La naissance d’Issa en novembre 2025 a marqué une étape importante pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. Touché in utero par un syndrome de Kasabach–Merritt — une tumeur vasculaire agressive menaçant la coagulation et la respiration du fœtus — le nourrisson a bénéficié d’un protocole inédit : l’administration de Sirolimus à sa mère pendant la grossesse. Cette stratégie, conduite par des équipes pluridisciplinaires à Mulhouse et coordonnée avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, a permis de stabiliser et de réduire la masse tumorale avant la naissance, évitant une issue fatale.
Diagnostic et gravité de la situation
La tumeur a été repérée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, sous la forme d’une masse volumineuse au niveau du cou qui envahissait progressivement la base du visage. Ce type de lésion peut comprimer les voies respiratoires du fœtus et provoquer des troubles sévères de la coagulation. Le syndrome de Kasabach–Merritt se caractérise notamment par une consommation massive des plaquettes sanguines au sein de la tumeur, exposant le fœtus au risque d’hémorragies potentiellement fatales.
Face à une tuméfaction qui augmentait rapidement et à des signes de souffrance fœtale, les équipes médicales ont estimé que l’option thérapeutique devait être engagée rapidement. Les consultations pluridisciplinaires ont associé obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires pour évaluer les risques, les bénéfices et la faisabilité d’un traitement anténatal.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanismes et choix thérapeutique
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés immunomodulatrices et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut freiner la croissance de certaines malformations vasculaires. Dans le cas d’Issa, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui dispose d’une expertise sur ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus en anténatal car il peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus lorsqu’il est administré par voie orale à la mère.
Cette utilisation anténatale restait inédite pour le syndrome de Kasabach–Merritt : bien que des traitements par Sirolimus aient déjà été employés postnatally pour d’autres malformations vasculaires, c’était la première fois qu’on l’appliquait avant la naissance pour ce tableau clinique précis. L’équipe du professeur Laurent Guibaud a considéré que, compte tenu du risque élevé de décès in utero et de l’absence d’alternative efficace, il s’agissait d’une option justifiée et potentiellement salvatrice.
Déroulé du traitement et naissance
Après accord des parents et des équipes médicales, la mère a été mise sous Sirolimus oral. Le traitement a été ajusté et encadré par des protocoles de surveillance materno-fœtale : contrôles biologiques, échographies régulières et évaluation des effets potentiels sur la mère. L’objectif principal était de freiner la progression de la tumeur et d’améliorer les chances de survie du fœtus jusqu’à un accouchement sécurisé.
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse tumorale avait diminué, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes ont souligné que l’état d’Issa, bien que toujours assujetti à une affection sérieuse, était stable et compatible avec une évolution favorable.
Résultats à court terme et prise en charge postnatale
Dans les semaines qui ont suivi, Issa a pu regagner son domicile un mois après la naissance, tout en poursuivant un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Les soignants rapportent un bébé éveillé et souriant, qui se développe et se nourrit correctement malgré la masse résiduelle au bas du visage. Le traitement au Sirolimus a été poursuivi après la naissance, sous surveillance étroite, pour limiter le risque de récidive ou de progression de la lésion.
Le rôle des transfusions plaquettaires dans les premières heures et jours de vie a été décisif : elles ont permis de corriger temporairement la thrombopénie et de diminuer le risque hémorragique, donnant le temps aux traitements d’agir. Le suivi clinique inclut des bilans de coagulation réguliers, des examens d’imagerie pour mesurer l’évolution de la tumeur et des consultations en hématologie et chirurgie pédiatrique si une intervention devait devenir nécessaire.
Encadrement éthique et décision partagée
Le recours à un traitement expérimental en anténatal soulève des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation avec la famille, après avoir exposé clairement les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant. Les équipes médicales ont appliqué un principe de proportionnalité : face à un risque presque certain de mortalité fœtale sans intervention, la balance penchait en faveur d’une stratégie active.
