Un traitement administré à la mère alors qu’elle était enceinte a permis de sauver un garçon atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, marque d’une avancée inédite pour cette pathologie. Détectée tard dans la grossesse, la masse menaçait le pronostic vital du fœtus : l’équipe médicale a décidé d’utiliser le sirolimus en anténatal, une approche novatrice qui a stabilisé la malformation et rendu possible une naissance sans intubation.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, des examens réalisés à la maternité de Mulhouse ont révélé une masse volumineuse au niveau de la base du visage et du cou du fœtus. La croissance rapide de cette tuméfaction inquiétait les équipes : elle risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications hémorragiques sévères. Face à ce tableau alarmant, les médecins ont évoqué le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est-il si dangereux ?
- Il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui «aspire» les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie importante.
- La chute du nombre de plaquettes fragilise la coagulation et expose à des hémorragies pouvant être fatales, y compris in utero.
- Selon la localisation, la tumeur peut aussi gêner la respiration ou le passage des aliments après la naissance.
Dans le cas du fœtus suivi à Mulhouse, la masse s’étendait à la base du visage et du cou, ce qui augmentait le risque d’obstruction des voies respiratoires et rendait l’issue périlleuse si la tumeur continuait de croître.
Recours à un traitement anténatal : le choix du sirolimus
Après concertation multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires — le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’administrer le sirolimus à la mère. Le sirolimus est un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé dans certaines malformations vasculaires chez l’enfant. L’originalité de la démarche réside dans l’usage anténatal : le médicament est donné par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Objectifs et mécanisme d’action
L’objectif principal était de freiner la croissance de la tumeur avant la naissance, afin de réduire le risque d’hémorragie et d’obstruction respiratoire. En limitant l’angiogenèse au sein de la lésion, le sirolimus peut stabiliser ou réduire la taille de la masse et améliorer les paramètres biologiques tels que le taux de plaquettes.
Un cas pionnier : premières utilisations et décision médicale
Cette stratégie thérapeutique, présentée publiquement par le centre de référence en août 2025 pour certaines malformations vasculaires, n’avait jamais été appliquée auparavant au syndrome de Kasabach‑Merritt. Confrontés à une situation où l’issue sans action semblait très sombre, les médecins et la famille ont accepté de tenter le traitement anténatal. La décision mêlait urgent besoin clinique et prudence : il s’agissait d’un geste innovant, appuyé par l’expérience de spécialistes des malformations vasculaires mais limité sur ce diagnostic précis.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait diminué de volume sous l’effet du sirolimus administré in utero, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse et une transfusion plaquettaire a été nécessaire pour corriger temporairement la thrombocytopénie et limiter le risque d’hémorragie.
Suivi postnatal
Issa a été pris en charge par l’équipe de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Un mois après la naissance, il a pu regagner son domicile et poursuivre un suivi régulier. Les cliniciens observent une stabilisation de la malformation et une évolution favorable : le nourrisson grandit, s’alimente et montre des signes de développement moteur adéquats pour son âge. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance, sous surveillance médicale étroite.
Risques, consentement et encadrement éthique
Recourir à un traitement expérimental ou inédit en anténatal soulève des questions importantes. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents, qui ont été étroitement associés à la réflexion avant l’administration du médicament. Le suivi des effets secondaires potentiels chez la mère et le fœtus est impératif : le sirolimus peut avoir des effets indésirables (immunosuppression, altérations métaboliques, etc.), d’où la mise en place d’une surveillance renforcée pendant et après le traitement.
Points de vigilance pour l’équipe soignante
- Surveillance des paramètres hématologiques du fœtus et du nouveau‑né (plaquettes, signes de coagulation).
- Contrôle des effets secondaires maternels (analyses biologiques régulières, évaluation clinique).
- Planification d’une prise en charge néonatale adaptée à la naissance (disponibilité de transfusions, équipe de réanimation néonatale si nécessaire).
- Accompagnement psychologique et information continue des parents.
Quelles perspectives pour la médecine prénatale ?
Ce cas ouvre des pistes pour le traitement anténatal de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’expérience montre qu’un médicament administré à la mère peut, dans certaines situations, agir sur le fœtus et modifier favorablement le pronostic, évitant des interventions chirurgicales néonatales plus risquées ou des complications graves à la naissance.
Cependant, il reste essentiel d’accumuler des données : chaque pathologie, chaque localisation et chaque contexte maternel peuvent faire varier le rapport bénéfice‑risque. Des études prospectives, des registres de cas et une collaboration entre centres spécialisés sont nécessaires pour codifier ces prises en charge et définir des protocoles sécurisés.
Réflexions des spécialistes
Les équipes impliquées se félicitent du résultat pour cet enfant tout en restant prudentes. Selon les médecins référents, la thérapie anténatale par sirolimus a permis de stabiliser une malformation qui menaçait directement la survie du fœtus. Le défi suivant est d’optimiser les modalités (posologie, durée, critères de sélection) pour pouvoir proposer cette option à d’autres cas semblables en garantissant la sécurité materno‑fœtale.
Que retenir pour les familles et les professionnels ?
- La détection précoce et le suivi en centres spécialisés sont essentiels lorsqu’une malformation vasculaire est suspectée pendant la grossesse.
- La prise de décision doit être multidisciplinaire et inclure les parents, avec une information claire sur les bénéfices et risques.
- Des traitements anténatals, jusque‑là théoriques ou limités à d’autres pathologies, peuvent parfois changer le pronostic de malformations sévères.
Un espoir mesuré
Pour la famille d’Issa, l’issue est un soulagement immense : voir leur enfant sourire et se développer malgré une tuméfaction persistante mais stabilisée témoigne du potentiel des nouvelles approches médicales. Pour la communauté médicale, ce succès représente une première encourageante, qui devra être confirmée et précisée par d’autres expériences et études. En attendant, le cas illustre la puissance de la médecine prénatale lorsqu’elle combine expertise spécialisée, innovation thérapeutique et accompagnement attentif des familles.
Les équipes poursuivent le suivi de l’enfant et espèrent que ce succès ouvrira la voie à des protocoles standardisés permettant d’offrir, en sécurité, cette option à d’autres fœtus confrontés à des malformations vasculaires potentiellement mortelles.