Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare qui mettait sa vie en danger in utero. Découvert tardivement dans la grossesse, le fœtus présentait un volumineux nodule au niveau du cou provoquant un risque d’obstruction des voies respiratoires et une perturbation grave de la coagulation sanguine. Face à la progression rapide de la lésion, une décision médicale exceptionnelle a été prise : administrer un médicament à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Comment l’anomalie a été détectée
Vers la fin du septième mois de grossesse, des examens prénataux à la maternité de Mulhouse ont révélé une masse volumineuse située à la base du visage et du cou du fœtus. Les images échographiques montraient une tuméfaction en forte croissance susceptible de comprimer les voies aériennes et d’entraîner une insuffisance respiratoire à la naissance. Par ailleurs, des signes biologiques laissaient craindre une atteinte de la coagulation caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt : absorption massive des plaquettes par la tumeur et risque hémorragique important.
Une prise en charge multidisciplinaire
Devant la gravité du tableau, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg est intervenu pour coordonner le suivi. Les spécialistes ont rapidement sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, expert de ces pathologies rares. Après discussion entre obstétriciens, hématologues, pédiatres et radiologues, une stratégie thérapeutique a été proposée pour tenter de stabiliser la malformation avant la naissance.
Le choix du traitement : le Sirolimus
Le Sirolimus, un inhibiteur de la voie mTOR utilisé dans certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur, a été retenu pour son effet antiangiogénique — c’est‑à‑dire sa capacité à ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la lésion.
Selon les équipes médicales impliquées, il s’agissait de la première utilisation documentée de Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le recours à ce protocole a été motivé par deux éléments : le caractère potentiellement létal de l’évolution naturelle et l’absence d’alternative anténatale fiable. Les parents ont été informés des risques et des bénéfices avant de donner leur accord pour ce traitement exceptionnel.
Déroulé du traitement et suites à la naissance
Après l’administration du Sirolimus à la mère, les contrôles échographiques ont montré un ralentissement de la croissance de la tumeur. Le fœtus est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement plus réduite et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Cependant, la baisse des plaquettes demeurait préoccupante, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les médecins ont souligné que, sans intervention anténatale, l’enfant aurait probablement présenté une issue dramatique en raison du double risque d’obstruction respiratoire et d’hémorragie liée à la consommation plaquettaire par la tumeur. Grâce au traitement, la malformation a été stabilisée et le nouveau‑né a rapidement pu être pris en charge par une équipe pédiatrique spécialisée.
Suivi postnatal
Le nourrisson, prénommé Issa, a poursuivi une surveillance rapprochée et un traitement adapté après la naissance. Un mois après sa sortie, il recevait un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse tandis que l’équipe d’hématologie pédiatrique assurait le suivi des paramètres hématologiques. Le Sirolimus a été maintenu selon un protocole individualisé afin d’éviter une reprise de la croissance tumorale, et des transfusions ont été réalisées en cas de thrombopénie sévère.
À l’âge de quelques mois, Issa présentait encore une masse au bas du visage mais s’alimentait normalement, prenait du poids et montrait un développement moteur et comportemental satisfaisant pour son âge. Les parents ont exprimé leur immense soulagement et leur reconnaissance envers les équipes médicales qui ont mené ce parcours à haut risque.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la maladie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare mais grave de certaines tumeurs vasculaires de l’enfant, notamment la kaposiform hemangioendothelioma et la tumeur tufted angioma. Ce syndrome se caractérise par une « consommation » des plaquettes et des facteurs de coagulation par la tumeur, conduisant à une thrombopénie sévère et à un risque d’hémorragie majeure.
Les principaux enjeux cliniques sont :
- le risque hémorragique lié à la chute importante du taux de plaquettes ;
- les complications locales selon la taille et la position de la tumeur (compression des organes, obstruction des voies aériennes, dysfonctionner d’organes adjacents) ;
- la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire associant interventions médicales et parfois chirurgicales ou interventionnelles.