Une information complète, un suivi rapproché et une collaboration multidisciplinaire ont été indispensables pour assurer la sécurité de la mère et du fœtus. Les médecins insistent sur l’importance d’une prise en charge dans des centres référents aptes à gérer des situations rares et complexes.
Ce que cette avancée apporte et quelles limites
Cette expérience est une première pour le syndrome de Kasabach–Merritt et marque une avancée significative : elle ouvre la voie à l’utilisation anténatale de médicaments ciblés pour des malformations potentiellement létales. Elle confirme également que certains traitements peuvent traverser la barrière placentaire et agir efficacement sur le fœtus.
Cependant, plusieurs limites doivent être soulignées :
- Il s’agit d’un cas singulier : des études complémentaires et des séries de cas sont nécessaires pour valider l’efficacité et la sécurité de cette approche.
- Les effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement de l’enfant restent inconnus et nécessitent un suivi pédiatrique prolongé.
- La sécurité maternelle doit être évaluée : le Sirolimus peut avoir des effets secondaires et requiert une surveillance biologique attentive pendant le traitement.
- La détermination des doses optimales, de la durée du traitement et des critères de sélection des patientes doit faire l’objet de recommandations claires issues de la recherche clinique.
Voies de recherche et recommandations pour l’avenir
Les spécialistes impliqués, notamment le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, appellent à consolider ces résultats par la mise en place de registres nationaux et d’études prospectives. Quelques axes de travail prioritaires se dégagent :
- Collecte systématique des cas traités en anténatal afin d’évaluer les résultats materno-fœtaux et d’identifier des facteurs pronostiques.
- Études pharmacocinétiques pour mieux comprendre la pénétration placentaire et la distribution fœtale du Sirolimus à différentes doses.
- Évaluation des effets à long terme sur le développement neurologique, immunitaire et métabolique des enfants exposés in utero.
- Élaboration de protocoles standardisés pour la surveillance clinique, biologique et radiologique des mères et des nouveau-nés.
Suivi et prise en charge multidisciplinaire
La prise en charge d’enfants nés après un traitement anténatal par Sirolimus doit rester multidisciplinaire. Elle implique :
- Des consultations régulières en pédiatrie et en hématologie pour surveiller la coagulation et la croissance de la tumeur.
- Des bilans d’imagerie (échographie, IRM si indiqué) pour suivre la taille et la vascularisation de la lésion.
- Un accompagnement psychologique pour les parents, souvent éprouvés par l’incertitude et la gravité de la situation.
- La coordination avec des centres de référence pour discuter des options chirurgicales ou des ajustements thérapeutiques si besoin.
Le témoignage des familles et l’impact humain
Au-delà des aspects techniques et scientifiques, cette histoire est avant tout celle d’une famille qui a traversé une période d’angoisse et d’incertitude. La mère d’Issa, soulagée, rapporte la joie de voir son enfant grandir et sourire malgré les épreuves. Les soignants évoquent eux aussi la satisfaction d’avoir pu proposer une solution qui, en l’absence d’alternative, a permis de préserver la vie du fœtus.
Ce type de réussite donne de l’espoir aux équipes médicales et aux parents confrontés à des diagnostics anténataux sévères. Il rappelle aussi la nécessité d’investir dans la recherche sur les pathologies rares et d’améliorer l’accès aux centres spécialisés.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois dans ce contexte, de stabiliser une tumeur vasculaire fœtale liée au syndrome de Kasabach–Merritt et de donner à un bébé des chances réelles de survie. Si les résultats sont prometteurs, ils doivent être interprétés avec prudence : confirmation par des études, suivi à long terme des enfants exposés et mise en place de recommandations sont indispensables pour transformer cette avancée isolée en une option thérapeutique sûre et reproductible.
Cette expérience illustre la puissance de la prise en charge multidisciplinaire et l’importance d’un pilotage par des centres de référence lorsqu’il s’agit de pathologies rares. À mesure que des données s’accumuleront, la communauté médicale pourra mieux définir les indications, la sécurité et les limites de l’approche anténatale pour les malformations vasculaires graves.