« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est par ces mots qu’ont salué les équipes médicales la naissance d’Issa, un nourrisson suivi pour une tumeur vasculaire fœtale très agressive liée au syndrome de Kasabach‑Merritt. La prise en charge a été innovante : pour la première fois, des médecins ont administré un traitement anténatal par sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Détection tardive et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse a été détectée au niveau du cou du fœtus. Rapidement, les praticiens ont observé une croissance rapide de la tuméfaction qui menaçait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la survie in utero. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné la gravité de la situation : la masse envahissait la base du visage et risquait d’entraîner une insuffisance respiratoire et des hémorragies graves.
Pourquoi le sirolimus ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et particulièrement agressive. La tumeur piége les plaquettes sanguines, provoquant une chute du taux de plaquettes (thrombocytopénie) et un risque hémorragique majeur. Les options thérapeutiques post‑natales sont limitées et, dans certains cas, inefficaces si la lésion est déjà volumineuse ou si elle met en danger les fonctions vitales du fœtus.
Le sirolimus est un agent immunosuppresseur et anti‑angiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux. Il a été utilisé avec succès dans diverses malformations vasculaires chez l’enfant et l’adulte. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait présenté, en août 2025, une stratégie anténatale visant à traiter certaines volumineuses malformations vasculaires en administrant du sirolimus à la mère afin que le médicament passe la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Mais jamais, jusqu’à présent, ce protocole n’avait été appliqué au syndrome de Kasabach‑Merritt.
La décision et la mise en œuvre du traitement
Après concertation pluridisciplinaire entre les équipes de Mulhouse, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon, le professeur Laurent Guibaud a proposé l’administration orale de sirolimus à la mère. L’objectif était clair : freiner la croissance de la tumeur avant la naissance pour réduire le risque de décès intra‑utérin et faciliter la prise en charge post‑natale.
Le recours à un traitement anténatal soulève des questions médicales et éthiques importantes. Les médecins ont exposé les bénéfices attendus mais aussi les risques potentiels pour la mère et pour le fœtus, et obtenu le consentement éclairé de la famille. Le protocole incluait une surveillance rapprochée par échographies, bilan sanguin maternel et contrôles de la croissance fœtale.
Modalités pratiques
- Administration orale du sirolimus à la mère selon un schéma thérapeutique adapté à la grossesse.
- Surveillance échographique fréquente pour suivre la taille de la masse et l’état respiratoire potentiel du fœtus.
- Contrôles biologiques réguliers chez la mère (bilan hépatique, numération formule sanguine) et préparation d’une équipe néonatale dédiée à la naissance.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a évité l’intubation immédiate pour la respiration. Toutefois, le nouveau‑né présentait toujours une thrombocytopénie nécessitant une transfusion de plaquettes en néonatalogie. Les médecins ont pu stabiliser la coagulation et poursuivre la prise en charge.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a résumé les résultats : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Suivi post‑natal et poursuite du traitement
Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu regagner le domicile familial. Il continue de recevoir un traitement par sirolimus et fait l’objet d’un suivi régulier en hôpital pour surveiller la taille de la malformation, la numération plaquettaire et d’éventuels effets secondaires du médicament. Les parents rapportent des signes rassurants : à trois mois, Issa est décrit comme un bébé éveillé, qui tient bien sa tête et sourit.
Organisation du suivi
- Consultations pédiatriques et hématologiques hebdomadaires au début, puis espacées selon l’évolution.
- Échographies et évaluations cliniques régulières de la tuméfaction.
- Adaptation du traitement pharmacologique en fonction de la réponse et des effets indésirables éventuels.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt expliqué
Il ne s’agit pas d’un cancer classique, mais d’une malformation vasculaire tumorale agressive capable de piéger massivement les plaquettes et d’entraîner une coagulopathie grave. Les principaux risques sont des hémorragies potentiellement fatales et des complications liées à la compression des organes voisins (voies aériennes, alimentation).
Le diagnostic repose sur l’imagerie prénatale (échographie, éventuellement IRM fœtale) et sur le tableau biologique (plaquettes basses, signes de coagulation perturbée). Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion, de la précocité du diagnostic et de la rapidité d’accès aux traitements.
Enjeux, limites et perspectives
Cette première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour un cas de Kasabach‑Merritt ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques, mais appelle aussi à la prudence. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles, de recueillir des données systématiques et de définir des critères clairs pour sélectionner les fœtus susceptibles de bénéficier de cette approche.
Parmi les questions à résoudre figurent :
- Les modalités posologiques optimales pour assurer une efficacité maximale tout en minimisant les risques pour la mère et l’enfant.
- La surveillance des effets à long terme du sirolimus exposant le fœtus avant la naissance.
- L’identification des cas pour lesquels l’approche anténatale est préférable à une prise en charge strictement post‑natale.
Témoignages et dimension humaine
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne du stress intense de ces dernières semaines de grossesse, mais aussi du soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants évoquent quant à eux la mobilisation d’équipes pluridisciplinaires — obstétriciens, pédiatres, hématologues, néonatologistes et spécialistes vasculaires — pour aboutir à ce résultat.
Vers une prise en charge élargie ?
Le professeur Laurent Guibaud et les centres impliqués indiquent que l’objectif est maintenant d’optimiser la prise en charge anténatale pour proposer cette option à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales, lorsque le rapport bénéfice/risque est favorable. Cela devra passer par des études prospectives, des registres nationaux et une coordination étroite entre centres experts.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la médecine fœtale : l’utilisation du sirolimus de façon anténatale a permis de stabiliser une malformation vasculaire grave et de donner une chance de vie à un enfant qui aurait pu être perdu in utero. Si cette avancée est porteuse d’espoir, elle met aussi en lumière la nécessité de poursuivre la recherche, de partager les retours d’expérience et d’encadrer strictement les indications pour garantir la sécurité des mères et des futurs enfants.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, cette réussite montre que des solutions innovantes existent désormais, mais qu’elles nécessitent une prise en charge experte et coordonnée. Le suivi à long terme d’Issa et d’autres enfants traités de la sorte apportera des éléments majeurs pour l’avenir de ces thérapies anténatales.