Un garçon prénommé Issa est né en novembre 2025 après qu’une équipe médicale française a réussi une prise en charge inédite : traiter in utero une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, le syndrome de Kasabach-Merritt, en administrant à la mère un médicament antiprolifératif, le Sirolimus. Cette stratégie thérapeutique, menée conjointement par des équipes de Mulhouse, Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles de Lyon, marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses.
Détection tardive et gravité de la lésion
Vers la fin du septième mois de grossesse, les spécialistes de la maternité de Mulhouse ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’aspect et la rapidité d’évolution de la tuméfaction ont rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion vasculaire très agressive qui peut entraîner une chute dramatique du nombre de plaquettes et des épisodes hémorragiques graves. À ce stade avancé de la grossesse, le risque de décès in utero ou de détresse néonatale majeure était considéré élevé.
Pourquoi le syndrome de Kasabach-Merritt est dangereux
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il agit comme un piège pour les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation. Chez un fœtus, cette situation peut conduire à des hémorragies, une anémie, et des signes de souffrance qui rendent la survie très incertaine. Lorsqu’une masse envahit la région cervico-faciale, elle peut encore compromettre la respiration à la naissance, nécessitant des soins intensifs invasifs pour assurer une ventilation adéquate.
Une option thérapeutique inédite : le Sirolimus administré à la mère
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une solution audacieuse : l’administration de Sirolimus à la mère, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux et utilisé dans d’autres malformations vasculaires. Pris par voie orale par la femme enceinte, le principe était que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour freiner la croissance tumorale.
Une décision multidisciplinaire et un consentement éclairé
La décision n’a pas été prise à la légère. Des spécialistes en diagnostic prénatal, en pédiatrie, en hématologie et en chirurgie néonatale ont pesé le pour et le contre avant de proposer ce protocole expérimental. La famille a été informée des bénéfices possibles mais aussi des incertitudes et des risques, notamment liés aux effets immunosuppresseurs du Sirolimus. Le choix s’est fait en accord avec la volonté de tenter de sauver le fœtus, la situation étant jugée sans autre alternative viable.
Déroulé du traitement et naissance
Après la mise en place du traitement anténatal, les équipes ont suivi l’évolution de la tuméfaction fœtale et les signes biologiques de coagulation. Le Sirolimus a entraîné un ralentissement de la progression de la masse, ce qui a permis d’améliorer le pronostic immédiat à la naissance. Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La tumeur avait diminué en taille ; le nouveau-né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, une amélioration significative comparée au risque initial.
Cependant, la thrombopénie persistait à la naissance et a nécessité une transfusion plaquettaire pour limiter le risque hémorragique. Les médecins soulignent que, malgré ces complications, l’objectif principal — éviter la mort in utero et limiter la détresse néonatale — a été atteint grâce à la prise en charge anténatale.
Suivi postnatal et état actuel
Au moment du bilan rapporté par les équipes, Issa, âgé de quelques mois, présentait encore une masse résiduelle en bas du visage mais montrait des signes de développement normaux : il sourit, prend du poids et suit des bilans réguliers. Il continue de recevoir un traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi hématologique et pédiatrique rapproché au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Les parents, épuisés mais soulagés, témoignent d’un soulagement profond d’avoir pu garder espoir et d’avoir vu leur enfant rentrer à la maison.
Un protocole déjà utilisé pour d’autres malformations
La thérapie anténatale faisant appel au Sirolimus avait été dévoilée quelques mois auparavant par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Elle avait déjà montré des résultats prometteurs pour certaines malformations vasculaires volumineuses mais n’avait jamais été employée pour un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur. L’expérience menée avec Issa constitue donc la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour cette pathologie particulière.
Questions ouvertes et défis à venir
- Définir des critères clairs de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal.
- Optimiser les dosages et la durée du traitement pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques maternels et fœtaux.
- Surveiller les effets à long terme du Sirolimus sur le développement immunitaire et neurologique des enfants exposés in utero.
- Mettre en place des registres et des études prospectives pour collecter des données sur la sécurité et l’efficacité de la démarche.
Les risques liés à l’emploi du Sirolimus pendant la grossesse comprennent une immunosuppression relative, qui peut accroître la sensibilité aux infections, et des effets secondaires maternels classiques du médicament. La balance bénéfice/risque doit donc être évaluée au cas par cas, dans un cadre pluridisciplinaire et avec un consentement éclairé des parents.
Implications pour la médecine fœtale
Ce cas illustre la montée en puissance de la thérapeutique anténatale : au-delà du diagnostic prénatal, il devient possible dans certains cas d’agir pharmacologiquement pour modifier l’histoire naturelle d’une maladie avant la naissance. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’avancer prudemment : ces succès doivent conduire à des protocoles encadrés, une recherche clinique rigoureuse et un partage des expériences entre centres spécialisés.
Vers une standardisation des prises en charge ?
Les spécialistes espèrent que l’expérience permettra d’affiner les indications et d’offrir cette option thérapeutique à d’autres fœtus présentant des malformations vasculaires menaçant le pronostic vital. L’enjeu est double : sauver des vies et réduire la morbidité liée à des interventions néonatales lourdes. Mais avant d’envisager une standardisation, il faudra confirmer la sécurité et l’efficacité du traitement sur un plus grand nombre de cas.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère pour freiner la croissance d’un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus représente une avancée majeure et un exemple de médecine personnalisée et multidisciplinaire. Si l’issue favorable du cas d’Issa est source d’espoir, elle appelle également prudence, suivi à long terme et évaluation scientifique. À terme, cette stratégie pourrait élargir l’arsenal thérapeutique disponible pour des pathologies fœtales graves et offrir de nouvelles perspectives aux familles confrontées à des diagnostics prénataux difficiles.