Un petit garçon prénommé Issa a pu naître en vie après qu’une tumeur vasculaire extrêmement agressive ait été traitée in utero grâce à l’administration d’un médicament oral à sa mère. L’intervention, menée par plusieurs centres hospitaliers en France à la fin de 2025, constitue la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal et apporte un témoin précieux sur les possibilités de prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, au service de maternité de Mulhouse, les praticiens ont détecté chez le fœtus une masse importante au niveau du cou qui s’étendait rapidement. L’imagerie obstétricale a rapidement évoqué un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une prolifération anormale de vaisseaux sanguins et une consommation sévère des plaquettes sanguines du patient. Ce mécanisme expose le fœtus à des risques d’hémorragie et de défaillance circulatoire, et, dans le cas qui nous occupe, la masse menaçait en plus de comprimer les voies respiratoires.
Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction progressait très vite et mettait en danger la vie du fœtus. Les équipes ont donc engagé des consultations multidisciplinaires impliquant des spécialistes en diagnostic prénatal, des hématologues pédiatriques et des centres de référence pour les anomalies vasculaires.
Choix thérapeutique : un « seul moyen » de sauver le bébé
Après échanges et analyses, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une prise en charge innovante : l’administration anténatale de Sirolimus (un inhibiteur de mTOR et agent anti‑angiogénique) à la mère afin qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des malformations vasculaires, a présenté ce choix thérapeutique comme « le seul moyen de sauver ce bébé » dans le contexte d’un risque létal imminent.
Le recours à un traitement pharmacologique maternel pour atteindre le fœtus n’est pas nouveau en soi, mais l’usage du Sirolimus par voie anténatale pour traiter spécifiquement une tumeur de type Kasabach‑Merritt représente une première documentée pour cette pathologie. La décision a été prise en concertation étroite avec la famille et après une évaluation des bénéfices et risques potentiels.
Comment fonctionne le Sirolimus et pourquoi l’utiliser en anténatal ?
Le Sirolimus est un médicament ayant des propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques : il inhibe la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux. Dans les malformations vasculaires, il peut réduire la croissance des lésions et stabiliser l’atteinte en freinant la formation de nouveaux vaisseaux qui nourrissent la tumeur.
Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus passe la barrière placentaire et peut ainsi atteindre les tissus fœtaux. L’objectif poursuivi dans le cas d’Issa était double : diminuer la taille de la masse pour réduire la compression mécanique des voies respiratoires et limiter l’aspiration des plaquettes par la tumeur afin de réduire le risque hémorragique.
Surveillance rapprochée pendant le traitement
La mise en place d’un traitement anténatal nécessite une surveillance multidisciplinaire rigoureuse. Les équipes ont suivi l’évolution de la tumeur par échographie et IRM obstétricale, surveillé les paramètres maternels et, dans la mesure du possible, évalué l’état hématologique fœtal. Les décisions ont été réévaluées régulièrement pour adapter la stratégie thérapeutique.
En parallèle, les équipes ont informé les parents des incertitudes liées à une expérimentation thérapeutique de ce type : effets potentiels du médicament sur le développement fœtal, risques pour la grossesse, et possibilités de prise en charge néonatale à la naissance. L’accord éclairé des parents a été un élément central dans la conduite du traitement.
Naissance et premiers signes encourageants
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, les équipes ont constaté une réduction de la taille de la tumeur par rapport aux mesures prétraitement et, surtout, l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, ce qui était une des craintes majeures compte tenu de la localisation de la masse.
Cependant, le nourrisson présentait un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Ce point rappelle que, même lorsque la croissance tumorale est freinée, la consommation plaquettaire et les désordres hémostatiques peuvent persister au début et demander une prise en charge spécialisée.
Évolution et suivi postnatal
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais, selon les équipes médicales, il est un bébé éveillé, souriant et qui se développe correctement : il mange bien, grandit et progresse sur le plan moteur. Son traitement par Sirolimus se poursuit sous surveillance, et il bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique, se félicite de la stabilisation de la malformation et du fait que le traitement a permis d’éviter des gestes invasifs immédiats à la naissance. Le parcours de soins inclut des contrôles hématologiques fréquents, des évaluations de la croissance de la masse et un accompagnement pluridisciplinaire (pédiatrie, chirurgie pédiatrique, hématologie, kinésithérapie si nécessaire).
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
La découverte et la mise en œuvre de ce protocole anténatal représentent une avancée importante pour le traitement des malformations vasculaires fœtales volumineuses et potentiellement létales. Présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, la thérapie anténatale au Sirolimus avait déjà été utilisée pour d’autres types de malformations mais pas encore pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa montre qu’elle peut être envisagée lorsque l’équilibre bénéfice‑risque est favorable.
Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge : mieux définir les indications, les schémas posologiques, la durée du traitement anténatal, et standardiser la surveillance pour limiter les risques maternels et fœtaux. Des registres et des études prospectives seront nécessaires pour consolider ces données et permettre une diffusion sécurisée de la pratique.
Risques, éthique et information des parents
Un traitement anténatal expérimental soulève des questions éthiques et médicales : il faut pouvoir garantir une information claire, mesurer les risques pour la mère et le fœtus, prévoir la prise en charge à la naissance et assurer un suivi à long terme. Les équipes impliquées ont veillé à une information complète et à l’obtention d’un consentement éclairé de la famille.
Parmi les risques potentiels figurent des effets sur le développement immunitaire du nouveau‑né, des impacts sur la croissance ou des réactions maternelles au médicament. C’est pourquoi toute utilisation élargie doit s’accompagner d’un encadrement strict et d’un recueil systématique des données cliniques.
Témoignage des parents
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne de l’angoisse des semaines précédant la décision thérapeutique et du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants rapportent son implication dans le suivi et sa gratitude envers l’équipe pluridisciplinaire qui a accompagné la famille.
Conclusion et perspectives
Le cas d’Issa illustre comment la coordination entre centres de référence, équipes de diagnostic prénatal et services néonataux peut aboutir à une prise en charge innovante et salvatrice. Bien que les résultats soient encourageants, ils doivent être considérés comme le point de départ d’une évaluation plus large et plus structurée de la thérapie anténatale par Sirolimus pour les malformations vasculaires.
À l’avenir, la mise en place d’études multicentriques, de registres nationaux et d’un protocole de surveillance harmonisé permettra d’affiner les indications et d’améliorer la sécurité pour les mères et les enfants concernés. En attendant, ce succès apporte un message d’espoir aux équipes médicales et aux familles confrontées à des diagnostics prénataux graves : l’innovation thérapeutique, conduite avec prudence et rigueur, peut parfois offrir une chance de vie là où les options semblaient limitées.