité d’utiliser une thérapie anténatale pour traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Jusqu’à présent, des traitements postnataux tels que la chirurgie, les transfusions, et des protocoles médicamenteux spécifiques étaient employés pour ces patients. L’administration précoce, in utero, ouvre une nouvelle voie thérapeutique mais pose aussi des questions scientifiques et éthiques qui devront être explorées par des études cliniques et des registres de suivi.
Suivi et pronostic
À l’âge de trois mois, Issa présente toujours une masse au bas du visage, mais il s’alimente normalement, sourit et se développe dans les courbes attendues pour son âge, rapportent les médecins qui le suivent. Sa mère témoigne du soulagement et de la gratitude de la famille : « Malgré tout, c’est un enfant normal, il mange bien et il grandit bien », confie‑t‑elle.
Le pronostic à court terme semble favorable, grâce à la stabilisation de la malformation et à la possibilité d’intervenir rapidement en cas d’aggravation. À moyen et long terme, les équipes insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire pour surveiller l’évolution de la lésion, ajuster le traitement et anticiper d’éventuelles complications liées au médicament ou à la maladie elle‑même.
Points de vigilance
- Surveillance hématologique régulière pour détecter toute thrombopénie récidivante et adapter les transfusions si nécessaire.
- Contrôles échographiques et cliniques pour suivre l’évolution de la masse et la fonction respiratoire ou alimentaire.
- Évaluation des effets secondaires potentiels du sirolimus, notamment sur la croissance, l’immunité et la fonction rénale, même si les doses et la durée sont ajustées au cas par cas.
- Accompagnement psychologique et social de la famille, souvent mis à l’épreuve par la durée et l’intensité des soins.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette réussite clinique, bien que singulière, nourrit l’espoir d’élargir les possibilités de traitements anténataux pour des malformations vasculaires graves. Pour les chercheurs et cliniciens, plusieurs objectifs émergent :
- Évaluer la sécurité et l’efficacité du sirolimus administré en anténatal sur un plus grand nombre de cas, afin d’établir des recommandations et des protocoles standardisés.
- Comprendre les mécanismes pharmacocinétiques et pharmacodynamiques chez la mère et le fœtus pour mieux doser et limiter les risques.
- Mettre en place des registres nationaux et internationaux qui permettent de suivre les patients traités, partager les données et améliorer les pratiques.
Les équipes soulignent que la mise en œuvre d’une telle thérapeutique requiert une coordination étroite entre centres experts, ainsi qu’une information claire et un consentement éclairé des familles concernées.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre le potentiel des traitements anténataux pour des pathologies fœtales jusqu’ici très difficiles à traiter. Si cette première utilisation du sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente un pas important, elle doit être intégrée dans une démarche prudente et scientifique visant à confirmer la sécurité et l’efficacité de la stratégie. Entre espoir et prudence, la médecine périnatale gagne une option supplémentaire qui pourra, à terme, sauver d’autres nouveau‑nés menacés par des malformations vasculaires sévères.
Pour la famille d’Issa, l’important reste aujourd’hui de voir leur enfant sourire et grandir, entouré d’une équipe médicale attentive et d’un suivi adapté qui visent à lui offrir les meilleures chances de développement.