Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première pour ce type de pathologie. Le fœtus, pris en charge à la fin du septième mois de grossesse après la détection d’une masse cervicale menaçant la respiration, a reçu du sirolimus administré par voie orale à la mère. Ce médicament, qui traverse la barrière placentaire, a freiné la croissance tumorale et réduit le risque de décès in utero.
Découverte et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les échographies ont révélé une masse volumineuse située à la base du visage et du cou du fœtus. Les médecins ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui peut provoquer une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies potentiellement fatales.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur risquait de comprimer les voies aériennes du bébé et que sa progression était très rapide. Face à la gravité du tableau, l’équipe a demandé l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Un traitement anténatal proposé : le sirolimus
Après concertation, les spécialistes ont proposé un protocole anténatal inédit pour ce syndrome : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, du centre de Lyon, a considéré que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » étant donné l’ampleur et la rapidité d’expansion de la lésion.
Le sirolimus est un agent anti‑angiogénique et immunomodulateur connu pour son effet sur la prolifération des vaisseaux. Il agit en inhibant la voie mTOR, ce qui peut freiner la croissance des tissus vasculaires anormaux. Si ce médicament a déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance, son administration de façon prénatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représentait une première.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance ?
Le sirolimus est une molécule qui bloque des voies intracellulaires impliquées dans la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. En limitant l’angiogenèse (la formation de nouveaux vaisseaux sanguins), il peut réduire l’irrigation et la progression des tumeurs vasculaires.
Donner le médicament à la mère permet de tirer parti du passage transplacentaire pour atteindre le fœtus sans recourir à des interventions directes invasives sur le fœtus. L’objectif était d’endiguer la croissance tumorale suffisamment tôt pour éviter l’asphyxie, les hémorragies ou la mort in utero, et ainsi améliorer les chances d’une naissance plus sûre.
Déroulé de la prise en charge
Après acceptation du protocole par la famille et l’équipe médicale, le sirolimus a été prescrit et administré par voie orale à la mère. Les équipes ont assuré une surveillance rapprochée de la grossesse avec échographies fréquentes et bilans biologiques afin d’évaluer la taille de la tumeur, l’état de coagulation du fœtus et les éventuels effets indésirables chez la mère.
La décision de poursuivre le traitement anténatal a impliqué un suivi pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et chirurgiens pédiatriques. Ce type de coordination est essentiel pour moduler la stratégie en fonction de l’évolution clinique et des résultats des examens.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux examens anténataux, ce qui a permis d’éviter l’intubation pour assurer la respiration. Le nourrisson présentait toutefois un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome, et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a salué le traitement comme « exceptionnel » et capable de stabiliser la malformation. Un mois après la naissance, Issa a pu rejoindre son domicile et continue de bénéficier d’un suivi spécialisé ainsi que d’un traitement par sirolimus adapté à sa situation post‑natale.
Un bébé en vie, un suivi indispensable
Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente toujours une masse réduite au bas du visage mais se développe et s’alimente normalement. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement de la famille : malgré le stress lié à la grossesse et à la surveillance rapprochée, « il est là » et les signes de développement sont rassurants.
La prise en charge des malformations vasculaires comme celle‑ci ne se limite pas à la naissance. Elle nécessite des consultations régulières en hématologie, pédiatrie et chirurgie pédiatrique, des bilans biologiques et, si besoin, des interventions locales ou complémentaires (transfusions, traitements complémentaires ou actes chirurgicaux différés) selon l’évolution de la lésion.
Implications médicales et scientifiques
La réussite de ce protocole anténatal ouvre une nouvelle voie de prise en charge pour des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Présentée pour la première fois par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon en août 2025, la stratégie pourrait être adaptée à d’autres lésions vasculaires lorsque le risque in utero est majeur.
Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser la prise en charge anténatale : il faut définir précisément les indications, les doses, la durée du traitement, et mettre en place des protocoles de surveillance materno‑fœtale standardisés. Des registres et des études multicentriques seront indispensables pour évaluer la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme, tant pour les nouveaux‑nés que pour les mères exposées.
Risques et limites de l’approche
Comme tout traitement, l’administration prénatale de sirolimus comporte des risques. Chez la mère, des effets indésirables immunosuppresseurs, des perturbations biologiques ou des interactions médicamenteuses doivent être surveillés. Chez le fœtus et le nouveau‑né, les données restent limitées : effets sur le développement immunitaire, la croissance ou d’autres organes ne sont pas encore entièrement connus à long terme.
Pour ces raisons, les équipes médicales ne proposent pas ce protocole à grande échelle sans évaluation rigoureuse. Chaque cas doit être discuté au sein d’une équipe multidisciplinaire référente et expliqué en détail à la famille pour qu’elle puisse donner un consentement éclairé.
Conseils pour les futures mamans et faire face à une suspicion de malformation vasculaire
- Si une anomalie suspecte est détectée à l’échographie, demandez une orientation vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal ou un centre de référence des anomalies vasculaires.
- Privilégiez une prise en charge dans des structures disposant d’équipes obstétricales, néonatales et hématologiques expérimentées dans les pathologies vasculaires rares.
- Posez toutes les questions sur les avantages et les risques des options thérapeutiques, y compris des traitements expérimentaux ou innovants ; exigez des explications claires et un suivi rapproché.
- Envisagez un soutien psychologique et le recours à des associations ou groupes de pairs pour partager expérience et informations.
Perspectives
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la médecine fœtale et la prise en charge des malformations vasculaires. Il montre que des traitements ciblés administrés pendant la grossesse peuvent, dans certaines situations extrêmes, modifier le pronostic et éviter une issue fatale. Cependant, il souligne aussi l’urgence de poursuivre la recherche, la mise en place d’essais contrôlés et la coordination nationale et internationale pour définir des standards de sécurité et d’efficacité.
À mesure que de nouvelles données seront publiées, les praticiens pourront affiner les indications et améliorer le suivi des enfants exposés in utero à ces médicaments. En attendant, la priorité reste la prise en charge individualisée et pluridisciplinaire, ainsi que l’information complète et transparente des familles confrontées à ces diagnostics rares et anxiogènes.
En résumé
Un protocole anténatal à base de sirolimus, utilisé pour la première fois chez un fœtus porteur d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, a permis de stabiliser la tumeur et de sauver le bébé. Ce succès encourage la poursuite des recherches et la mise en place de protocoles standardisés, tout en rappelant la nécessité d’une vigilance clinique et d’un suivi à long terme.