Un traitement anténatal a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, annonce l’équipe médicale qui a pris en charge le cas. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante située au niveau du cou d’un fœtus a été détectée à la maternité de Mulhouse : le diagnostic posé était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare associée à un risque élevé d’hémorragie et de mortalité in utero.
Détection tardive et gravité du tableau
La tuméfaction observée se développait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires à la naissance, ce qui laissait peu d’options pour préserver le fœtus. Selon le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, les signes de souffrance foetale et la chute probable des plaquettes — essentielles à la coagulation — faisaient craindre des hémorragies potentiellement fatales.
Un choix thérapeutique inédit : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation entre spécialistes, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Ce traitement, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices, est habituellement employé chez l’enfant ou l’adulte pour contrôler certaines malformations vasculaires. Ici, il a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Mécanisme d’action et objectifs
Le Sirolimus agit notamment en inhibant la voie mTOR, limitant ainsi la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux — un mécanisme pertinent pour freiner la croissance des tumeurs vasculaires. L’objectif principal de la thérapie anténatale était de stabiliser ou réduire la masse tumorale pour diminuer le risque d’obstruction des voies aériennes et le risque hémorragique à la naissance.
Première utilisation anténatale pour ce syndrome
Selon les praticiens impliqués, il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette stratégie thérapeutique antihémorragique et antitumorale avait été présentée dès l’été précédent pour d’autres malformations vasculaires, mais n’avait pas encore été appliquée à ce type de tumeur chez le fœtus.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. L’effet du traitement anténatal était visible : la tumeur avait diminué de volume et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration à la naissance. Néanmoins, la coagulation restait fragile et le taux de plaquettes d’Issa était bas, entraînant la nécessité d’une transfusion plaquettaire immédiate.
Suivi néonatal
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont assuré un suivi rapproché après la naissance. Un mois après l’accouchement, Issa a pu rentrer au domicile familial avec un encadrement médical pour poursuivre son traitement au Sirolimus et bénéficier d’une surveillance régulière à l’hôpital de Mulhouse. Les médecins rapportent une évolution favorable : malgré la présence d’une masse résiduelle, le nourrisson grandit et se développe normalement pour son âge.
Portrait médical du syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un cancer classique mais une lésion vasculaire rare associée à un piégeage massif des plaquettes au sein de la tumeur. Cette consommation plaquettaire expose le patient à un risque hémorragique majeur et peut conduire à une défaillance de la coagulation. Chez le fœtus, la croissance rapide de la masse peut aussi entraîner une compression des structures anatomiques vitales, comme les voies respiratoires.
Symptômes et conséquences
- Taux de plaquettes fortement abaissé (thrombocytopénie) et risque d’hémorragies.
- Croissance tumorale rapide, possible obstruction des voies aériennes à la naissance.
- Risques de souffrance foetale et de complications péri‑et néonatales.
Risques, bénéfices et consentement
La décision d’administrer un traitement anténatal n’est jamais anodine. Les équipes soignantes ont expliqué à la famille les bénéfices espérés — réduction de la masse tumorale et prévention d’un décès in utero ou d’une détresse néonatale grave — ainsi que les risques potentiels pour la mère et le fœtus. Le Sirolimus a des effets connus sur le système immunitaire et peut requérir des ajustements et une surveillance rapprochée des paramètres biologiques maternels.
Surveillance et ajustements
Durant la période de traitement, la mère a été suivie pour détecter d’éventuels effets secondaires (anomalies biologiques, troubles métaboliques, infections). Des bilans réguliers ont été effectués pour adapter la posologie et garantir un rapport bénéfice/risque favorable pour le fœtus.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
Ce cas ouvre une voie nouvelle dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les spécialistes évoquent désormais la possibilité d’optimiser et de standardiser ce type de thérapie pour d’autres lésions semblables, après validation par des séries plus larges et des études formalisées. Le défi consiste à identifier les indications précises, la fenêtre thérapeutique la plus efficace et les protocoles de surveillance materno‑foetale.
Questions scientifiques et éthiques en suspens
- Quelle est la sécurité à long terme pour l’enfant exposé au Sirolimus in utero ?
- Quelles doses et quel calendrier optimisent l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère ?
- Comment élargir l’accès à ces traitements dans des centres expérimentés sans exposer inutilement les patients à des risques inconnus ?
Témoignage familial et message d’espoir
Du point de vue familial, la réussite de cette intervention a un poids émotionnel considérable. La mère, âgée de 34 ans, témoigne du stress intense vécu pendant la grossesse et de la gratitude envers les équipes médicales : voir son bébé sourire et progresser normalement après une telle menace constitue une délivrance. Les soignants rappellent néanmoins la prudence et l’importance d’un suivi pluridisciplinaire à moyen et long terme.
Conclusion : une avancée mais pas une généralisation immédiate
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente un progrès médical majeur pour la prise en charge des malformations vasculaires foetales. Elle démontre que, dans des contextes soigneusement sélectionnés et sous la supervision d’équipes spécialisées, il est possible d’intervenir avant la naissance pour éviter une issue fatale. Toutefois, la prudence reste de mise : il faudra des études complémentaires, un recueil de cas plus important et des protocoles standardisés avant de pouvoir généraliser cette approche.
Pour l’heure, le petit Issa poursuit son traitement et son suivi, entouré de sa famille et d’équipes médicales mobilisées. Son cas offre une lueur d’espoir pour d’autres familles confrontées à des diagnostics sévères durant la grossesse et encourage la recherche sur des stratégies anténatales ciblées et sûres.