« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ». C’est en ces termes que les équipes médicales ont décrit la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, diagnostiquée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Pour la première fois dans cette pathologie, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et freine la croissance tumorale chez le fœtus.
Un diagnostic tardif, une menace vitale
Vers la fin du septième mois, les praticiens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, alertés par l’équipe de Mulhouse, ont observé une masse volumineuse au bas du visage du fœtus. Le tableau évoquait un syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion vasculaire rare et agressive qui peut absorber massivement les plaquettes sanguines et provoquer des hémorragies potentiellement fatales.
Le danger immédiat était double : d’une part la masse risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des difficultés respiratoires à la naissance ; d’autre part elle pouvait provoquer une coagulopathie du fait de la consommation plaquettaire, mettant le fœtus en risque d’hémorragie in utero. Les équipes ont rapidement considéré que l’option thérapeutique devait être réfléchie et urgente.
Le recours au sirolimus : une première pour ce syndrome
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), sous la direction du professeur Laurent Guibaud, la décision a été prise d’initier un traitement anténatal par sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés inhibitrices du mTOR et ses effets antiangiogéniques, avait déjà été utilisé chez des nouveau-nés ou des enfants pour traiter certaines malformations vasculaires, mais jamais — jusqu’à présent — en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ciblant la prolifération des vaisseaux à l’origine de la formation tumorale. Le professeur Guibaud a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’aggravation rapide de la tuméfaction et du risque d’étouffement ou d’hémorragie.
Comment fonctionne le sirolimus ?
- Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisée pour freiner la croissance cellulaire et la prolifération des vaisseaux sanguins ;
- En bloquant certaines voies de signalisation, il réduit l’angiogenèse, donc la progression des malformations vasculaires ;
- Lorsque le médicament est donné à la mère, une partie de la molécule traverse le placenta et peut agir directement sur le fœtus, ce qui ouvre la possibilité d’un traitement anténatal sans intervention invasive directe sur l’enfant à naître.
Un suivi rapproché et une prise de décision multidisciplinaire
La décision thérapeutique n’a pas été prise à la légère. Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ont travaillé en réseau pour évaluer les bénéfices et les risques. Le recours au sirolimus a été discuté avec la famille, en expliquant l’absence d’expérience anténatale pour ce syndrome précis et la nécessité d’un suivi strict.
Les protocoles de surveillance comprenaient des échographies régulières pour mesurer la taille de la masse, des bilans biologiques chez la mère pour surveiller les effets du médicament et des préparatifs obstétricaux anticipés pour une naissance encadrée par une équipe néonatale et hématologique capable de prendre en charge d’éventuelles complications (transfusion plaquettaire, assistance respiratoire si nécessaire).
Naissance et premiers soins : une issue favorable
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait significativement diminué de volume, ce qui a évité une intubation systématique pour assurer la respiration. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire pour limiter le risque hémorragique.
Le suivi néonatal a permis de stabiliser la malformation et d’entamer un suivi médical rapproché. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est félicitée la doctoresse Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du Groupement hospitalier de territoire Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
État actuel et suivi à domicile
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est un bébé éveillé, souriant et qui se développe normalement. Sa mère, Viviane, 34 ans, raconte le soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Issa a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse. Il poursuit le traitement par sirolimus sous surveillance, avec des bilans réguliers pour contrôler la numération plaquettaire et la croissance de la masse.
Ce que change cette expérience pour la médecine prénatale
Cette observation marque une étape importante : elle démontre la faisabilité d’un traitement pharmacologique anténatal pour certaines malformations vasculaires potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà dévoilé, en août 2025, une thérapie anténatale destinée à traiter de volumineuses malformations vasculaires ; mais c’est la première fois qu’un cas de syndrome de Kasabach-Merritt bénéficie d’un tel traitement avant la naissance.
Les équipes insistent toutefois sur la prudence. Il s’agit d’une première observation clinique et non d’une validation par des essais randomisés. D’autres cas et études de suivi sont nécessaires pour :
- définir des protocoles de dosage sécuritaires en anténatal ;
- évaluer les effets à long terme sur le développement de l’enfant ;
- identifier quelles lésions vasculaires répondent le mieux au traitement prénatal ;
- mettre en place des recommandations de suivi obstétrical et néonatal.
Questions éthiques et scientifiques
Le traitement anténatal pose des questions éthiques : consentement éclairé des parents face à des interventions innovantes, équilibre entre risques et bénéfices pour la mère et le fœtus, et la responsabilité des équipes en l’absence de données robustes. Les spécialistes rappellent l’importance d’une information claire et d’une décision collégiale impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
Points clés pour les futurs cas
- Le diagnostic précoce par échographie et imagerie est essentiel pour anticiper les complications ;
- La gestion multidisciplinaire et la concertation entre centres de référence améliorent la sécurité de la prise en charge ;
- Le sirolimus pourrait être une option thérapeutique anténatale pour des malformations vasculaires sélectionnées, mais son usage doit être encadré par des protocoles et des suivis rigoureux ;
- Chaque cas doit faire l’objet d’une évaluation individuelle des risques et d’une information complète des parents.
Perspectives et recherches à venir
Les équipes médicales travaillent déjà à optimiser la prise en charge anténatale afin de proposer cette option à d’autres patients le cas échéant. La constitution de registres de cas et la réalisation d’études prospectives permettront d’affiner les indications et d’évaluer la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme.
Les progrès en thérapie anténatale ouvrent la voie à des traitements ciblés avant la naissance pour des pathologies jusqu’ici souvent létales ou gravement invalidantes. Reste à structurer ces avancées par la recherche clinique et les recommandations de bonnes pratiques.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre le potentiel d’une médecine prénatale innovante : grâce à l’administration de sirolimus à sa mère, une tumeur vasculaire menaçante a pu être freinée avant la naissance, permettant une issue favorable et une prise en charge néonatale adaptée. Si ce succès apporte l’espoir, il rappelle aussi la nécessité d’une prudence scientifique, d’études supplémentaires et d’un accompagnement médical et éthique robuste pour généraliser cette approche.
Les équipes soulignent enfin que l’optimisation des protocoles en anténatal et un réseau de centres spécialisés seront indispensables pour proposer, en toute sécurité, ces traitements aux futures familles confrontées à des malformations vasculaires sévères.