Un traitement anténatal jugé « exceptionnel » a permis de sauver un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, une première dans le cadre de cette pathologie en France. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située à la base du visage du fœtus présentait un risque élevé d’insuffisance respiratoire et d’hémorragie. Les équipes médicales ont choisi d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, ralentissant ainsi la croissance tumorale.
Découverte et diagnostic
Le cas a été pris en charge initialement à la maternité de Mulhouse. Lors des dernières semaines de grossesse, les échographies ont révélé une tuméfaction rapidemment évolutive au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Devant l’ampleur de la masse et les signes de souffrance fœtale, le diagnostic retenu a été celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une destruction des plaquettes entraînant un risque majeur d’hémorragie.
Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, et le docteur Chris Minella, référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, ont été associés à la prise en charge. Face à la rapidité de l’aggravation, l’équipe a estimé que l’intervention anténatale était le seul moyen de prévenir une issue fatale in utero.
Pourquoi ce syndrome est dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se manifeste par une tumeur vasculaire particulièrement agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette consommation plaquettaire conduit à une thrombopénie sévère, rendant le fœtus ou le nouveau‑né vulnérable à des hémorragies importantes, parfois mortelles. De plus, la localisation de la masse au niveau cervical peut compromettre la respiration dès la naissance si l’enfant doit être intubé ou si la poche amniotique est compromise.
Dans ce cas précis, la tumeur avait grandi au point de recouvrir toute la base du visage, augmentant le risque d’obstruction des voies aériennes et de problèmes circulatoires. Les équipes ont observé des signes de souffrance fœtale et une tendance vers une coagulation déficiente, justifiant une prise en charge urgente.
Le choix thérapeutique : sirolimus administré à la mère
Le sirolimus, un inhibiteur mTOR, est un médicament anti‑angiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Il est utilisé dans diverses indications, notamment pour réduire la croissance de certaines malformations vasculaires. Dans la plupart des cas connus, il est administré après la naissance. Ici, les spécialistes ont retenu une stratégie anténatale : donner le sirolimus par voie orale à la mère afin que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Cette approche vise à freiner la croissance tumorale avant la naissance, diminuer la consommation plaquettaire et réduire le risque respiratoire à la naissance. Selon les équipes impliquées, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Modalités et surveillance
- Décision multidisciplinaire : obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues pédiatriques et référents des anomalies vasculaires ont discuté des bénéfices et des risques.
- Consentement éclairé : la famille a été informée des incertitudes et des possibles complications liées au médicament et à la procédure anténatale.
- Surveillance rapprochée : suivis échographiques fréquents, bilans biologiques pour la mère et préparation logistique pour une éventuelle prise en charge intensive du nouveau‑né.
Naissance et premiers résultats
Issa est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation. Cependant, le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire dans les premiers jours de vie.
Les médecins rapportent que la malformation est stabilisée et que l’enfant, aujourd’hui âgé de quelques mois, se développe normalement : il tient sa tête, sourit, s’alimente et rentre à domicile un mois après la naissance. Le suivi se poursuit au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où l’équipe pédiatrique assure un accompagnement hématologique et chirurgical si nécessaire. Le bébé poursuit également un traitement au sirolimus selon le protocole postnatal prévu.
Impacts médicaux et scientifiques
Cette prise en charge anténatale représente une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Elle ouvre la voie à une réflexion plus large sur l’usage de thérapies ciblées en période fœtale lorsque le rapport bénéfice/risque est en faveur d’une intervention précoce.
Les équipes soulignent néanmoins que la généralisation de cette approche nécessitera :
- Des études complémentaires sur la sécurité et la pharmacocinétique du sirolimus pendant la grossesse ;
- Des protocoles standardisés pour la surveillance materno‑fœtale ;
- Un recueil prospectif des cas afin d’évaluer l’efficacité à moyen et long terme sur le développement de l’enfant.
Questions éthiques et de sécurité
Administrer un médicament actif à une femme enceinte pour traiter un fœtus pose des questions éthiques et médicales importantes. Le suivi de la mère doit inclure la surveillance des effets secondaires potentiels du sirolimus — immunosuppression, hyperlipidémie, troubles hépatiques ou autres effets médicamenteux — et un bilan strict avant, pendant et après le traitement.
Les praticiens impliqués ont insisté sur le fait que la décision a été prise au cas par cas, en concertation étroite avec la famille et après une évaluation des risques et bénéfices. Le consentement éclairé et le support psychologique ont été des éléments clés de la prise en charge.
Perspectives pour d’autres patients
Dévoilée par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles en août 2025, cette stratégie anténatale avait déjà montré des résultats encouragings pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt jusqu’à ce cas. Les spécialistes souhaitent désormais optimiser les schémas thérapeutiques anténataux pour pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions comparables.
La coopération entre centres spécialisés est cruciale : les cas rares nécessitent le partage d’expérience et la constitution de bases de données nationales ou internationales pour affiner les indications et sécuriser la prise en charge.
Témoignages et suivi familial
Les parents d’Issa ont décrit des semaines d’angoisse avant la décision thérapeutique, puis un soulagement progressif au fil du traitement et des examens. Aujourd’hui, la mère se réjouit de constater que son enfant est éveillé, qu’il sourit et qu’il grandit malgré la persistance d’une masse réduite. Le suivi régulier en hôpital permet d’ajuster le traitement et de surveiller la croissance et la coagulation.
Conclusion
Ce cas illustre comment la médecine fœtale et la recherche clinique peuvent converger pour proposer des solutions innovantes face à des pathologies rares et sévères. L’utilisation du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une première et ouvre la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques. Si les résultats sont prometteurs, il conviendra d’encadrer rigoureusement cette pratique par des études et une surveillance attentive des effets à long terme sur la santé des enfants traités.
Les avancées rapportées dans ce dossier témoignent du potentiel des traitements anténataux pour améliorer le pronostic de malformations autrefois inéluctablement fatales, tout en rappelant l’importance d’une approche multidisciplinaire et d’une information transparente auprès des familles.