La médecine prénatale franchit une nouvelle étape : un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare liée au syndrome de Kasabach-Merritt a été traité in utero par administration orale de sirolimus à sa mère, une première pour cette pathologie rapportée par des équipes françaises. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur menaçait la respiration et la coagulation du fœtus. L’intervention anténatale a permis de freiner la croissance de la lésion et d’améliorer l’état du nouveau-né à la naissance.
Comment la tumeur a été détectée
Vers la fin du septième mois de gestation, lors d’un suivi échographique standard à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont observé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction s’étendait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires à la naissance, entraînant un risque d’asphyxie néonatale. Par ailleurs, la localisation et l’aspect faisaient suspecter un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et agressive des malformations vasculaires.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la lésion atteignait « toute la base du visage » et montrait une croissance rapide, ce qui augmentait fortement le risque de complications in utero et immédiatement après la naissance.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication grave associée à certaines tumeurs vasculaires infantiles. Sa particularité est d’entraîner une capture excessive des plaquettes par la tumeur, conduisant à une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes) et à un risque hémorragique majeur. La coagulation du fœtus ou du nourrisson peut devenir rapidement défaillante, avec des épisodes hémorragiques potentiellement fatals.
Cliniquement, la tumeur peut croître très vite et entraîner des effets locaux (compression des structures voisines) et systémiques (troubles de la coagulation, insuffisance cardiaque par shunt vasculaire selon la taille et la vascularisation de la masse).
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR utilisé en pédiatrie et en oncologie vasculaire pour limiter la prolifération des vaisseaux et moduler la croissance tumorale. Il agit comme agent anti-angiogénique et immunomodulateur et a montré son efficacité chez certains nourrissons et enfants porteurs de malformations vasculaires graves.
Dans ce cas précis, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé un protocole anténatal : administrer le sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif était de réduire la vitesse de croissance de la tumeur, de diminuer son volume et de limiter la capture plaquettaire, pour stabiliser l’état du fœtus avant la naissance.
Décision multidisciplinaire et consentement
La décision de recourir à un traitement anténatal a été prise après discussion pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, hématologues, pédiatres néonatologues, radiologues et l’équipe du centre de référence. Le risque potentiel pour la mère, les bénéfices attendus pour le fœtus et l’absence d’alternative sûre ont été exposés à la famille.
Selon le professeur Guibaud, cette thérapeutique constituait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le choix a été fait en concertation avec les parents, en intégrant le suivi rapproché nécessaire pendant la grossesse pour surveiller les effets maternels et fœtaux du traitement.
Modalités du traitement et suivi
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère selon un protocole individualisé, avec des dosages ajustés et une surveillance biologique régulière (niveaux plasmiques du médicament, fonction hépatique, numération formule sanguine). Des échographies sériées ont permis de suivre l’évolution de la tumeur, sa vascularisation et l’état du fœtus.
Le principe repose sur le passage transplacentaire du médicament : une fraction suffisante de sirolimus atteint le fœtus pour exercer un effet anti-angiogénique local et ralentir la progression tumorale. Ce type d’approche anténatale est encore rare et nécessite une expertise particulière, tant pour le suivi obstétrical que pour l’ajustement thérapeutique et la gestion des complications éventuelles.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux images échographiques initiales, et il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe encourageant de décompression des voies aériennes.
Toutefois, la thrombocytopénie était toujours présente : le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie. L’équipe rappelle que, même après une diminution volumétrique de la lésion, la coagulation peut rester fragile et nécessite une prise en charge spécialisée.
La docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, a souligné que l’enfant montrait désormais « une malformation stabilisée » et que le traitement avait « permis de sauver ce petit garçon ».
Suivi postnatal et pronostic
Issa est resté hospitalisé le temps nécessaire pour assurer un suivi rapproché et les soins initiaux, puis a pu rejoindre sa famille un mois après la naissance. Il continue à recevoir un suivi spécialisé et un traitement au sirolimus, adapté à son âge et à son poids, avec des consultations régulières en hématologie et en chirurgie plastique ou vasculaire pédiatrique si nécessaire.
À trois mois, les soignants rapportent un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit bien et grandit normalement malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage. La stabilisation de la lésion et la surveillance continue laissent entrevoir un pronostic plus favorable qu’en l’absence de prise en charge anténatale.
Une première pour cette pathologie
Selon le professeur Guibaud, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Des traitements anténataux utilisant des agents anti-angiogéniques avaient déjà été proposés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais pas pour ce syndrome précis.
Cette intervention ouvre la voie à une réflexion plus large sur les possibilités de traitements anténatals pour les malformations vasculaires menaçant la vie fœtale. Elle met aussi en lumière la nécessité de standardiser les protocoles, d’évaluer la sécurité à court et à long terme et d’identifier les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier de cette stratégie.
Enjeux et perspectives
Plusieurs défis restent à relever :
- Évaluer la sécurité materno-fœtale du sirolimus administré pendant la grossesse sur des séries plus larges et sur le long terme ;
- Déterminer les doses optimales, la durée du traitement et les critères d’arrêt ;
- Mettre en place des réseaux experts pour identifier précocement les cas et organiser une prise en charge pluridisciplinaire coordonnée ;
- Assurer un suivi pédiatrique prolongé pour détecter d’éventuels effets tardifs du médicament sur le développement ;
- Réaliser des études comparatives pour mesurer l’efficacité et les risques par rapport aux autres stratégies (interventions postnatales, chirurgie, embolisation, etc.).
Témoignage familial
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie que la période a été « très stressante », mais qu’elle est heureuse d’avoir pu garder espoir. Elle décrit son fils comme un bébé « normal », qui tient bien sa tête et sourit beaucoup. Le soulagement de la famille est palpable : la décision médicale complexe et la collaboration des équipes ont permis d’éviter le pire.
Conclusion
Ce cas illustre la progression rapide des thérapies anténatales et la capacité des équipes pluridisciplinaires à innover face à des pathologies rares et menaçantes. L’utilisation du sirolimus pendant la grossesse, bien que nouvelle pour le syndrome de Kasabach-Merritt, a offert une fenêtre thérapeutique salvatrice pour ce fœtus et a permis une naissance dans des conditions largement améliorées.
Si cette avancée suscite de l’espoir, elle appelle aussi prudence, rigueur scientifique et évaluations à plus grande échelle pour confirmer la sécurité et l’efficacité de ces traitements anténataux avant qu’ils ne puissent être proposés de façon plus large.
Points clés
- Un fœtus exposé à une tumeur vasculaire menaçante (syndrome de Kasabach-Merritt) a été traité in utero par sirolimus administré à la mère.
- La tumeur a diminué de volume, la naissance a été réalisée par césarienne sans intubation, mais une transfusion plaquettaire a été nécessaire après la naissance.
- Il s’agit d’une première rapportée pour cette pathologie, ouvrant des perspectives pour des traitements anténataux, tout en nécessitant des études complémentaires.