Un « traitement exceptionnel » a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire rare, grâce à une prise en charge anténatale par Sirolimus : c’est la première fois que ce médicament a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, pathologie à très haut risque de mortalité fœtale. Le diagnostic et la décision thérapeutique ont été pris fin du septième mois de grossesse à Mulhouse, puis coordonnés avec des spécialistes des Hospices civils de Lyon et des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Détection tardive d’une malformation dangereuse
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse est détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen échographique à la maternité de Mulhouse. Cette tuméfaction croissante menaçait d’appuyer les voies aériennes et de compromettre la respiration du bébé à la naissance. Le cas s’est révélé compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive et rare connue pour provoquer une chute importante du taux de plaquettes et des risques d’hémorragie potentiellement fatale.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse progressait très rapidement et envahissait la base du visage fœtal, faisant craindre une issue périnatale grave si aucune action n’était entreprise.
Le Sirolimus administré à la mère pour atteindre le fœtus
Après consultation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux ; administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la lésion.
Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Cette décision a été prise en accord avec la famille, après information sur les risques et les incertitudes liées à l’utilisation anténatale du médicament, qui, jusqu’alors, n’avait pas été employé pour ce type précis de tumeur vasculaire.
Comment fonctionne le Sirolimus ?
Le Sirolimus agit en inhibant certaines voies de signalisation qui favorisent la formation de nouveaux vaisseaux sanguins (angiogenèse). Dans le contexte des malformations vasculaires, cela peut réduire la vascularisation active de la tumeur, ralentir sa croissance et, crucialement, limiter l’« aspiration » des plaquettes qui provoque la thrombopénie observée dans le syndrome de Kasabach‑Merritt.
En bloquant cette dynamique, le traitement vise à restaurer un équilibre hémostatique chez le fœtus, diminuant le risque d’hémorragies et améliorant les chances de survie au moment de la naissance.
Naissance et premières évolutions
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué sous l’effet du traitement anténatal, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire. Il a ensuite pu être suivi en pédiatrie au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie, a souligné que la malformation avait été stabilisée grâce à cette stratégie et que le traitement avait permis d’éviter des gestes néonataux beaucoup plus invasifs ou des complications potentiellement létales.
Un suivi rapproché et des traitements complémentaires
Issa est resté hospitalisé un mois après sa naissance avant de pouvoir rentrer chez lui. Il poursuit actuellement le traitement par Sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital pour surveiller l’évolution de la tumeur, les paramètres hématologiques et d’éventuels effets secondaires liés au médicament.
Le suivi postnatal comprend :
- contrôles réguliers du taux de plaquettes et des signes de coagulation ;
- imageries (échographies, éventuellement IRM selon l’évolution) pour mesurer la taille et la vascularisation de la lésion ;
- évaluations cliniques du développement neurologique et moteur du nourrisson ;
- adaptation des doses thérapeutiques et prise en charge multidisciplinaire (pédiatrie, dermatologie vasculaire, hématologie, chirurgie pédiatrique si besoin).
Pourquoi ce cas est une première importante
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une option pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, mais son usage in utero pour un cas de Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapporté auparavant. Ce dossier marque donc une avancée significative : il démontre la faisabilité et, dans ce cas précis, l’efficacité potentielle d’un traitement pharmacologique administré à la mère pour agir sur une tumeur fœtale très agressive.
Les cliniciens insistent toutefois sur le caractère expérimental et très spécifique de cette approche : il ne s’agit pas d’une solution généralisable immédiatement à tous les cas, mais d’un pas important vers des options thérapeutiques anténatales pour des pathologies rares et sévères.
Risques, limites et précautions
L’utilisation d’un immunosuppresseur/antiangiogénique comme le Sirolimus pendant la grossesse n’est pas dénuée de risques. La transmission du médicament au fœtus peut avoir des effets imprévus sur le développement, et la mère peut subir des effets indésirables nécessitant une surveillance médicale attentive. Les équipes médicales ont donc encadré strictement la décision : consentement éclairé des parents, évaluation des bénéfices attendus par rapport aux risques, et coordination entre services obstétriques, pédiatriques et spécialistes des anomalies vasculaires.
Avant que cette technique puisse être largement recommandée, il faudra :
- collecter des séries de cas et réaliser des études cliniques pour évaluer la sécurité et l’efficacité ;
- standardiser les protocoles posologiques et de surveillance ;
- étudier les conséquences à long terme sur le développement des enfants exposés in utero ;
- prévoir des recommandations éthiques et juridiques pour la prise en charge anténatale expérimentale.
Des perspectives pour d’autres malformations vasculaires
Le professeur Guibaud indique que le défi suivant est d’« optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type ». Si la méthode se confirme, elle pourrait ouvrir la voie à des traitements visant à réduire la morbidité et la mortalité des malformations vasculaires fœtales volumineuses qui, aujourd’hui, exigent souvent des interventions néonatales complexes ou conduisent à des issues défavorables.
Un soulagement pour la famille
La mère du nourrisson, Viviane, a témoigné du stress intense vécu pendant la grossesse mais se réjouit aujourd’hui de voir son fils « souriant et éveillé ». À trois mois, Issa présente toujours une masse à la base du visage mais il mange bien, grandit et montre des signes de développement normaux comme le maintien de la tête et de beaux sourires, selon le suivi médical.
Ce cas illustre à la fois les avancées de la médecine périnatale et l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire pour les pathologies rares : dépistage précoce, décision partagée avec la famille et recours à des centres de référence ont été déterminants pour parvenir à cet heureux dénouement.
Conclusion : un pas vers la médecine prénatale personnalisée
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus pour le syndrome de Kasabach‑Merritt doit être considérée comme une avancée prometteuse mais encore expérimentale. Elle met en lumière le potentiel de la thérapie prénatale pour corriger ou stabiliser des anomalies graves avant la naissance, tout en rappelant la nécessité de prudence, d’études complémentaires et d’un suivi à long terme. Les équipes françaises impliquées appellent désormais à structurer des recherches multicentriques afin d’évaluer de manière rigoureuse l’intérêt et les risques de cette stratégie, en vue d’offrir, à terme, de nouvelles options aux familles confrontées à des diagnostics prénatals inquiétants.
Pour les parents confrontés à une malformation fœtale, ce cas souligne l’importance de s’adresser à des centres pluridisciplinaires et de discuter des possibilités thérapeutiques, y compris des choix expérimentaux encadrés, quand l’alternative est une issue périnatale grave.