Un bébé menacé par une tumeur vasculaire rare a été sauvé grâce à un traitement administré avant la naissance : pour la première fois, des médecins ont utilisé le Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. La prise en charge, coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers, a permis de freiner la croissance de la masse et d’améliorer l’état du nourrisson à la naissance.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, une échographie a révélé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Rapidement, les cliniciens ont identifié les signes évocateurs d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui présente un risque majeur : elle piège et « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et le risque d’hémorragies potentiellement fatales.
La tuméfaction, en croissance rapide, commençait à envahir la base du visage du fœtus et menaçait de compromettre l’espace aérien, donc la respiration après la naissance. « Une masse qui risquait de comprimer la respiration », a résumé le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes de souffrance fœtale et la baisse probable de la coagulation ont rendu la situation urgente.
Un choix thérapeutique audacieux : Sirolimus administré à la mère
Face à ce pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), qui rassemble des spécialistes de ces pathologies rares, a proposé une prise en charge anténatale : l’administration de Sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, cette option a été présentée comme « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’équipe a expliqué que le médicament, donné par voie orale à la mère, franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui peut ralentir la prolifération vasculaire de la tumeur.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR avec des propriétés antiangiogéniques et antiprolifératives. Utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et en dermatologie vasculaire pour certains types de malformations, il n’avait jusqu’ici jamais été utilisé in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’usage anténatal de ce traitement représente à la fois une avancée thérapeutique et un défi éthique et médical.
Pourquoi ce choix ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt peut entraîner une chute dramatique du taux de plaquettes, exposant le fœtus et le nouveau‑né à des risques d’hémorragies intracrâniennes ou viscérales.
- La localisation cervico‑faciale de la lésion exposait à une obstruction des voies aériennes, rendant probable une intubation néonatale d’urgence ou une issue fatale in utero.
- Les alternatives thérapeutiques post‑natales ou chirurgicales étaient jugées insuffisantes compte tenu de l’évolution rapide de la masse et du risque d’hémorragie.
Déroulé du traitement et naissance
Après accord des équipes médicales et de la famille, le protocole anténatal a été mis en place. Le Sirolimus a été administré oralement à la mère, avec des dosages et une surveillance étroite décidés par une équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, pharmaciens et spécialistes des malformations vasculaires). Les médecins ont surveillé l’évolution de la tumeur par échographies régulières et dosages biologiques pour évaluer la coagulation et la sécurité materno‑fœtale.
Le 14 novembre 2025, le garçon, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. A la naissance, la taille de la tumeur avait diminué : il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une nette amélioration par rapport au risque initial. Son taux de plaquettes restait cependant bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est félicitée la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. La mère, Viviane, 34 ans, a pu ramener son nourrisson à la maison un mois après sa naissance, le bébé poursuivant son suivi et son traitement au Sirolimus en ambulatoire.
Suivi postnatal et état actuel
Au moment du bilan présenté par les équipes, Issa avait trois mois et conservait une masse résiduelle en bas du visage. Malgré cela, il était décrit comme un enfant éveillé, qui mange bien et grandit normalement : « malgré sa tumeur, c’est un enfant normal », dit la mère. Les cliniciens ont signalé une amélioration sensible de la fonction respiratoire et de la stabilité de la lésion, ainsi qu’une surveillance attentive de la numération plaquettaire et des effets potentiels du traitement.
Le suivi médical comprend :
- contrôles échographiques réguliers pour mesurer la taille et la vascularisation de la tumeur ;
- bilans hématologiques fréquents (numération plaquettaire, fonctions hépatiques) ;
- suivi neurologique et développemental pour dépister toute complication secondaire ;
- prise en charge spécialisée par le centre de référence des anomalies vasculaires et le service de pédiatrie local.
Ce que change cette première expérience
La mise au point et la publication de ce cas marquent une étape importante : la thérapie anténatale au Sirolimus, dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS pour certaines malformations vasculaires, a désormais été utilisée avec succès pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’un premier cas documenté pour ce type précis de lésion et il faudra des séries plus larges et des suivis à long terme pour confirmer la sécurité et l’efficacité de la stratégie.
Parmi les pistes à explorer figure l’optimisation des critères de sélection des patientes, la détermination des schémas posologiques anténataux les plus sûrs, et la mise en place de protocoles multicentriques afin d’harmoniser la surveillance et les décisions thérapeutiques.
Questions éthiques et surveillance
L’administration d’un traitement systémique à une femme enceinte pour atteindre le fœtus soulève naturellement des questions éthiques et de sécurité : il faut peser le bénéfice potentiel pour l’enfant à naître contre les risques pour la mère et pour le développement fœtal. Dans ce cas, l’urgence et la gravité du pronostic ont conduit l’équipe à privilégier une option thérapeutique innovante après information et consentement éclairé de la famille.
La surveillance maternelle porte notamment sur les fonctions hépatiques, le profil immunitaire et les effets indésirables connus du Sirolimus. Pour le fœtus et le nouveau‑né, la vigilance porte sur la coagulation, la croissance, et l’absence d’effets toxiques à court et moyen terme.
Perspectives et recommandations
Les auteurs de cette prise en charge et les centres impliqués soulignent plusieurs recommandations pour l’avenir :
- Centraliser les cas de malformations vasculaires fœtales dans des centres de référence pour permettre une expertise pluridisciplinaire et des décisions thérapeutiques concertées ;
- Établir des registres nationaux et internationaux pour recueillir les données de sécurité et d’efficacité des traitements anténataux (Sirolimus et autres) ;
- Mener des études prospectives et, lorsque possible, des essais multicentriques pour définir des protocoles standardisés ;
- Informer et accompagner les familles face aux risques et aux incertitudes liés aux traitements innovants en période prénatale.
Conclusion
Ce cas ouvre un horizon nouveau pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales : l’utilisation du Sirolimus en anténatal a permis, ici, de stabiliser une lésion menaçant une issue fatale et d’aboutir à une naissance où l’enfant, bien que suivi, présente des signes de développement satisfaisants. Si ce résultat est porteur d’espoir, il appelle aussi à la prudence, à la consolidation des preuves et à une coordination renforcée entre centres pour offrir à d’autres familles des solutions sûres et efficaces.
Pour la mère et l’équipe soignante, le sentiment est partagé entre l’émotion d’avoir sauvé une vie et la responsabilité d’accompagner ce nourrisson sur le long terme. Le cas d’Issa pourrait, à terme, contribuer à faire évoluer les pratiques lorsque l’alternative à un traitement anténatal est une issue très défavorable pour le fœtus.