Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare a été sauvé grâce à un traitement administré avant sa naissance : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour ce type de pathologie, selon le récit des équipes médicales qui ont pris en charge le cas. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse menaçait la respiration du fœtus et présentait un risque élevé de décès in utero. Les spécialistes ont alors opté pour une prise en charge novatrice et coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Le fœtus, suivi à la maternité de Mulhouse, a été diagnostiqué avec une tumeur vasculaire de type syndrome de Kasabach-Merritt à la fin du septième mois de grossesse. Cette lésion, localisée au niveau du cou, augmentait rapidement de volume au point d’envahir la base du visage et de menacer les voies respiratoires. Les médecins ont également observé des signes laissant craindre un dérèglement de la coagulation, lié à l’aspiration des plaquettes par la tumeur, ce qui accroissait fortement le risque d’hémorragie fatale.
Une décision multidisciplinaire pour un traitement anténatal
Face au pronostic sombre, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a coordonné la prise en charge avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les équipes, comprenant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, ont évalué les options.
Après concertation, le CRMR AVS a proposé d’administrer le Sirolimus en anténatal. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, avait déjà été utilisé pour traiter des malformations vasculaires postnatales, mais jamais auparavant, selon les équipes, dans le cas spécifique d’un syndrome de Kasabach-Merritt encore in utero.
Comment fonctionne le traitement
Le Sirolimus agit en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins, ce qui peut conduire à une stabilisation ou à une régression des malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le principe actif franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’idée est d’interrompre la croissance rapide de la tumeur avant la naissance, afin de diminuer sa taille et de réduire le risque d’obstruction des voies respiratoires ou d’hémorragies liées à la baisse des plaquettes.
Risques et suivi rapproché
Le recours à un traitement anténatal comporte toujours des risques, pour la mère comme pour le fœtus. Les équipes ont expliqué qu’une surveillance étroite était indispensable : contrôles échographiques fréquents, bilans biologiques maternels pour ajuster la posologie, et préparation d’un plan de naissance adapté en cas de complication. La décision a été prise en accord avec la famille, après explication des bénéfices potentiels et des incertitudes liées à une utilisation inédite du médicament dans ce contexte.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué, permettant au nouveau-né de respirer sans intubation immédiate. Cependant, la coagulation restait fragile : le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les équipes pédiatriques ont souligné que la stabilisation de la malformation avait été déterminante pour éviter une prise en charge invasive en urgence à la naissance et pour améliorer les perspectives à court terme. Le bébé, suivi dès sa naissance par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, a pu rejoindre sa famille au domicile environ un mois après la naissance.
État actuel et suivi médical
Quelques mois après sa naissance, l’enfant, prénommé Issa par sa famille, présente encore une masse en bas du visage mais évolue bien : il sourit, prend du poids et affiche un développement moteur adapté à son âge. Les médecins rapportent qu’il continue un traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier et multidisciplinaire pour surveiller la taille de la tumeur, la numération plaquettaire et l’impact éventuel du médicament.
Le suivi comprend notamment :
- contrôles cliniques pédiatriques fréquents ;
- analyses biologiques pour surveiller la coagulation et les effets secondaires médicamenteux ;
- imagerie (échographies, éventuellement IRM) pour suivre l’évolution de la malformation ;
- prise en charge spécialisée en cas de besoin (chirurgie, transfusions complémentaires, soins de support).
Une première pour la pathologie et des perspectives pour l’avenir
Les spécialistes impliqués ont rappelé que, bien que des thérapies anténatales existent déjà pour d’autres types de malformations vasculaires, il s’agit ici d’une application inédite au syndrome de Kasabach-Merritt. Le protocole utilisé a été présenté pour la première fois en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, ouvrant la voie à un élargissement possible de cette stratégie à d’autres cas sévères identifiés avant la naissance.
Les professionnels insistent en revanche sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale : il faut définir des critères clairs de sélection des patientes, la posologie la plus adaptée, la durée de traitement et les modalités de surveillance pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques.
Questions éthiques et scientifiques
L’utilisation d’un traitement expérimental en période prénatale soulève des interrogations éthiques qui doivent être évaluées au cas par cas. Les équipes médicales évoquent l’importance d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents, ainsi que d’une gouvernance scientifique encadrant les essais et les traitements off-label. Les données recueillies dans ce type de prise en charge sont précieuses pour bâtir des recommandations et des protocoles validés à plus large échelle.
Ce que cela change pour les familles
Pour la mère et la famille, la possibilité d’un traitement anténatal offre une alternative lorsque le pronostic prénatal est réservé. Le récit de cette prise en charge montre qu’une décision rapide et coordonnée entre centres peut transformer un pronostic potentiellement fatal en une trajectoire de soins viable après la naissance.
Conseils pratiques pour les familles confrontées à une malformation vasculaire in utero
- Rechercher un centre référence ou un service pluridisciplinaire spécialisé en diagnostic prénatal et anomalies vasculaires ;
- Demander une seconde opinion si le diagnostic est incertain ou le pronostic grave ;
- Discuter des bénéfices et des risques d’éventuels traitements anténataux avec l’équipe médicale ;
- Préparer un plan de naissance et un suivi néonatal anticipé en concertation avec les spécialistes ;
- Penser au soutien psychologique pour les parents tout au long du parcours.
Enjeux pour la recherche et la pratique clinique
Ce cas marque une avancée notable, mais il reste beaucoup à faire pour transformer ce succès isolé en solution standardisée. Les études prospectives, les registres nationaux des malformations vasculaires et les collaborations intercentres seront indispensables pour accumuler des données sur l’efficacité, la sécurité et les critères d’utilisation du Sirolimus en anténatal.
En parallèle, la recherche fondamentale sur les mécanismes des malformations vasculaires et sur la pharmacocinétique des traitements pendant la grossesse doit progresser pour mieux guider les prescriptions et limiter les effets indésirables.
Conclusion
Le sauvetage d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt grâce au Sirolimus administré à la mère constitue une première importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires. Si ce succès ouvre des perspectives encourageantes, la prudence reste de mise : il faut consolider ces résultats par des protocoles et des études structurées, garantir un encadrement éthique strict et veiller à une information transparente des familles. Pour l’heure, ce cas offre un espoir supplémentaire aux équipes médicales et aux parents confrontés à des diagnostics prénataux graves.