Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire rare, rapporte l’équipe médicale qui a pris en charge le cas. Diagnostiquée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse, située au niveau du cou du fœtus, menaçait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques graves. Face à ce pronostic, les médecins ont choisi d’administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire : c’est la première utilisation connue de ce protocole pour ce type de tumeur.
Détection tardive et inquiétude des équipes
Le fœtus, suivi à la maternité de Mulhouse, présentait une tuméfaction qui grossissait rapidement et atteignait la base du visage. Le diagnostic évoqué était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de malformation vasculaire associée à un risque élevé de consommation plaquettaire et d’hémorragies sévères. « Une masse de cette taille pouvait comprimer la respiration et mettre en danger la vie du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus, un inhibiteur de mTOR utilisé habituellement pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques, avait déjà montré son efficacité pour réduire la croissance de certaines malformations vasculaires après la naissance. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’utiliser ce médicament de façon anténatale afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste impliqué dans la prise en charge, précise que cette option était, dans ce cas, « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Mécanisme d’action et objectif du traitement
Le principe reposait sur l’effet antiangiogénique et antiprolifératif du Sirolimus : en limitant la prolifération des vaisseaux, le médicament devait freiner la croissance de la tumeur et réduire sa capacité à consommer les plaquettes. Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise en effet par une chute importante du taux de plaquettes, entraînant un risque d’hémorragies potentiellement fatales. L’objectif principal du traitement anténatal était donc de stabiliser la lésion et d’améliorer les chances de survie du fœtus jusqu’à un accouchement sécurisé.
Décision pluridisciplinaire et consentement
La décision d’administrer un traitement médicamenteux à la mère pour atteindre le fœtus n’a pas été prise à la légère. Elle a été soumise à une concertation pluridisciplinaire impliquant les équipes de diagnostic prénatal, les spécialistes des anomalies vasculaires, des hématologues pédiatriques et les maternités concernées. Les risques potentiels pour la mère et le fœtus ont été explicités à la famille, qui a donné son accord. Le cas a été piloté sous la direction du professeur Guibaud et suivi ensuite par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Mode d’administration et suivi
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le schéma posologique et la durée du traitement ont été adaptés au contexte anténatal, avec des contrôles biologiques réguliers pour surveiller l’absorption et les effets sur la coagulation. Les équipes ont suivi de près l’évolution échographique de la tumeur ainsi que les paramètres sanguins suggérant une consommation plaquettaire. Ce suivi rapproché a permis d’évaluer l’efficacité du traitement et de détecter tout signal d’alarme chez la mère ou le fœtus.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe que l’obstruction des voies aériennes avait été partiellement évitée. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatologie. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie qui suit l’enfant.
État actuel et suivi à long terme
Quelques semaines après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un nourrisson éveillé et souriant : il mange, grandit et tient bien sa tête. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et poursuit un traitement au Sirolimus sous surveillance médicale. Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé pour surveiller la croissance de la lésion, la coagulation et le développement général de l’enfant.
Un protocole inédit pour une pathologie rare
Cette utilisation anténatale du Sirolimus constitue une première rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. La thérapie anténatale avait été évoquée quelques mois auparavant pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour cette forme particulière. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles considère désormais qu’il faut optimiser cette prise en charge pour pouvoir la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Perspectives médicales et recherches à venir
Si ce cas est encourageant, il reste isolé. Plusieurs questions scientifiques et cliniques doivent être résolues avant de généraliser la méthode : quels sont les schémas posologiques optimaux en anténatal ? Quels sont les risques à court et long terme pour la mère et pour l’enfant exposé in utero ? Comment sélectionner les patients les plus susceptibles de bénéficier d’une telle approche ? Les spécialistes appellent à la constitution de cohortes et au partage de données entre centres pour améliorer les connaissances et établir des recommandations.
Enjeux éthiques et information des familles
L’administration d’un médicament à la mère pour traiter une pathologie fœtale interroge sur le plan éthique. Il faut concilier le principe de protection du fœtus avec les obligations de sécurité pour la femme enceinte. Le consentement éclairé et la transparence vis‑à‑vis des familles sont essentiels. Dans ce cas précis, la famille et l’équipe médicale ont estimé que le rapport bénéfice/risque justifiait la démarche, au regard du pronostic très défavorable en l’absence de traitement.
Conclusion
Ce cas marque une avancée importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires sévères. L’administration de Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus a permis de réduire une masse menaçant les voies respiratoires et de stabiliser un syndrome de Kasabach‑Merritt potentiellement mortel. Si la prudence reste de mise et que d’autres études sont nécessaires, la réussite apporte un espoir concret pour les équipes médicales et les familles confrontées à des diagnostics fœtaux graves. Pour la mère, Viviane, et pour le petit Issa, la priorité reste aujourd’hui un suivi attentif pour assurer le meilleur développement possible.
Points clés
- Détection tardive d’une tumeur vasculaire fœtale à haut risque vers la fin du septième mois.
- Traitement anténatal inédit par Sirolimus administré à la mère pour freiner la croissance tumorale du fœtus.
- Naissance par césarienne avec amélioration clinique : réduction de la masse, respiration préservée, transfusion plaquettaire nécessaire.
- Suivi pluridisciplinaire et nécessité d’études supplémentaires pour valider et standardiser la prise en charge.