Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un petit garçon né en novembre 2025, atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Découverte vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion présentait un risque important d’obstruction des voies respiratoires et provoquait une grave perturbation de la coagulation du fœtus. Face à cette situation, une équipe multidisciplinaire a choisi d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur la tumeur du fœtus. C’est la première fois que cette stratégie est utilisée pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées.
Découverte et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les examens prénataux ont révélé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Rapidement, les cliniciens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, ainsi que l’équipe de la maternité de Mulhouse, ont suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de tumeur vasculaire caractérisée par une consommation importante de plaquettes et un risque d’hémorragie.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du centre de diagnostic prénatal, a expliqué lors d’une conférence de presse que la tuméfaction croissait très vite et menaçait de comprimer les voies aériennes du fœtus. Cette pression mécanique sur le cou et la face, jointe à une insuffisance de plaquettes pouvant entraîner des saignements massifs, plaçait l’enfant à un risque élevé de décès avant la naissance.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certaines malformations vasculaires. La tumeur « aspire » et piège les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes) et un défaut de coagulation. Le fœtus ou le nouveau‑né peut alors présenter des hémorragies potentiellement fatales ou des signes de souffrance liés à la perte de sang et à la déficience circulatoire.
La rapidité d’évolution de ces lésions et leur localisation (visage, cou, thorax) peuvent compromettre le pronostic vital par obstruction respiratoire ou par épisodes hémorragiques difficiles à contrôler après la naissance, ce qui rend parfois nécessaire une intervention thérapeutique avant la délivrance.
Le choix du traitement anténatal : le sirolimus
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise dans ces pathologies rares, a proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le professeur Laurent Guibaud, du centre de référence, a indiqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’aggravation rapide de la masse et du risque d’hémorragie fœtale.
Le sirolimus, également connu sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR. Utilisé en oncologie et en certaines malformations vasculaires, il a des propriétés antiangiogéniques qui limitent la prolifération des vaisseaux et peuvent réduire la taille des tumeurs vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant d’agir directement sur la lésion en croissance.
Pourquoi agir in utero ?
- Éviter une obstruction des voies aériennes du nouveau‑né dès la naissance.
- Réduire la taille de la tumeur pour diminuer le risque d’hémorragie massive.
- Stabiliser l’état hématologique du fœtus (taux de plaquettes) avant l’accouchement.
Pour ces raisons, l’équipe médicale a estimé que le bénéfice potentiel d’un traitement anténatal l’emportait sur les risques, à condition d’un suivi rapproché et d’une prise en charge multidisciplinaire.
Déroulé du traitement et naissance
Le traitement anténatal par sirolimus a été mis en place sous la direction du professeur Guibaud, en coordination avec les équipes de Mulhouse et de Strasbourg. Les médecins ont expliqué à la famille le mécanisme, les risques potentiels et les incertitudes liées à l’utilisation anténatale de ce médicament pour ce syndrome précis. En accord avec les parents, la mère a reçu le sirolimus par voie orale pendant la période prénatale restante.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration — un signe que la masse n’avait pas provoqué d’obstruction immédiate des voies aériennes. Cependant, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire peu après la naissance pour prévenir les risques hémorragiques.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » et a salué la stabilisation de la malformation obtenue grâce au traitement. Le nouveau‑né a pu quitter l’hôpital environ un mois après la naissance, sous traitement et avec un suivi régulier.
État actuel et suivi
Au moment du bilan rendu public en février 2026, Issa avait trois mois. Les médecins rapportent qu’il présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais qu’il est globalement « un enfant normal » : il grandit, s’alimente correctement et montre des signes de développement attendus pour son âge, comme le maintien de la tête et des sourires.
Le suivi postnatal inclut :
- Des contrôles réguliers de la taille de la lésion par imagerie.
- Un monitoring fréquent des paramètres hématologiques (numération des plaquettes, bilan de coagulation).
- La poursuite du traitement au sirolimus selon un protocole pédiatrique adapté.
- Un accompagnement pluridisciplinaire (hématologie, chirurgie pédiatrique, néonatologie, consultations de suivi).
Les équipes insistent sur la nécessité d’une surveillance rapprochée, tant pour optimiser la posologie que pour détecter rapidement d’éventuels effets indésirables du traitement chez le nourrisson.
Une thérapie révélée en 2025 et des perspectives de recherche
La stratégie anténatale utilisée pour Issa s’inscrit dans une évolution thérapeutique dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Avant ce cas, le sirolimus avait déjà été employé pour certains types de malformations vasculaires, mais son usage in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapporté.
Les cliniciens reconnaissent qu’il s’agit d’une première encourageante mais que des études complémentaires sont nécessaires pour mieux définir :
- Les indications précises en anténatal (quelles lésions et à quel stade de la grossesse).
- Les protocoles de posologie maternelle et la durée optimale du traitement.
- La sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero.
Le défi est désormais d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, en toute sécurité, à d’autres cas semblables et de construire des protocoles structurés à l’échelle nationale et éventuellement internationale.
Témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse et du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales soulignent l’importance de l’information, du consentement éclairé et du soutien psychologique pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves.
Pour les soignants, chaque réussite comme celle d’Issa renforce la nécessité d’un dialogue étroit entre centres experts, obstétriciens et familles afin de proposer des solutions personnalisées et innovantes lorsque la situation l’impose.
Ce que cela change pour la prise en charge des malformations vasculaires
Ce cas illustre plusieurs enseignements importants :
- La valeur d’une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée entre centres locaux et centres de référence.
- La possibilité d’intervenir médicalement avant la naissance pour modifier favorablement l’évolution de certaines lésions.
- L’importance de centraliser l’expertise pour évaluer les bénéfices et risques d’approches innovantes.
Les retours d’expérience comme celui d’Issa serviront de base pour établir des recommandations et des protocoles, tout en restant prudents face aux effets à long terme encore mal connus des traitements administrés in utero.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus a permis, pour la première fois rapportée, de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire fœtale liée au syndrome de Kasabach‑Merritt, évitant une issue potentiellement fatale et favorisant une naissance dans de meilleures conditions. Si ce succès suscite l’espoir, il appelle aussi à la prudence et à la nécessité d’une recherche structurée pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie. En attendant, ce cas ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour des situations prénatales très graves et rare, offrant une perspective de vie à des enfants qui, auparavant, auraient pu ne pas survivre à la naissance.