« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales résument l’intervention anténatale menée l’an passé sur un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très rare, identifiée en fin de septième mois de grossesse. Diagnostiqué au service de maternité de Mulhouse puis pris en charge par des équipes spécialisées de Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, le cas d’Issa constitue une première nationale pour le syndrome de Kasabach-Merritt traitée in utero par Sirolimus.
Découverte et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins détectent une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, qui s’étendait rapidement jusqu’à la base du visage, présentait un double risque : une compression des voies aériennes avec impossibilité de respiration à la naissance, et un dysfonctionnement de la coagulation provoqué par l’aspiration des plaquettes par la tumeur, caractéristique du syndrome de Kasabach-Merritt.
Selon le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la croissance très rapide de la masse plaçait le fœtus dans une situation potentiellement mortelle. Les spécialistes estiment que sans intervention, l’issue aurait pu être fatale in utero ou immédiatement après la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus, utilisé ici de façon anténatale, est un médicament antiangiogénique capable de freiner la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, agissant sur la croissance tumorale.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a expliqué que l’emploi du Sirolimus était proposé car, pour ce type de lésion vasculaire agressive, il représentait alors la seule option susceptible de stabiliser la situation et d’éviter une issue fatale. Si ce médicament avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, son administration en anténatal pour le syndrome de Kasabach-Merritt constitue une nouveauté clinique.
Déroulé de la prise en charge anténatale
Après concertation pluridisciplinaire entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, la famille et les soignants ont décidé de tenter le traitement anténatal. La mère a reçu le Sirolimus par voie orale sous surveillance étroite : bilans biologiques, contrôle de l’adhérence posologique et suivi échographique régulier pour apprécier l’évolution de la tumeur et le bien-être fœtal.
Au fil des semaines, les examens ont montré un ralentissement de la croissance tumorale et une réduction progressive du volume de la masse. Ces progrès ont permis de préparer une stratégie obstétricale sécurisée pour la naissance.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau-né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la prise en charge : surveillance des paramètres vitaux, soins d’alimentation et physiologiques, transfusions si nécessaire, et poursuite du Sirolimus en situation postnatale pour stabiliser la malformation. La persistance d’un suivi rapproché reste indispensable pour surveiller la régression de la tumeur et détecter toute complication hémorragique ou infectieuse.
État actuel et suivi
Au moment du bilan communiqué par les équipes hospitalières, Issa avait trois mois. Malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, le nourrisson présente un comportement conforme à son âge : il sourit, tient bien sa tête et s’alimente correctement. Sa mère, Viviane, souligne l’apaisement après des semaines d’angoisse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Libéré de la maternité environ un mois après la naissance, Issa bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Les médecins se montrent prudents mais optimistes : la malformation est stabilisée et des contrôles étroits permettront d’adapter le traitement et d’envisager, si besoin, des interventions complémentaires.
Ce que signifie cette première thérapeutique
Cette intervention marque une avancée importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Plusieurs enseignements en ressortent :
- Le recours à une thérapeutique anténatale peut, dans certains cas, modifier le pronostic et éviter des manœuvres invasives à la naissance (intubation, réanimation très lourde).
- Le Sirolimus apparaît comme une option thérapeutique prometteuse pour freiner la croissance de lésions vasculaires fœtales, mais son usage en gestation nécessite une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices.
- La réussite d’un tel protocole repose sur une coordination étroite entre centres de référence, obstétriciens, néonatologues, hématologues et la famille.
Limites, risques et perspectives scientifiques
Si la réussite d’Issa est un motif d’espoir, elle ne doit pas occulter les incertitudes. L’emploi du Sirolimus en anténatal soulève des questions : effets à long terme sur l’enfant exposé in utero, posologie optimale, durée du traitement maternel, surveillance materno-fœtale et éventuels risques maternels. Ces éléments exigent des études complémentaires et un recueil prospectif des données.
Les spécialistes des Hospices civils de Lyon et des centres partenaires insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles et d’évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement sur un plus grand nombre de cas avant de le proposer systématiquement. Des cohortes, des registres nationaux et des essais cliniques structurés seront nécessaires pour préciser les indications, les contre-indications et les modalités de surveillance.
Questions éthiques et information des parents
Traiter un fœtus par un médicament administré à la mère implique un consentement éclairé et une information complète sur les bénéfices attendus, les inconnues et les risques. Le dialogue entre la famille et l’équipe médicale est central : il faut expliquer les alternatives, les pronostics possibles et les modalités de suivi.
Enjeux pour la pratique clinique
Cette première ouverture thérapeutique encourage la mise en place de parcours de référence pour les anomalies vasculaires fœtales. Elle souligne l’importance des centres de référence multidisciplinaires capables d’identifier rapidement les cas à haut risque et de proposer des stratégies innovantes et coordonnées.
À plus long terme, la diffusion de ces connaissances pourra permettre d’anticiper et de mieux préparer les naissances à risque, d’améliorer la formation des équipes et d’élaborer des recommandations nationales encadrant l’usage de traitements anténataux ciblés.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre combien la médecine fœtale progresse et ouvre des pistes nouvelles pour sauver des vies menacées avant même la naissance. Si cette première est porteuse d’espoir, elle appelle aussi à la prudence, à la rigueur scientifique et à la mise en place de suivis à long terme pour évaluer pleinement les bénéfices et les risques de telles stratégies. Pour les parents et les équipes qui ont traversé cette épreuve, le résultat est déjà une victoire : un enfant vivant, suivi et entouré, et une nouvelle option thérapeutique à approfondir pour l’avenir.
Points clés :
- Diagnostic tardif en fin de septième mois pour une tumeur vasculaire liée au syndrome de Kasabach-Merritt.
- Traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère et traversant le placenta pour atteindre le fœtus.
- Réduction de la masse tumorale, naissance par césarienne le 14 novembre 2025, transfusion plaquettaire nécessaire à la naissance.
- Suivi rapproché postnatal et poursuite du traitement ; état clinique rassurant à trois mois.