Un nouveau chapitre s’ouvre dans la prise en charge anténatale des tumeurs vasculaires : pour la première fois, des médecins ont recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare et potentiellement mortelle. Le cas, survenu dans la région Grand Est, illustre la combinaison d’un diagnostic prénatal précis, d’une décision multidisciplinaire et d’un suivi postnatal étroit qui ont permis de sauver un nourrisson à haut risque.
Diagnostic tardif mais décisif
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors d’une consultation au service de maternité de Mulhouse. L’examen échographique et l’analyse clinique ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui peut provoquer une consommation massive de plaquettes et entraîner des hémorragies. Face à la croissance rapide de la lésion, le risque principal était double : une compression des voies aériennes compromettant la respiration à la naissance, et une coagulopathie fœtale pouvant entraîner un décès in utero.
Une décision multidisciplinaire
Après confirmation du diagnostic, les équipes de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon ont évalué les options thérapeutiques. Compte tenu du pronostic sombre et de la progression rapide de la tumeur, la proposition de traiter le fœtus par voie anténatale avec du Sirolimus a été retenue. Cette décision, difficile et exceptionnelle, a été prise en concertation avec la famille et sous la responsabilité d’une équipe pluridisciplinaire comprenant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues.
Qu’est‑ce que le Sirolimus et comment agit‑il?
Le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et pour son action sur la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux. Dans le contexte des anomalies vasculaires, il a montré une capacité à réduire la croissance des lésions en freinant l’angiogenèse et la prolifération des cellules endothéliales. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant ainsi une stratégie pour ralentir la progression d’une tumeur potentiellement létale avant la naissance.
Un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Si le Sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, son utilisation anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constitue, selon les équipes médicales, une première. La thérapie a été mise en place après information complète des parents sur les bénéfices attendus et les risques connus, ainsi que sur l’absence de recul sur cette indication spécifique. Les spécialistes ont instauré un protocole de surveillance rapprochée, incluant des bilans biologiques et des contrôles échographiques réguliers pour suivre la réponse tumorale et détecter d’éventuels effets secondaires maternels.
Déroulé et résultats immédiats
Le traitement anténatal par Sirolimus a entraîné une diminution progressive de la taille de la masse au niveau du cou du fœtus. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport aux images échographiques anténatales et ne nécessitait pas d’intubation pour assurer la respiration. Néanmoins, la consommation de plaquettes liée au syndrome de Kasabach‑Merritt avait laissé une thrombopénie nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Suivi postnatal et prise en charge
Après sa naissance, Issa a été pris en charge au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où une équipe pédiatrique et hématologique a assuré un suivi rapproché. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance, poursuivant un traitement par Sirolimus et des contrôles réguliers. Les soignants rapportent un bon état général : malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage, Issa est décrit comme éveillé, souriant et en bon développement moteur pour son âge.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication du fait de certaines tumeurs vasculaires, caractérisée par une adsorption des plaquettes par la lésion et une consommation des facteurs de coagulation. Cette cascade peut aboutir à des hémorragies sévères et à une anémie, avec un risque de mortalité élevé, surtout lorsque la lésion est volumineuse et située de manière à gêner les fonctions vitales (respiration, déglutition). Chez le fœtus, la prise en charge est d’autant plus complexe que toute intervention doit tenir compte de la sécurité de la mère et du développement fœtal.
Signes cliniques et complications possibles
- Thrombopénie marquée et risque d’hémorragies.
- Compression locale (voies aériennes, pharynx) selon la localisation de la masse.
- Retard de croissance fœtale en cas d’atteinte systémique ou d’hydrops fœtal.
- Complications liées aux transfusions et aux interventions néonatales.
Risques et vigilance liés au traitement maternel
Le recours à un traitement administré à la mère pour agir sur le fœtus implique une balance bénéfice/risque soigneusement évaluée. Le Sirolimus comporte des effets secondaires potentiels chez la mère, notamment une immunosuppression, des perturbations lipidiques, des anomalies hépatiques et un risque accru d’infections. La surveillance clinique et biologique de la mère a donc été renforcée durant toute la période de traitement anténatal. Les équipes médicales ont également pris en compte l’absence de données à long terme sur l’exposition fœtale in utero à ce médicament, ce qui rend indispensable un suivi pédiatrique prolongé pour détecter d’éventuelles conséquences tardives.
Enjeux éthiques et consentement éclairé
La mise en œuvre d’une thérapie anténatale expérimentale pour une pathologie rare soulève des questions éthiques. Les médecins ont veillé à informer de manière transparente la famille sur l’absence de précédent précis pour cette indication, sur les bénéfices attendus et sur les incertitudes. Le consentement parental a été central, et la décision a reposé sur la volonté conjointe d’éviter une issue fatale probable sans intervention. Ce cas met en lumière la nécessité d’une gouvernance éthique et d’une réflexion collective lorsqu’il s’agit d’initiatives thérapeutiques novatrices en période prénatale.
Quelles perspectives pour l’avenir?
Ce succès clinique ouvre des perspectives importantes : il montre qu’une thérapie anténatale médicamenteuse peut, dans certains cas, être une alternative viable à des procédures plus risquées ou inefficaces. Toutefois, une seule expérience ne suffit pas : il faudra recueillir des données supplémentaires, standardiser les protocoles de surveillance et définir des critères clairs de sélection des cas candidats à ce type de prise en charge. Des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux pourraient permettre d’évaluer la sécurité à moyen et long terme pour l’enfant et la mère.
Axes de recherche prioritaires
- Évaluation des effets à long terme de l’exposition fœtale au Sirolimus.
- Définition des posologies maternelles optimales pour une efficacité fœtale minimale avec risques limités pour la mère.
- Comparaison avec d’autres traitements ou modalités (interventions chirurgicales anténatales, embolisations postnatales, approches combinées).
- Création de réseaux interdisciplinaires pour partager les retours d’expérience et harmoniser les pratiques.
Bilan et message des équipes médicales
Les praticiens qui ont participé à la prise en charge se félicitent de l’issue favorable pour ce bébé et insistent sur le caractère exceptionnel de cette décision thérapeutique. Ils rappellent que la réussite doit être interprétée avec prudence : il s’agit d’une avancée prometteuse qui nécessite confirmation, et non d’une panacée. Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves, l’existence d’équipes spécialisées et de centres de référence constitue un atout majeur pour explorer les options thérapeutiques et bénéficier d’un accompagnement complet.
La suite pour Issa
À l’heure actuelle, Issa poursuit son suivi en pédiatrie et hématologie, avec un contrôle régulier de la taille de la lésion et des paramètres de coagulation. Les équipes rapportent une progression favorable : l’enfant prend du poids, s’alimente bien et montre des acquisitions motrices adaptées à son âge. Ses parents, soulagés, témoignent d’un mélange de gratitude et de soulagement après des semaines d’angoisse. Le cas d’Issa restera un exemple important dans la littérature clinique sur la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.
Conclusion
Ce cas illustre comment l’innovation, la coordination multidisciplinaire et la prise en compte attentive du consentement peuvent aboutir à des solutions inédites face à des pathologies périnatales graves. L’utilisation du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première encourageante, mais qui appelle à la prudence, à la collecte de données et à la poursuite de la recherche. À plus large échelle, cette avancée rappelle l’importance du maintien et du renforcement de centres de référence capables d’accompagner des prises en charge rares et complexes, au bénéfice des mères et des enfants.