Pourquoi cette réussite est importante
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’ici, les options anténatales étaient limitées : surveillance rapprochée, planification d’un accouchement spécialisé, voire interventions chirurgicales ou techniques de prise en charge néonatale immédiate. L’utilisation d’un traitement médicamenteux administré à la mère pour atteindre le fœtus ouvre une nouvelle voie thérapeutique.
Plusieurs points rendent cette réussite particulièrement notable :
- la faisabilité de faire parvenir une thérapeutique ciblée au fœtus par voie maternelle ;
- la réponse positive de la tumeur au traitement, avec diminution de son volume et stabilisation de la coagulation ;
- la coordination entre centres experts qui a permis une prise de décision rapide et éclairée.
Limites, risques et perspectives
Malgré ce succès, il est essentiel de rester prudent. L’utilisation anténatale du Sirolimus n’est pas encore validée par de larges essais cliniques. Les observations actuelles proviennent d’un nombre restreint de cas et de séries pilotes. Plusieurs questions demeurent :
- quel est le profil de sécurité pour la mère et pour le fœtus sur le long terme ?
- quelles sont les doses optimales et la durée du traitement en anténatal ?
- quels effets secondaires maternels (immunosuppression, tensions, troubles métaboliques) et fœtaux pourraient apparaître ?
La décision de traiter in utero nécessite donc une évaluation cas par cas, avec information et consentement éclairé des parents, et une surveillance rapprochée tout au long du traitement. Les équipes recommandent la mise en place d’un registre national ou multicentrique pour suivre les résultats et les effets indésirables, et l’élaboration de recommandations formalisées pour sélectionner les patientes candidates à cette stratégie.
Critères possibles pour proposer un traitement anténatal par Sirolimus
Sur la base de l’expérience acquise, les équipes médicales identifient plusieurs critères pouvant orienter vers un traitement anténatal :
- tumeur volumineuse avec risque d’obstruction des voies respiratoires ou compression d’organes vitaux ;
- signes biologiques de consommation plaquettaire ou de coagulopathie menaçante ;
- absence d’alternative prénatale efficace et pronostic périnatal très péjoratif en l’absence d’intervention ;
- capacité à assurer un suivi multidisciplinaire et des transfusions néonatales si nécessaire.
Ce que les spécialistes disent
Les responsables du protocole insistent sur le caractère exceptionnel de cette prise en charge. Selon le professeur qui a piloté la stratégie au CRMR AVS, l’intervention a été « le seul moyen de sauver le bébé » face à une tumeur dont l’évolution naturelle était quasi inéluctable. Les praticiens signalent toutefois qu’il est indispensable de poursuivre les recherches pour sécuriser et standardiser cette approche.
Vers une généralisation mesurée
Si la réussite laisse entrevoir de nouvelles possibilités pour traiter des malformations vasculaires sévères avant la naissance, toute généralisation devra s’appuyer sur des données de sécurité et d’efficacité plus robustes. Les auteurs de cette prise en charge plaident pour des études prospectives, la constitution de cohortes et la collaboration intercentres afin de définir des protocoles partagés.
Suivi à long terme et qualité de vie
Au‑delà du salut immédiat, la question du suivi à long terme est centrale : surveillance de la croissance et du développement neurologique, contrôle de la régression ou de la stabilisation de la tuméfaction, suivi hématologique, et évaluation des effets éventuels du traitement sur le métabolisme et l’immunité de l’enfant. Les équipes recommandent un accompagnement pluridisciplinaire prolongé pour optimiser la récupération et la qualité de vie de l’enfant.
Conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure et une première en France pour cette pathologie. Cette réussite illustre la capacité des équipes médicales à innover face à des situations périnatales graves grâce à une collaboration étroite entre centres experts. Si les résultats sont prometteurs, ils doivent désormais être consolidés par des études et un suivi à long terme pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie et permettre, le cas échéant, son élargissement à d’autres enfants à risque.
Aujourd’hui, Issa poursuit son suivi médical et ses progrès rassurent l’équipe soignante et sa famille. Le cas ouvre la voie à une réflexion approfondie sur les traitements anténataux des malformations vasculaires et sur l’organisation de réseaux de prise en charge pour ces situations rares et complexes.