Un traitement anténatal jugé « exceptionnel » a permis de sauver un nouveau‑né porteur d’une tumeur vasculaire très rare et potentiellement mortelle. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou du fœtus correspondait au syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie qui aspire les plaquettes sanguines et expose à des hémorragies fatales. Face au risque imminent pour la vie du fœtus, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer du Sirolimus à la mère, en traitement anténatal — la première utilisation connue de ce protocole pour ce type de tumeur.
Une détection tardive et un pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont constaté une croissance rapide d’une tuméfaction à la base du visage et du cou du fœtus. Selon le médecin référent, cette masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la coagulation sanguine en consommant les plaquettes — caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt. Le tableau clinique faisait craindre des hémorragies graves in utero ou lors de l’accouchement.
Le recours au Sirolimus : une décision multidisciplinaire
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus sous la direction du professeur en charge du dossier. Le Sirolimus, connu pour son action inhibitrice sur la voie mTOR et ses propriétés antiangiogéniques, est déjà employé dans le traitement de certaines malformations vasculaires et hépatologiques chez l’enfant et l’adulte. En revanche, son usage administré à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire pour atteindre et freiner la tumeur foetale était inédit pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Pourquoi le Sirolimus ?
- Il limite la prolifération des cellules endothéliales et la croissance des vaisseaux anormaux.
- Administré par voie orale à la mère, il peut passer la barrière placentaire et agir sur le fœtus.
- Des données antérieures avaient montré son efficacité sur d’autres malformations vasculaires, mais pas spécifiquement pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Les équipes ont jugé que, face au risque vital, l’administration maternelle de Sirolimus était la meilleure option thérapeutique disponible pour tenter de stabiliser la lésion avant la naissance.
Un protocole surveillé et des précautions renforcées
La prise en charge a imposé un suivi strict, associant obstétriciens, hématologues, pédiatres et pharmacologues. La surveillance portait sur :
- l’évolution échographique de la masse foetale ;
- les marqueurs biologiques maternels et foetaux (notamment la numération plaquettaire) ;
- les effets indésirables potentiels du traitement pour la mère (immunosuppression, altérations biologiques) ;
- la planification d’un accouchement sécurisé, par césarienne si nécessaire, avec une équipe néonatale prête à intervenir.
Cette stratégie visait à minimiser les risques tant pour le fœtus que pour la mère, en anticipant les besoins en transfusion plaquettaire et en assistance respiratoire immédiatement après la naissance si nécessaire.
Naissance et premiers jours : un bilan positif
Le 14 novembre 2025, le garçon, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué sous l’effet du traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une issue favorable compte tenu du risque initial de compression des voies aériennes. En revanche, la coagulation restait fragilisée : le taux de plaquettes d’Issa était bas, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire en période néonatale.
Les médecins soulignent que, malgré cette fragilité initiale, la stabilisation de la malformation et l’absence de complications respiratoires majeures constituent un succès majeur du protocole anténatal. Issa a pu rejoindre son domicile environ un mois après la naissance et bénéficie depuis d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Retour d’expérience des équipes médicales
Pour le professeur en charge du dossier, cette prise en charge anténatale par Sirolimus représentait « le seul moyen » de tenter de sauver ce bébé dans le contexte clinique observé. Les spécialistes insistent toutefois sur la rigueur nécessaire dans l’application d’un tel protocole : il doit rester cantonné à des centres référents disposant d’équipes pluridisciplinaires et d’une expertise en anomalies vasculaires.
Le professeur a également rappelé que, si cette première utilisation anténatale pour le Kasabach‑Merritt est encourageante, elle ouvre surtout la voie à des études plus larges et à l’élaboration de recommandations cliniques précises. Les questions concernant le dosage optimal, la durée du traitement, la surveillance materno‑foetale et les risques à long terme pour l’enfant restent à documenter.
Le suivi postnatal et la qualité de vie
Aujourd’hui âgé de quelques mois, le nourrisson présente encore une masse au bas du visage mais il se montre souriant, éveillé et répond normalement aux étapes précoces du développement : alimentation efficace, prise de poids et tonus approprié. La mère, qui a vécu une période de grande inquiétude pendant la grossesse, témoigne de son soulagement et de sa gratitude envers l’équipe médicale. Les cliniciens rappellent toutefois que la prise en charge ne s’arrête pas à la naissance : Issa continue un traitement par Sirolimus et demeure suivi de près pour adapter la prise en charge en fonction de l’évolution de la lésion et de la surveillance hématologique.
Éléments du suivi médical
- Contrôles réguliers de la taille et de l’aspect de la malformation par imagerie ;
- Bilans hématologiques fréquents pour surveiller le taux de plaquettes et le risque hémorragique ;
- Adaptation de la thérapeutique si la tumeur ré‑augmente ou si des effets secondaires apparaissent ;
- Support pluridisciplinaire incluant pédiatres, chirurgiens, radiologues interventionnels et psychologues pour la famille.
Quelles perspectives pour la médecine prénatale ?
La réussite de ce cas illustre le potentiel des traitements anténataux ciblés dans des situations où la grossesse expose directement à des risques vitaux. Les équipes de référence, qui avaient présenté la thérapie anténatale pour traiter de volumineuses malformations vasculaires en août 2025, voient dans ce succès une opportunité de développer des protocoles standardisés et d’élargir l’accès à des centres spécialisés.
Cependant, les experts insistent sur la prudence : l’utilisation de médicaments comme le Sirolimus pendant la grossesse nécessite des évaluations rigoureuses de la balance bénéfice/risque, des études pharmacocinétiques spécifiques pour la population materno‑foetale, et des registres nationaux pour suivre les résultats à moyen et long terme des enfants traités in utero.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt à haut risque a été traité in utero par Sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le traitement, administré à la mère, a permis de réduire la taille de la tumeur avant la naissance et d’éviter une intubation néonatale immédiate.
- La prise en charge a nécessité une coordination étroite entre centres référents et une surveillance très rapprochée des paramètres hématologiques.
- Ce cas ouvre la voie à des recherches supplémentaires pour définir des protocoles sécurisés et efficaces d’utilisation anténatale de médicaments antiangiogéniques.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une avancée importante pour la prise en charge de malformations vasculaires foetales potentiellement létales. Si ce succès encourageant témoigne des possibilités offertes par la médecine prénatale moderne et la collaboration interdisciplinaire, il souligne aussi la nécessité d’une démarche scientifique et prudente avant de généraliser ce type de traitement. Les équipes médicales poursuivront le suivi du nouveau‑né et travailleront à optimiser la prise en charge anténatale pour d’autres cas similaires, dans un objectif clair : préserver la vie et améliorer le pronostic des enfants atteints de ces pathologies rares et complexes.