Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, qui mettait en danger la respiration et le système de coagulation du bébé.
Détection et diagnostic : une urgence en fin de grossesse
La découverte est survenue lors d’un suivi de routine dans une maternité de la région. Les examens d’imagerie ont montré une tuméfaction en expansion rapide à la base du visage et du cou du fœtus. Les spécialistes ont rapidement évalué le risque : la masse pouvait comprimer les voies respiratoires et provoquer une infiltration importante des plaquettes sanguines, conduisant à des hémorragies graves ou fatales.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare et agressive. Contrairement à des hémangiomes bénins fréquents chez le nourrisson, cette affection aspire littéralement les plaquettes sanguines, induisant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur. Chez un fœtus en fin de grossesse, ces complications prennent une tournure critique, car la capacité de compensation est limitée et l’accouchement prématuré comporte ses propres risques.
Pourquoi un traitement anténatal était nécessaire
Face à l’aggravation rapide de la tumeur et à la menace immédiate pour la vie du fœtus, les équipes pluridisciplinaires ont estimé que l’attente n’était pas une option. Le recours à un traitement postnatal seul aurait pu laisser le bébé en situation d’urgence respiratoire à la naissance, nécessitant une intubation et des interventions hématologiques potentiellement lourdes. Les spécialistes ont donc pesé le bénéfice d’une approche anténatale capable de freiner la progression tumorale avant la naissance.
Après concertation entre le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, la proposition retenue a été l’administration maternelle d’un médicament antiangiogénique, le Sirolimus. L’objectif était que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur.
Le Sirolimus : mécanisme et mode d’administration
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé depuis plusieurs années dans des indications variées, notamment pour prévenir le rejet de greffe et, plus récemment, pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires chez l’enfant. Son action limite la prolifération cellulaire et la néoangiogenèse, c’est‑à‑dire la formation de nouveaux vaisseaux qui alimentent la tumeur.
Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à franchir la barrière placentaire, il a pu atteindre le fœtus et exercer son effet sur la lésion. Les équipes ont conduit un suivi rapproché de la grossesse : contrôles échographiques fréquents, bilans biologiques pour surveiller d’éventuels effets indésirables chez la mère et le fœtus, et ajustements posologiques selon l’évolution clinique.
Une première pour cette pathologie
Selon les responsables médicaux impliqués, il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. La thérapie anténatale par Sirolimus avait déjà été évoquée et expérimentée pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais auparavant pour ce type de tumeur vasculaire agressive. Les équipes ont donc travaillé en mode innovant, en s’appuyant sur l’expertise des centres de référence nationaux et sur des protocoles de surveillance stricts.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne dans un service de maternité de la région. À la naissance, la taille de la tumeur était significativement réduite par rapport aux images anténatales : la masse avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique pour assurer la respiration du nouveau‑né. Toutefois, la diminution des plaquettes sanguines restait une préoccupation ; un traitement par transfusion plaquettaire a été nécessaire au cours des premières heures de vie.
Les bilans néonatals ont montré que, malgré la thrombopénie initiale, l’état général d’Issa était satisfaisant : il était éveillé, souriant et capable de se nourrir. Un suivi hématologique et pédiatrique rapproché a été organisé pour poursuivre la prise en charge et adapter le traitement médicamenteux si besoin.
Suivi postnatal et traitement continu
Après sa sortie de l’hôpital un mois après la naissance, le nourrisson a continué à recevoir une prise en charge spécialisée. Le Sirolimus a été poursuivi selon les recommandations des hématologues‑pédiatres, avec des contrôles réguliers pour surveiller la croissance de la tumeur, la numération plaquettaire et d’éventuels effets secondaires du médicament.
Les équipes médicales soulignent l’importance d’un suivi multidisciplinaire : pédiatres, hématologues, chirurgiens, radiologues et équipes de rééducation travaillent de concert pour évaluer l’évolution de la malformation et préparer d’éventuelles interventions complémentaires à mesure que l’enfant grandit.
Le point sur le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est rare mais redoutable. La lésion tumorale qu’il implique est généralement constituée d’une prolifération anormale de vaisseaux qui piègent les plaquettes, entraînant une consommation plaquettaire, une coagulopathie et des risques d’hémorragie. La prise en charge est complexe et dépend de la localisation, de la taille de la lésion et de l’état clinique du patient.
Les options thérapeutiques incluent des traitements médicaux (corticostéroïdes, agents antiangiogéniques comme le Sirolimus), des interventions locales (embolisation, chirurgie) et des transfusions selon les besoins. L’arrivée du Sirolimus dans l’arsenal thérapeutique a profondément modifié le pronostic de certaines malformations vasculaires, mais son usage en période prénatale reste exceptionnel et nécessite des évaluations rigoureuses.
Enjeux éthiques, médicaux et logistiques
L’initiative d’administrer un traitement systémique à une femme enceinte pour atteindre le fœtus pose des questions éthiques et médicales importantes. Les équipes ont mené des discussions approfondies avec la famille, exposant les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant. La décision a été prise conjointement, en privilégiant la sauvegarde de la vie fœtale face à un pronostic sombre en l’absence d’intervention.
Sur le plan logistique, ce type de prise en charge exige un accès à des centres de référence, des protocoles de surveillance stricts et une coordination entre services obstétricaux et pédiatriques. La reproductibilité d’un tel traitement nécessite également des études complémentaires pour formaliser des recommandations et mesurer l’impact à long terme sur la santé des enfants traités.
Perspectives et enseignements
- Cette expérience démontre que certains traitements médicamenteux peuvent franchir la barrière placentaire et agir de façon bénéfique sur des lésions fœtales sévères.
- La collaboration entre centres spécialisés et la prise de décision multidisciplinaire sont des éléments clés pour réussir des prises en charge innovantes en période prénatale.
- Des études prospectives et un recueil systématique des cas permettront d’affiner les protocoles, d’évaluer la sécurité et de définir les indications précises du traitement anténatal par Sirolimus.
Témoignage et conclusion
Pour la mère, la période a été « très stressante », mais le soulagement est immense : son fils, malgré la malformation, grandit et s’épanouit. Les médecins parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser la malformation et de sauver une vie. Si ce cas ouvre une voie prometteuse pour d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires potentiellement létales, il appelle aussi à la prudence et à la mise en place de cadres cliniques et éthiques stricts.
À plus long terme, le suivi d’Issa et d’autres enfants traités de manière similaire fournira des données précieuses sur l’efficacité, la sécurité et les conséquences à long terme de l’administration anténatale de médicaments antiangiogéniques. Pour l’instant, cette réussite est une lueur d’espoir pour les familles et les équipes médicales confrontées à des diagnoses fœtales complexes et menaçantes.