Un traitement anténatal rare et audacieux a permis de sauver un enfant porteur d’une tumeur vasculaire agressive : le sirolimus, administré à la mère, a freiné la progression de la malformation in utero et a réduit le risque de décès avant la naissance. Cette prise en charge, conduite par des équipes pluridisciplinaires en Alsace et coordonnée avec le centre de référence de Lyon, constitue la première utilisation anténatale de ce médicament pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Détection tardive et diagnostic préoccupant
Vers la fin du septième mois de grossesse, des médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. L’évolution rapide et la localisation de la tuméfaction faisaient craindre une compression des voies aériennes à la naissance ainsi que des complications hémorragiques. Après des examens approfondis et des discussions multidisciplinaires, le diagnostic porté a été celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et particulièrement agressive des malformations vasculaires.
Pourquoi l’alerte était-elle si grave ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur qui piège les plaquettes sanguines, conduisant à une thrombocytopénie sévère (baisse importante du taux de plaquettes) et à un risque majoré d’hémorragie. Chez le fœtus, ces déséquilibres peuvent entraîner des complications fatales en cours de grossesse ou à la naissance. La masse repérée sur ce fœtus grossissait rapidement et occupait une grande partie de la base du visage, ce qui rendait probable une difficulté respiratoire immédiate à la naissance si rien n’était fait.
Une option thérapeutique inédite : le sirolimus administré à la mère
Face à ce pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie anténatale reposant sur le sirolimus, un médicament anti‑angiogénique. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud et en accord avec les équipes de Mulhouse et de Strasbourg, il a été décidé d’administrer le sirolimus par voie orale à la mère afin que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le recours au sirolimus in utero pour ce type spécifique de malformation n’avait jamais été documenté auparavant. Jusqu’alors, le médicament avait été utilisé pour d’autres anomalies vasculaires postnatales ou anténatales, mais pas pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur. Les médecins ont évoqué ce choix comme « le seul moyen possible » pour tenter de sauver l’enfant compte tenu de la balance bénéfice‑risque évaluée en concertation avec la famille.
Modalités du traitement et suivi prénatal
Le traitement par sirolimus a été prescrit et suivi de près par une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Des contrôles réguliers par échographie et des bilans biologiques maternels ont été réalisés pour ajuster la posologie et surveiller les effets secondaires potentiels. La coopération entre les centres de Mulhouse, Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon a été déterminante pour mettre en place ce protocole inédit dans un délai compatible avec l’urgence de la situation.
- Surveillance échographique fréquente de la taille et de la vascularisation de la tumeur.
- Suivi biologique maternel pour détecter toute toxicité liée au sirolimus.
- Planification d’un accouchement dans un centre disposant d’une équipe néonatale et hématologique de pointe.
Naissance et résultats immédiats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la masse s’était réduite suffisamment pour éviter l’intubation néonatale immédiate : le nourrisson a pu respirer sans assistance invasive. Toutefois, la thrombocytopénie persistait à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire pour limiter le risque hémorragique.
Les médecins ont rapidement constaté que la prise en charge anténatale avait stabilisé la malformation et amélioré le pronostic immédiat. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon et de stabiliser une malformation à haut risque », a expliqué l’une des spécialistes pédiatriques qui a suivi l’enfant après la naissance.
Suivi postnatal et pronostic à moyen terme
Après un séjour hospitalier, Issa a pu rentrer à la maison environ un mois après sa naissance. Il poursuit un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et conserve un traitement par sirolimus adapté à la période néonatale et infantile. Les premières observations sont encourageantes : malgré la présence d’une masse au bas du visage, le nourrisson grandit, s’alimente et se développe de façon satisfaisante.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’un suivi longue durée. Les malformations vasculaires peuvent évoluer et nécessiter des interventions complémentaires (thérapeutiques ou chirurgicales) selon la réponse au traitement et la croissance de l’enfant. L’objectif des équipes médicales est d’optimiser la prise en charge afin d’offrir le meilleur développement possible à l’enfant et de réduire les risques de séquelles fonctionnelles ou esthétiques.
Quelles leçons pour la médecine anténatale ?
Cette réussite ouvre des perspectives pour la gestion anténatale de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Elle montre que, dans certains cas soigneusement sélectionnés, des traitements pharmacologiques administrés à la mère peuvent traverser le placenta et agir favorablement sur un fœtus à risque.
Cependant, les équipes rappellent que chaque situation est unique : le recours au sirolimus in utero doit être évalué au cas par cas, dans des centres expérimentés et avec un consentement éclairé des parents. Plusieurs questions restent à préciser :
- Quels sont les critères précis de sélection des fœtus candidats à ce traitement ?
- Quelle posologie et quelle durée d’administration sont optimales pour un effet efficace et sûr ?
- Quels sont les effets à long terme du sirolimus administré avant la naissance sur le développement de l’enfant ?
Perspectives de recherche et standardisation des protocoles
Les équipes impliquées souhaitent maintenant capitaliser sur cette expérience pour définir des protocoles plus solides et reproductibles. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) prévoit de rassembler les données cliniques de ces patients afin d’évaluer les bénéfices, les risques et les modalités qui ont conduit au meilleur résultat.
En parallèle, des travaux de recherche sont nécessaires pour mieux comprendre la pharmacocinétique du sirolimus chez la femme enceinte et son transfert au fœtus, ainsi que pour surveiller d’éventuels effets secondaires à long terme. Des registres nationaux ou européens pourraient permettre de suivre un nombre plus important de cas et d’affiner les recommandations.
Ce que cela signifie pour les familles
Pour les parents confrontés au diagnostic d’une malformation vasculaire fœtale, cette avancée thérapeutique apporte un nouvel espoir, mais aussi la nécessité d’un accompagnement médical et psychologique renforcé. La décision d’administrer un traitement anténatal implique des échanges approfondis sur les bénéfices escomptés, les risques possibles et les alternatives.
Les équipes médicales insistent sur l’importance d’un accompagnement pluridisciplinaire : consultations obstétricales spécialisées, réunions de concertation pluridisciplinaire, prise en charge néonatale préparée et suivi hématologique et dermatologique après la naissance. Une information claire et un soutien psychologique sont essentiels pour aider les familles à traverser ces périodes d’incertitude.
Encadré : points-clés
- Diagnostic : masse cervicale fœtale détectée en fin de 7e mois menant au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Traitement : sirolimus administré par voie orale à la mère, première utilisation anténatale documentée pour cette pathologie.
- Résultat : réduction de la taille de la tumeur, naissance par césarienne le 14 novembre 2025 sans intubation néonatale, transfusion plaquettaire nécessaire.
- Suivi : prise en charge pédiatrique rapprochée et poursuite du traitement et du suivi multidisciplinaire.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt montre qu’une collaboration étroite entre centres de référence, obstétriciens et équipes néonatales peut changer le pronostic de malformations autrefois souvent fatales avant ou juste après la naissance. Si cette réussite est porteuse d’espoir, elle appelle aussi à la prudence : il faudra du temps, des données et des études pour transformer ce succès isolé en une option thérapeutique standardisée et sûre pour d’autres enfants.