Dans une première mondiale pour ce type de lésion, une thérapie anténatale a permis de stabiliser et de réduire une volumineuse tumeur vasculaire diagnostiquée chez un fœtus, évitant ainsi un décès in utero. Le cas, pris en charge dans la région Grand Est, illustre l’élan vers des traitements prénataux ciblés pour des pathologies jusque‑là souvent mortelles ou lourdement invalidantes.
Détection tardive et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les médecins ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou d’un fœtus. Les caractéristiques cliniques et l’imagerie ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire très agressive. Cette lésion avait une croissance rapide et menaçait non seulement la respiration du bébé par compression des voies aériennes, mais aussi sa coagulation sanguine en « aspirant » les plaquettes, exposant l’enfant à des hémorragies potentiellement fatales.
Face à la gravité du tableau, l’équipe locale a sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui coordonne la prise en charge des malformations vasculaires rares en France. Après discussions pluridisciplinaires, une option thérapeutique anténatale a été proposée à la famille.
Le choix du sirolimus : un traitement administré à la mère
Le sirolimus, connu pour ses propriétés inhibitrices de la voie mTOR et son effet antiangiogénique, avait déjà été utilisé postnatally pour certains types de malformations vasculaires. C’est la première fois, selon les spécialistes impliqués, qu’il est prescrit en anténatal pour traiter une tumeur de type Kasabach‑Merritt.
Le principe adopté était de donner le médicament par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif thérapeutique était de freiner la prolifération vasculaire, réduire le volume de la masse et prévenir la dégradation de l’hémostase fœtale. Cette stratégie a été qualifiée par l’équipe comme « le seul moyen possible » de sauver le fœtus compte tenu du risque élevé de mortalité in utero.
Discussion éthique et consentement
Un tel traitement soulève des questions éthiques et médicales importantes. Avant de débuter, l’équipe a présenté à la famille le mécanisme d’action du sirolimus, les bénéfices attendus, ainsi que les risques potentiels pour la mère et pour le fœtus. Un accord éclairé a été obtenu, après concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et les référents du centre de Lyon.
Évolution favorable et naissance
Après quelques semaines de traitement anténatal, les cliniciens ont noté une diminution progressive de la taille de la tuméfaction et une stabilisation des signes de souffrance fœtale. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né puisse respirer sans intubation immédiate — un résultat décisif pour ses premières heures de vie.
Cependant, la consommation plaquettaire liée à la tumeur avait entraîné une thrombopénie persistante ; une transfusion plaquettaire a été nécessaire après la naissance pour corriger la coagulation et prévenir les saignements. Le suivi néonatal s’est poursuivi en service de pédiatrie, avec un monitoring régulier et des prises en charge adaptées.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais est décrit par l’équipe soignante et par sa mère comme un enfant éveillé, souriant et qui se développe normalement. Il a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance et continue à être suivi étroitement au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par sirolimus s’est poursuivi après la naissance, adapté à l’évolution clinique et biologique.
Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé : surveillance de la croissance et du développement, contrôle de la tumeur par imagerie, et surveillance hématologique en particulier du taux de plaquettes.
Témoignage des soignants et de la famille
Pour les médecins impliqués, ce cas représente un tournant. Le professeur référent du centre de Lyon a qualifié la démarche d’« exceptionnelle » et a expliqué qu’elle ouvrait la voie à une prise en charge anténatale optimisée pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Du côté des équipes locales, la joie est d’autant plus grande que la famille a accepté cette démarche complexe et risquée.
La mère, Viviane, aujourd’hui soulagée, témoigne de l’angoisse vécue pendant la grossesse et de l’espoir ravivé par la décision thérapeutique : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les cliniciens se réjouissent de voir le nourrisson progresser malgré la malformation stabilisée.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin : il s’agit d’une lésion vasculaire agressive capable d’induire une coagulopathie sévère en entraînant une consommation massive de plaquettes. Cette caractéristique expose le patient — qu’il soit fœtal, nouveau‑né ou plus âgé — à un risque hémorragique majeur.
Les signes cliniques peuvent inclure :
- Une masse cutanée ou profonde qui croit rapidement ;
- Une thrombopénie sévère et des signes d’hémorragie ;
- Des signes locaux de compression (respiratoires, neurologiques selon la localisation).
En raison de ces risques, la prise en charge nécessite souvent des équipes multidisciplinaires : obstétriciens, chirurgiens pédiatriques, dermatologues vasculaires, hématologues et radiologues interventionnels.
Perspectives pour la prise en charge anténatale
Ce succès clinique appelle à la prudence mais aussi à l’ambition : prudence, car l’utilisation anténatale de médicaments comme le sirolimus exige des évaluations rigoureuses de sécurité et d’efficacité ; ambition, car ces approches pourraient transformer le pronostic de malformations vasculaires jusqu’alors considérées comme irrémédiables avant la naissance.
Plusieurs axes de travail apparaissent prioritaires :
- Collecte de données systématique sur les cas traités pour mieux évaluer les bénéfices et les risques à court et long terme ;
- Élaboration de protocoles nationaux ou européens pour standardiser les indications, les posologies et le suivi ;
- Études pharmacocinétiques pour comprendre le passage transplacentaire et optimiser les doses ;
- Suivi prolongé des enfants exposés in utero pour détecter d’éventuels effets tardifs sur le développement.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels ?
Ce cas montre que :
- Des prises en charge innovantes anténatales peuvent sauver des vies quand le pronostic fœtal est très mauvais ;
- La décision thérapeutique doit reposer sur une concertation pluridisciplinaire et sur un consentement éclairé des parents ;
- Un suivi postnatal rigoureux est indispensable pour surveiller la tumeur, la coagulation et le développement de l’enfant.
Conclusion
L’utilisation anténatale du sirolimus pour traiter une tumeur liée au syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une avancée majeure décrite par les équipes françaises. Si ce cas isolé ne suffit pas à établir des recommandations généralisées, il ouvre néanmoins la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à intervenir avant la naissance pour prévenir des issues dramatiques. La recherche et la collaboration entre centres de référence seront essentielles pour transformer cette expérience en protocoles sûrs et reproductibles.