Fin 2025, un diagnostic rare et potentiellement mortel a conduit des équipes médicales en Alsace et à Lyon à tenter une approche inédite : traiter in utero une tumeur vasculaire agressive à l’aide du Sirolimus. L’intervention, réalisée par voie maternelle, a permis de stabiliser la lésion et d’aboutir à la naissance d’un nourrisson en vie et pris en charge. Ce cas ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires volumineuses.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse. L’échographie et les examens complémentaires ont laissé craindre une compression des voies respiratoires et une détérioration rapide des paramètres biologiques du fœtus. Les caractéristiques de la lésion et le tableau clinique évoquaient un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme de malformation vasculaire rare associée à une consommation sévère des plaquettes sanguines et un risque d’hémorragie fatal.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare de certaines tumeurs vasculaires ou malformations de la paroi des vaisseaux sanguins. Sa particularité est d’entraîner une « consommation » des plaquettes : la lésion piège les plaquettes et perturbe la coagulation, provoquant un risque hémorragique majeur. Chez un fœtus, cette situation peut évoluer très rapidement et aboutir à des complications graves, voire au décès in utero.
Une prise en charge multidisciplinaire
Face à l’urgence et à la complexité du cas, un réseau de spécialistes a été mobilisé : obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues, radiologues et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après discussion collégiale et en accord avec la famille, les équipes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, administré par voie orale à la mère afin que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques : il inhibe la voie mTOR, ce qui limite la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé dans certaines malformations vasculaires et en transplantation, il avait déjà été employé pour traiter des anomalies vasculaires après la naissance, mais son usage anténatal pour le syndrome de Kasabach-Merritt n’avait, jusque-là, pas été rapporté publiquement.
Le protocole anténatal et son objectif
L’administration de Sirolimus à la mère visait à réduire la vascularisation et la taille de la tumeur en cours de développement chez le fœtus, diminuant ainsi le risque de compression des voies aériennes et d’hémorragie liée à la consommation plaquettaire. Le traitement a été conduit sous surveillance stricte : contrôle échographique régulier pour suivre la réduction de la masse, bilans biologiques maternels et surveillance du bien-être fœtal. Les équipes ont dû peser attentivement bénéfices potentiels et risques maternels et fœtaux.
Surveillance et précautions
- Contrôles échographiques fréquents pour évaluer la taille de la lésion et le retentissement sur les structures cervico-faciales.
- Bilans sanguins maternels pour détecter d’éventuels effets indésirables du médicament (troubles lipidiques, effets hépatiques, immunosuppression modérée).
- Surveillance du bien-être fœtal en maternité de niveau adapté, avec préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance.
Un premier résultat concluant à la naissance
Le 14 novembre 2025, la césarienne programmée a été réalisée à la maternité Hautepierre de Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux images anténatales, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration : signe encourageant que la compression des voies aériennes avait été atténuée. Cependant, la consommation plaquettaire persistait partiellement, imposant une transfusion plaquettaire néonatale afin de prévenir tout risque hémorragique immédiat.
Les équipes qui ont suivi le bébé depuis sa naissance ont souligné que la malformation avait été stabilisée. Le nourrisson, prénommé Issa par ses parents, a pu sortir du service hospitalier un mois après sa naissance et être suivi en ambulatoire au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Son évolution clinique a été qualifiée de très satisfaisante : il se nourrit correctement, gagne du poids et montre un développement moteur adapté à son âge.
Perspectives médicales et scientifiques
Ce cas marque un jalon important dans la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées in utero. La réussite de ce protocole pose la question de son éventuelle généralisation à d’autres dossiers comparablement graves, mais plusieurs éléments doivent être pris en compte avant toute recommandation large :
- La sélection rigoureuse des cas : tous les fœtus porteurs d’une malformation vasculaire ne seront pas candidats à un traitement anténatal médicamenteux. Il faudra définir des critères cliniques et radiologiques clairs.
- La balance bénéfice/risque : le Sirolimus est un médicament actif qui peut entraîner des effets indésirables chez la mère et, potentiellement, sur le fœtus. Des protocoles de surveillance et des contre-indications devront être précisés.
- Le besoin d’études prospectives et de registres : pour évaluer l’efficacité, la tolérance et les résultats à moyen et long terme, il est indispensable de recueillir des données structurées et suivies dans le temps.
Vers une optimisation des prises en charge anténatales
Le professeur en charge du dossier et le centre de référence ont rappelé que la technique n’en est qu’à ses débuts pour ce syndrome particulier. L’objectif est désormais d’affiner les modalités de traitement anténatal : posologie, durée, critères d’indication et modalités de suivi. Le partage d’expérience entre centres et la formation des équipes pluridisciplinaires restes des aspects cruciaux pour proposer cette option thérapeutique à d’autres familles confrontées à des situations analogues.
Le vécu des parents et le suivi pédiatrique
Pour la famille, l’expérience a été lourde en émotions et en anxiété. La maman a témoigné de son inquiétude pendant la grossesse, mais aussi de son soulagement après la naissance : malgré la présence d’une masse, son enfant sourit, tient bien sa tête et progresse. Le soutien psychologique et l’accompagnement social proposés par l’hôpital ont été essentiels pour traverser cette période difficile.
Sur le plan médical, Issa poursuit un traitement par Sirolimus après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier : bilans hématologiques, consultations spécialisées en chirurgie infantile, dermatologie et imagerie vasculaire. L’objectif est de surveiller l’évolution de la masse, d’anticiper d’éventuelles interventions complémentaires et d’assurer un développement harmonieux de l’enfant.
Enjeux éthiques et information des parents
L’administration d’un traitement expérimental ou peu usité en période prénatale soulève des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la décision a été prise après échanges approfondis avec la famille, en expliquant clairement les risques, les alternatives et les incertitudes. La transparence, le consentement éclairé et le respect des choix des parents sont des principes essentiels dans la mise en œuvre de telles prises en charge.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus pour un cas de syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée prometteuse. Elle montre qu’une stratégie médicale transversale, impliquant obstétrique, pédiatrie, hématologie et centres de référence, peut permettre de transformer un pronostic péjoratif en une issue favorable. Reste désormais à consolider ces résultats par des données scientifiques, à définir des protocoles sécurisés et à accompagner les familles dans ce parcours médical complexe.
Ce cas illustre aussi l’importance des réseaux de référence et de la collaboration interrégionale dans la prise en charge des pathologies rares : quand la technicité et l’organisation se conjuguent, la vie d’un petit patient peut être sauvée là où il semblait n’y avoir que l’espoir.