Un petit garçon qui risquait de mourir avant même sa naissance a été sauvé grâce à une prise en charge anténatale inédite pour sa pathologie. Fin du septième mois de grossesse, les équipes médicales de Mulhouse et des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont détecté chez le fœtus une volumineuse tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare et potentiellement mortelle. Devant l’aggravation rapide de la masse, qui comprimait la région cervicale et mettait en danger la respiration et la coagulation du foetus, les médecins ont décidé d’administrer à la mère un traitement oral par Sirolimus, médicament qui passe la barrière placentaire et agit sur la croissance des vaisseaux.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
La tumeur a été repérée lors d’un suivi échographique à la maternité de Mulhouse. Les images ont montré une masse qui s’étendait au bas du visage et à la base du cou du fœtus, avec une progression rapide. « La tuméfaction grandissait très vite et risquait de comprimer les voies respiratoires », a expliqué le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, lors d’une conférence. Le tableau clinique évoquait une insuffisance de la coagulation en raison d’une consommation des plaquettes par la tumeur, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une urgence pédiatrique
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de malformation vasculaire. Sa spécificité réside dans l’aspiration des plaquettes par le tissu tumoral, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque important d’hémorragie. Chez le nouveau‑né, ces épisodes peuvent rapidement devenir fatals si la coagulation est compromise. Les équipes médicales s’inquiètent non seulement de la possibilité d’une obstruction des voies aériennes, mais aussi des conséquences hémorragiques et hémodynamiques liées à la maladie.
Recours à un traitement anténatal innovant
Face à ce pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé l’utilisation anténatale du Sirolimus. Ce médicament antiangiogénique, utilisé en néonatologie et en oncologie pédiatrique pour limiter la prolifération des vaisseaux, a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus. Selon l’équipe, c’était alors « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Mode d’action et raisons du choix thérapeutique
Le Sirolimus agit en inhibant certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Dans le contexte des malformations vasculaires majeures, il permet de freiner la croissance des lésions et de réduire leur activité biologique. L’administration anténatale repose sur la capacité du médicament à traverser le placenta et à atteindre une concentration suffisante chez le fœtus pour produire un effet thérapeutique sans induire de toxicité excessive chez la mère ou le bébé.
Le choix de cette stratégie a été mûrement réfléchi par une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, néonatologues, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires se sont concertés pour évaluer les bénéfices et les risques. À ce jour, l’utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach‑Merritt était inédite, même si le médicament a déjà été employé pour d’autres types de malformations vasculaires après la naissance.
Naissance et premiers signes positifs
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né ne nécessite pas d’intubation pour assurer sa respiration, un signe encourageant après la période critique anténatale. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire dans les premières heures de vie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. Le bilan néonatal a montré un enfant vigoureux, souriant et réactif, malgré la présence résiduelle d’une masse cervicale.
Suivi postnatal et poursuite du traitement
Après un mois d’hospitalisation et de surveillance intensive, Issa a pu regagner son domicile. Il poursuit toutefois un suivi spécialisé à l’hôpital de Mulhouse et reste sous traitement au Sirolimus selon les prescriptions des équipes pédiatriques. Les médecins effectuent un suivi régulier des paramètres hématologiques, de la taille de la lésion et du développement neurologique et physique du nourrisson.
La famille, très investie dans le parcours de soins, se dit soulagée. « Pour le voir toutes les semaines, je peux vous dire qu’il va très bien. Il tient très bien sa tête, il fait de beaux sourires », confie la mère, Viviane, 34 ans. Le retour à la maison et l’accompagnement pédiatrique ont permis d’améliorer la qualité de vie de l’enfant et de sa famille, tout en maintenant une vigilance médicale élevée.
Aspects éthiques et décision partagée
L’administration d’un traitement anténatal expérimental ou inédit soulève toujours des questions éthiques. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation avec la famille, après information complète sur les risques et les bénéfices attendus. Les équipes médicales ont insisté sur la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire et d’une surveillance rapprochée pour limiter les complications potentielles liées au médicament et à la procédure.
Plusieurs éléments ont été abordés avec les parents : les effets secondaires possibles du Sirolimus sur la mère (immunosuppression, troubles métaboliques potentiels), les risques pour le fœtus et l’incertitude quant à l’efficacité à long terme. Malgré ces inconnues, la gravité du pronostic sans traitement a orienté la décision vers une thérapie anténatale jugée proportionnée et nécessaire.
Une première pour cette pathologie, et des perspectives pour l’avenir
Les équipes médicales soulignent que, bien que le principe d’une thérapie anténatale par agents antiangiogéniques ait été évoqué et utilisé pour d’autres malformations, il s’agit de la première fois que le Sirolimus est employé avant la naissance pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt documenté. Cette réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon présentait déjà, en août 2025, une série d’approches thérapeutiques visant à traiter de volumineuses malformations vasculaires en période anténatale. L’expérience acquise avec le cas d’Issa devrait alimenter des réflexions sur les protocoles, les indications et les précautions à prendre pour proposer ce type de prise en charge à d’autres fœtus présentant des lésions similaires.
Enjeux scientifiques et cliniques
Plusieurs questions restent à explorer : quelle est la meilleure posologie pour obtenir un effet fœtal optimal tout en minimisant les risques maternels ? Comment évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant traité in utero ? Quelles modalités de surveillance sont nécessaires après la naissance ? Les équipes souhaitent désormais recueillir des données systématiques et proposer des recommandations fondées pour encadrer ce type d’intervention.
Des études complémentaires et des registres cliniques permettront de mieux cerner l’efficacité et la sécurité du Sirolimus administré in utero. L’objectif est d’établir des protocoles standardisés pour identifier les situations où le bénéfice attendu l’emporte sur les risques, tout en garantissant l’information et la participation éclairée des parents.
Points clés pour les parents et les professionnels
- Le diagnostic précoce et un suivi échographique régulier sont essentiels pour détecter les malformations vasculaires à risque.
- La prise en charge doit être multidisciplinaire : obstétrique, néonatologie, hématologie, chirurgie pédiatrique et spécialistes des malformations vasculaires.
- Le Sirolimus peut être une option thérapeutique anténatale dans des cas sélectionnés, mais son utilisation nécessite une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.
- La décision thérapeutique doit être partagée et documentée après information complète des parents.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans le traitement des malformations vasculaires sévères diagnostiquées avant la naissance. Grâce à une décision médicale audacieuse et à la coordination entre plusieurs centres experts, un nourrisson qui risquait de ne pas survivre a pu naître et retourner auprès de sa famille. Si cette expérience ne doit pas être généralisée sans précautions, elle ouvre néanmoins des voies prometteuses pour offrir une chance de vie à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires potentiellement létales.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité de poursuivre la recherche et la collecte de données afin d’affiner cette prise en charge innovante et de garantir la sécurité des mères et des enfants à long terme.