Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, menaçant sa vie avant même sa naissance, a été soigné in utero grâce à un traitement par sirolimus administré à sa mère. Il s’agit, selon les équipes médicales impliquées, de la première utilisation documentée de cette thérapie anténatale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication vasculaire particulièrement agressive. L’intervention a permis de réduire la taille de la masse fœtale et d’améliorer l’état du nourrisson à la naissance.
Diagnostic tardif mais crucial au troisième trimestre
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Cette tuméfaction, qui progressait rapidement, risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications sévères avant la naissance. Les échographies et les bilans complémentaires ont orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire rare capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Face à l’évolution rapide de la tumeur et au risque d’insuffisance respiratoire fœtale, les praticiens ont sollicité l’avis d’un centre de référence spécialisé dans les anomalies vasculaires superficielles. Après concertation, une stratégie thérapeutique anténatale a été proposée et acceptée par la famille, considérée comme la seule option réaliste pour sauver le fœtus.
Le choix du sirolimus : comment cela fonctionne
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et en dermatologie pour traiter certaines malformations vasculaires, il inhibe des voies moléculaires impliquées dans la croissance tumorale. Dans ce cas précis, le traitement n’a pas été administré directement au fœtus : la mère a pris le médicament par voie orale, le principe actif traversant la barrière placentaire pour atteindre le bébé.
Les équipes ont expliqué que l’objectif principal était de ralentir la croissance de la tumeur, de diminuer son volume et de corriger, autant que possible, la consommation anormale de plaquettes liée au syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette stratégie visait également à réduire le risque d’étouffement ou d’hémorragie au moment de la naissance.
Prise en charge multidisciplinaire et décision partagée
La décision thérapeutique a été prise en concertation entre obstétriciens, échographistes, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le recours au sirolimus a été encadré par des protocoles de surveillance rapprochée : suivi échographique fréquent de la tumeur, bilans biologiques maternels et fœtaux, et évaluation des effets indésirables potentiels chez la mère.
Les médecins ont insisté sur l’importance du consentement éclairé : la famille a été informée des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques, tant pour la mère que pour le fœtus. L’approche a été qualifiée d’exceptionnelle et nécessaire face à un pronostic qui, sans intervention, paraissait sombre.
Naissance et premiers soins
Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse au niveau du cou était visiblement réduite par rapport aux images anténatales et le nourrisson n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, une amélioration majeure par rapport aux prévisions initiales. Son état général était jugé satisfaisant, mais des complications hématologiques ont nécessité une transfusion de plaquettes en néonatalogie en raison d’un taux plaquettaire encore bas.
Les équipes ont poursuivi la surveillance et ont maintenu un traitement postnatal au sirolimus afin de stabiliser la lésion et d’éviter une reprise de sa croissance. Le nourrisson a pu sortir du service hospitalier environ un mois après sa naissance, avec un accompagnement régulier en consultation spécialisée.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tumeur bénigne : il s’agit d’une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes, entraînant un risque élevé d’hémorragie. Chez un fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse et d’un dysfonctionnement de la coagulation peut provoquer des complications graves, y compris la mort in utero. Le caractère rare et agressif de cette pathologie rend chaque cas complexe et souvent unique.
Traditionnellement, la prise en charge se faisait après la naissance, par médicaments, interventions chirurgicales ou embolisation selon la localisation et la gravité. L’administration anténatale d’un traitement ciblé marque donc une avancée majeure pour certains cas sélectionnés.
Une première pour cette pathologie et des perspectives nouvelles
Selon les spécialistes impliqués, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en pré‑naissance pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Une démarche audacieuse, rendue possible par les progrès récents dans la compréhension des malformations vasculaires et par la collaboration entre centres de référence. Une thérapie anténatale similaire avait été présentée en août 2025 pour d’autres types de malformations volumineuses ; son application au syndrome de Kasabach‑Merritt représente une extension de ces indications dans des situations où le pronostic est particulièrement réservé.
Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il ne s’agit pas d’une solution universelle. Chaque cas nécessite une évaluation individuelle approfondie, et la sécurité à long terme du fœtus exposé au sirolimus pendant la grossesse reste à documenter par des suivis réguliers et des études structurées.
Questions de sécurité et de suivi
Administrer un médicament immunosuppresseur ou antiangiogénique à une femme enceinte soulève des questions importantes. Les risques potentiels pour la mère, comme les effets sur le système immunitaire ou les interactions médicamenteuses, doivent être surveillés. Pour le fœtus, les données sur le développement ultérieur, la croissance et le statut immunitaire sont encore limitées, ce qui impose un suivi pédiatrique et neurologique prolongé.
Les praticiens recommandent :
- Une prise en charge centralisée dans des centres référents disposant d’équipes multidisciplinaires et d’expérience des malformations vasculaires.
- Une information claire et un consentement éclairé des parents, avec une discussion des alternatives et des inconnues.
- Un suivi pédiatrique à long terme pour évaluer le développement, la croissance et d’éventuels effets secondaires liés à l’exposition in utero.
Témoignage familial et retombées humaines
La mère du bébé, âgée de 34 ans, a décrit la période comme « très stressante », mais elle se dit heureuse d’avoir gardé espoir : « Il est là, il sourit, il tient bien sa tête. Malgré la tumeur, c’est un enfant normal ». Les équipes médicales se réjouissent du résultat : la malformation a été stabilisée et le pronostic immédiat s’est nettement amélioré grâce à l’approche anténatale.
Ce succès précoce a un fort retentissement humain. Pour les parents, il représente la possibilité d’un avenir pour leur enfant alors que, quelques semaines plus tôt, l’issue était incertaine. Pour les équipes soignantes, c’est la confirmation que des solutions innovantes, quand elles sont correctement évaluées et appliquées, peuvent changer le cours d’un destin médical.
Vers une généralisation maîtrisée ?
Les spécialistes évoquent désormais les étapes à venir : collecter des données, formaliser des protocoles de prise en charge anténatale et, si les résultats se confirment, envisager des études prospectives. L’objectif n’est pas de généraliser aveuglément l’usage du sirolimus en grossesse, mais de définir des indications précises et sécurisées pour les cas où le rapport bénéfice‑risque penche clairement en faveur du traitement.
La constitution d’un registre national ou européen des cas traités anténatalement permettrait d’accélérer l’apprentissage clinique et d’identifier rapidement les signes de succès ou d’alerte. Parallèlement, la recherche fondamentale sur les mécanismes d’action et les effets à long terme reste une priorité.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure, à la fois technique et humaine. Si ce cas unique ne suffit pas à établir une norme, il ouvre néanmoins une voie prometteuse pour la prise en charge de malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. La prudence scientifique et la solidarité interdisciplinaire seront indispensables pour transformer cette innovation en une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres familles confrontées à la même urgence.
À court terme, le suivi rapproché d’Issa et la publication des données de ce dossier permettront d’affiner les recommandations et d’envisager, à terme, des stratégies thérapeutiques anténatales mieux codifiées.