Un cas médical exceptionnel a été annoncé : la prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — a permis de sauver la vie du bébé et marque une première pour cette pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse cervicale mettait en danger la respiration du fœtus et risquait d’entraîner un décès in utero. Après concertation pluridisciplinaire, l’équipe a opté pour l’administration orale du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Un diagnostic tardif et un pronostic sombre
Vers la fin du septième mois, les praticiens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont observé une tuméfaction cervicale volumineuse chez le fœtus. La masse progressait rapidement et commençait à envahir la base du visage, au point de menacer les voies aériennes. Les équipes ont également noté des signes biologiques évocateurs d’un épuisement des réserves plaquettaires, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication grave qui peut conduire à des hémorragies fatales.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés inhibitrices de la voie mTOR et ses effets anti‑angiogéniques, est déjà utilisé dans certaines malformations vasculaires et en pédiatrie. Dans ce cas précis, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a recommandé un traitement anténatal parce que c’était, selon les spécialistes, la seule option susceptible de réduire rapidement la croissance tumorale et de limiter le phénomène d’aspiration des plaquettes.
L’idée a été d’administrer le médicament par voie orale à la mère : une partie du Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui peut freiner la prolifération vasculaire de la lésion. Cette stratégie avait déjà été proposée pour d’autres types de malformations, mais c’est la première fois, à la connaissance des équipes impliquées, qu’elle est mise en œuvre pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Décision collégiale et suivi rapproché
La décision de traiter a été prise après une discussion étroite entre le centre prénatal, le CRMR AVS, les équipes néonatales et la famille. Cette approche multidisciplinaire a permis d’évaluer les bénéfices et les risques potentiels, tant pour la mère que pour le fœtus. Un protocole de surveillance strict a été mis en place, comprenant des échographies régulières, des bilans biologiques et un suivi clinique rapproché afin d’ajuster la prise en charge en temps réel.
Surveillance pendant le traitement
- Contrôles échographiques fréquents pour mesurer la taille de la tumeur et vérifier la croissance fœtale.
- Suivi des signes de souffrance fœtale et surveillance des constantes maternelles.
- Bilans sanguins ciblés pour détecter tout effet indésirable maternel ou modification du profil hématologique fœtal.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de taille grâce au traitement anténatal : le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une amélioration majeure par rapport au risque initial. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire immédiate pour prévenir des complications hémorragiques.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » : la malformation a été stabilisée, ce qui a évité le scénario le plus grave. Le nourrisson a pu sortir du service un mois après la naissance et poursuivre une surveillance et un traitement médical adaptés.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, qui dort et s’alimente bien. Ses progrès moteurs et son comportement sont jugés normaux pour son âge : il tient bien sa tête et sourit beaucoup. Il continue le Sirolimus sous surveillance médicale et est suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
La famille, soulagée, insiste sur le caractère éprouvant de cette épreuve mais se dit reconnaissante du choix thérapeutique et du soutien des équipes médicales. Les parents ont été impliqués à chaque étape et ont accepté la stratégie anténatale après explications des risques et bénéfices.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappel et enjeux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire (souvent un hémangiome ou une lésion liée aux vaisseaux) qui provoque une séquestration et une destruction des plaquettes, entraînant un risque hémorragique majeur. Chez le fœtus, une tumeur volumineuse peut aussi compromettre les voies respiratoires ou la déglutition, et conduire à un décès avant ou juste après la naissance.
Le traitement classique varie selon la taille, la localisation et l’âge : observation, corticothérapie, médicaments anti‑angiogéniques, embolisation, chirurgie ou transfusions selon les complications. Le recours au Sirolimus en anténatal ouvre une nouvelle perspective pour les lésions menaçant le pronostic vital avant la naissance.
Conséquences et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt soulève plusieurs enjeux :
- Évaluer la sécurité materno‑fœtale : il est essentiel de collecter des données sur les effets secondaires maternels et fœtaux à court et long terme.
- Définir des protocoles : posologie, durée du traitement, critères de sélection des patients et modalités de surveillance doivent être standardisés.
- Organiser des études prospectives : des cohortes et, si possible, des essais cliniques permettront de mieux mesurer l’efficacité et les risques.
- Former et coordonner les équipes : une prise en charge optimale nécessite une collaboration étroite entre obstétriciens, radiologues, néonatologues, hématologues et centres de référence.
Réactions des spécialistes
Les médecins impliqués ont salué le résultat comme un progrès thérapeutique significatif. Le professeur en charge du CRMR AVS a souligné que, avant cette expérience, la thérapie anténatale avait été proposée pour d’autres malformations vasculaires mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt à l’état fœtal. Pour les équipes locales, il s’agit d’un pas important vers l’optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales.
Points de vigilance
Si l’issue a été heureuse pour ce cas, les médecins rappellent la nécessité de rester prudents : une réussite isolée ne suffit pas à généraliser la pratique. Les risques de suppression immunitaire, les effets possibles sur le développement et la croissance, et la variabilité individuelle de la réponse thérapeutique doivent être évalués. Un suivi pédiatrique à long terme sera indispensable pour surveiller le développement physique, neurologique et immunitaire de l’enfant.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère a permis, dans ce cas précis, de stabiliser une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter une issue fatale. Cette expérience ouvre une voie prometteuse pour la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance, tout en soulignant le besoin d’études complémentaires pour établir la sécurité et l’efficacité de la méthode. Pour la petite famille et les équipes médicales, l’essentiel reste la vie retrouvée d’un enfant qui, malgré la tumeur, grandit et se développe sous surveillance médicale.
Les spécialistes insistent sur la nécessité de centraliser et de documenter ces prises en charge innovantes afin de transformer une réussite ponctuelle en option thérapeutique reproductible et sûre pour d’autres fœtus en danger.