Un bébé qui risquait de perdre la vie avant même de naître a été sauvé grâce à une avancée médicale spectaculaire réalisée in utero. Ce traitement révolutionnaire, une première mondiale pour une pathologie si rare, concerne le syndrome de Kasabach Merritt. Cette maladie très agressive chez le fœtus provoque la formation de tumeurs vasculaires qui peuvent entraver le développement et compromettre gravement la survie du nourrisson.
Le diagnostic alarmant
Diagnostiqué lors du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, le fœtus présentait une grosse tumeur au niveau de son cou. Cette tumeur menaçait de compressé les voies respiratoires essentielles pour sa survie après la naissance. Le Docteur Chris Minella, en charge de l’évaluation médicale au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Strasbourg, a présenté un tableau préoccupant qui nécessitait une réponse rapide et efficace.
Une solution inédite envisagée
En France, une collaboration entre les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles de Lyon a permis de concevoir un traitement prénatal innovant. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’idée audacieuse d’utiliser le Sirolimus, un médicament antiangiogénique administré à la mère, a été adoptée. Ce médicament franchit la barrière placentaire et atteint directement la tumeur du fœtus, contribuant ainsi à limiter sa croissance.
Le seul moyen de le sauver
Selon le professeur Guibaud, ce traitement était le dernier espoir pour sauver le bébé. Le syndrome de Kasabach Merritt est connu pour son agressivité, avec la capacité de provoquer des hémorragies fatales en réduisant drastiquement le nombre de plaquettes sanguines nécessaires à la coagulation. Le jeune patient, nommé Issa, montrait déjà des signes inquiétants de souffrance ce qui indiquait que son état de santé se détériorait rapidement.
Naissance sous haute surveillance
Issa est finalement né prématurément par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, bien que la tumeur ait considérablement régressé et ne nécessitait pas d’intubation, il a reçu une transfusion plaquettaire en raison d’un taux de plaquettes encore bas. Cette intervention prénatale a été décisive pour stabiliser l’état de santé du nouveau-né et lui offrir une chance de survie que peu de médecins auraient osé envisager quelques mois auparavant.
Des perspectives encourageantes
Cette avancée ouvre de nouvelles perspectives dans le traitement des anomalies vasculaires prénatales. Bien que cette méthode ait été utilisée auparavant pour d’autres types de malformations vasculaires, son application au syndrome de Kasabach Merritt reste inédite. Elle suscite maintenant l’intérêt de la communauté médicale pour explorer et développer d’autres traitements prénatals similaires pour des maladies complexes et potentiellement mortelles.
Un soulagement pour la famille
Pour la famille d’Issa, cette procédure complexe a été un parcours semé d’angoisses mais couronné de succès. Viviane, la mère du nourrisson, exprime sa gratitude envers l’équipe médicale et la science moderne qui ont permis de sauver son fils. Depuis sa naissance, Issa a montré des signes encourageants de développement, bien qu’il présente encore une masse résiduelle sur son visage. Il rentra chez lui un mois après sa naissance et continue de recevoir des soins médicaux réguliers, notamment le traitement au Sirolimus qui s’avère crucial pour sa récupération continue.
Aujourd’hui, âgé de trois mois, Issa est un bébé souriant et éveillé. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », se réjouit sa mère. Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, qui suit Issa depuis sa naissance, confirme ces progrès. « Pour le voir toutes les semaines, je peux vous dire qu’il va très bien. Il tient très bien sa tête, il fait de beaux sourires, » souligne-t-elle, ajoutant que l’enfant respire désormais normalement et que sa condition s’améliore de semaine en semaine.
Optimiser la prochaine génération de traitements
Les spécialistes travaillent maintenant à optimiser ce traitement novateur. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) envisage de proposer cette thérapie à d’autres malformations vasculaires prénatales. L’objectif est de réduire considérablement le risque de mortalité néonatale lié à ces anomalies complexes et de donner espoir à d’autres familles confrontées à des diagnostics aussi redoutables.
Grâce à ces avancées, le cas d’Issa pourrait bien devenir un modèle de référence pour le traitement de nombreuses autres pathologies congénitales à travers le monde, illustrant ainsi le potentiel immense des traitements prénatals pour transformer des situations désespérées en histoires de survie et de résilience.