Un traitement anténatal administré à la mère a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, a annoncé l’équipe médicale responsable de la prise en charge. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située à la base du visage et au niveau du cou du fœtus menaçait d’entraver la respiration et d’entraîner des complications hémorragiques fatales.
Une découverte tardive et un pronostic alarmant
La tumeur a été identifiée alors que la grossesse touchait à son terme avancé. Les spécialistes décrivent le syndrome de Kasabach‑Merritt comme une lésion vasculaire qui aspire littéralement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et un risque accru d’hémorragies. « La tumeur grandissait très vite, atteignant toute la base du visage du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes de souffrance foetale et la chute attendue du taux de plaquettes faisaient redouter un tableau dramatique, potentiellement létal in utero.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et choix thérapeutique
Face à ce tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé d’administrer le sirolimus en anténatal, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR connu pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques. En limitant la formation de nouveaux vaisseaux, il peut freiner la croissance des malformations vasculaires.
Le principe de la thérapeutique anténatale repose sur l’administration orale du médicament à la mère : le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, avec pour objectif de réduire la taille de la tumeur et d’améliorer la coagulation avant la naissance. Selon le professeur Guibaud, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’agressivité et de la rapidité d’évolution de la lésion.
Risques et bénéfices évalués
Toute intervention médicamenteuse pendant la grossesse implique une évaluation rigoureuse des risques pour la mère et le fœtus. Les équipes ont conduit un suivi étroit de la patiente, surveillant la pharmacocinétique materno‑foetale, la tolérance maternelle et les signes de réponse foetale. Les risques potentiels du sirolimus incluent des effets sur le système immunitaire, une altération de la cicatrisation ou des effets métaboliques ; toutefois, en l’absence d’alternatives viables et face au risque de mortalité foetale, l’équipe a estimé que le rapport bénéfice/risque penchait en faveur du traitement.
Une première pour cette pathologie
C’est la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach‑Merritt. Cette approche anténatale avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, mais jamais pour ce syndrome précis. Le cas du petit Issa — prénom utilisé par l’équipe soignante — constitue donc une avancée clinique importante et un signal prometteur pour la prise en charge d’autres foetus présentant des lésions comparables.
Déroulé de la prise en charge
Après le diagnostic, et en accord avec la famille, le protocole anténatal a été mis en place. Le sirolimus administré à la mère a permis de ralentir la croissance de la masse, réduisant la compression potentielle des voies aériennes. Le 14 novembre 2025, le nourrisson est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était visiblement diminuée et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer.
Malgré cette amélioration, la thrombopénie persistait et a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire dans les premiers jours de vie. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont assuré un suivi rapproché et continuent d’administrer un traitement adapté au nourrisson. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Suivi postnatal et perspectives
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit comme « un bébé normal » : il mange bien, grandit, tient sa tête et sourit. La famille a pu rentrer au domicile un mois après la naissance et revient régulièrement pour des contrôles. Le nourrisson poursuit le traitement au sirolimus sous surveillance médicale, ce qui permet de maintenir la lésion stabilisée et d’observer l’évolution de la coagulation et du développement.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt expliqué
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas simplement un hémangiome classique. Il s’agit d’une coagulopathie associée à certaines tumeurs vasculaires agressives — notamment le kaposiform haemangioendothelioma ou la tufted angioma — qui piègent les plaquettes et déclenchent une consommation plaquettaire importante. En conséquence, le patient peut développer une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques majeurs.
Chez le fœtus, ces complications sont d’autant plus redoutables qu’elles peuvent intervenir avant la naissance, rendant des interventions classiques impossibles et limitant les options thérapeutiques. D’où l’intérêt de stratégies anténatales ciblées lorsque le diagnostic est fait suffisamment tôt et que l’évaluation pluridisciplinaire estime que l’administration maternelle d’un médicament est faisable et potentiellement efficace.
Enjeux scientifiques et éthiques
Ce succès soulève plusieurs enjeux :
- Validation scientifique : il est nécessaire de recueillir davantage de cas et de lancer des études structurées pour évaluer l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal, définir les doses optimales et les critères d’inclusion des patientes.
- Éthique et consentement : la décision d’administrer un médicament à une femme enceinte pour agir sur le fœtus impose un consentement éclairé et une information complète sur les incertitudes et les risques pour la mère et l’enfant.
- Organisation des soins : de telles prises en charge nécessitent une coordination étroite entre obstétriciens, centres de diagnostic prénatal, hématologues, pédiatres néonatologistes et centres de référence spécialisés dans les anomalies vasculaires.
- Accès à l’innovation : il faudra réfléchir à la diffusion de ces protocoles vers d’autres centres pour que d’autres familles puissent en bénéficier lorsque le contexte clinique le justifie.
Paroles de l’équipe médicale et de la famille
Les médecins insistent sur la dimension collective de cette réussite : diagnostic rapide, décision multidisciplinaire et suivi intensif ont été déterminants. Le professeur Laurent Guibaud souligne que « cette prise en charge anténatale permet aujourd’hui d’envisager une option salvatrice lorsque les lésions vasculaires mettent en péril la vie du fœtus ».
La mère, Viviane, raconte le stress des semaines précédant la naissance et le soulagement d’avoir pu garder espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Pour la famille, chaque sourire et chaque progrès du bébé sont une victoire après une période d’incertitude extrême.
Quelles perspectives pour l’avenir ?
La description de ce cas ouvre plusieurs voies pour la recherche et la pratique clinique. Il convient désormais de :
- Collecter et publier des séries de cas pour documenter les résultats et les effets indésirables éventuels du sirolimus anténatal.
- Mettre en place des registres nationaux ou européens afin d’agréger les expériences et d’identifier des facteurs prédictifs de succès ou d’échec.
- Élaborer des recommandations cliniques, en concertation avec les centres de référence, sur les indications, le suivi et la coordination interdisciplinaire.
- Promouvoir des études pharmacocinétiques pour mieux comprendre la traversée placentaire et la diffusion du médicament dans les tissus foetaux.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée notable. Ce cas montre qu’une stratégie médicamenteuse maternelle, soigneusement encadrée, peut stabiliser une lésion vasculaire foetale grave et permettre une naissance plus sereine, réduisant le risque de complications néonatales immédiates. Si des questions demeurent — notamment sur la sécurité à long terme et la généralisabilité de la méthode — cette intervention offre une nouvelle lueur d’espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénataux dramatiques.
Le défi désormais sera d’optimiser la prise en charge anténatale, d’en structurer l’évaluation scientifique et de former les équipes pour que d’autres enfants dans la même situation puissent bénéficier de cette innovation thérapeutique, dans un cadre éthique et sécurisé.