Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle in utero. Pour la première fois, le sirolimus, un médicament antiangiogénique, a été administré à la mère afin d’atteindre le fœtus et freiner la croissance d’une lésion liée au syndrome de Kasabach-Merritt.
Découverte tardive et gravité du cas
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. La masse, localisée au niveau du cou du fœtus, croissait très rapidement, envahissant progressivement la base du visage et menaçant de comprimer les voies respiratoires. Les médecins ont rapidement craint un risque vital pour l’enfant intra-utérin, en particulier en raison des complications hémorragiques potentiellement associées au syndrome de Kasabach-Merritt.
Face à cette évolution fulminante, l’équipe pluridisciplinaire du Centre de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentée par le docteur Chris Minella, a coordonné la prise en charge et les échanges avec des centres spécialistes. Dès l’annonce du diagnostic, les équipes ont évalué les options thérapeutiques disponibles et estimé que l’absence d’intervention présentait un risque élevé de décès in utero.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : une pathologie rare et agressive
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une affection caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque important d’hémorragie. Chez le nourrisson, cette maladie peut évoluer rapidement et mettre en péril le pronostic vital si elle n’est pas contrôlée. C’est la capacité de ces lésions à aspirer les plaquettes et à perturber la coagulation qui en fait une urgence hématologique et chirurgicale.
Dans le cas rapporté, le fœtus présentait des signes de souffrance et un tableau clinique laissant craindre une coagulopathie naissante. Les spécialistes ont insisté sur le caractère exceptionnel et urgent de la situation, nécessitant une décision rapide et une coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et centres référents en anomalies vasculaires.
Pourquoi choisir le sirolimus en anténatal ?
Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et a montré son efficacité sur certaines malformations vasculaires postnatales. L’originalité et la portée de la décision prise par les équipes françaises résident dans l’utilisation anténatale de ce médicament : administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, là où la tumeur se développe.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé cette stratégie. Selon le professeur, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide de la lésion et du risque de complication hémorragique. Cette décision a été prise en concertation avec la famille et plusieurs équipes spécialisées pour garantir une surveillance rapprochée et une gestion des risques maternels et fœtaux.
Modalités d’administration et suivi
Le traitement a consisté en une administration orale de sirolimus à la mère, avec ajustements posologiques et contrôles biologiques stricts pour suivre les taux sanguins et limiter les effets indésirables potentiels. Les équipes ont mis en place un suivi renforcé comprenant des échographies régulières pour contrôler la taille de la tumeur et l’état hémodynamique du fœtus, ainsi que des bilans sanguins pour surveiller la coagulation et les plaquettes chez le nouveau-né à la naissance.
Les risques liés à un traitement médicamenteux pendant la grossesse ont été évalués et discutés avec la famille. Les médecins ont jugé que le rapport bénéfice/risque penchait en faveur d’une prise en charge anténatale, compte tenu du pronostic sombre en l’absence de traitement et de l’urgence de stabiliser la lésion.
Accouchement et premières prises en charge postnatales
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait visiblement diminué de volume, conséquence directe du traitement anténatal. Grâce à cette réduction, il n’a pas été nécessaire de l’intuber pour assurer sa respiration immédiate, un signe encourageant de l’efficacité du sirolimus sur la masse cervicale.
Cependant, comme souvent dans le syndrome de Kasabach-Merritt, le taux de plaquettes d’Issa était bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire pour corriger la thrombocytopénie et limiter le risque hémorragique. Les équipes pédiatriques et hématologiques du GHR Mulhouse Sud-Alsace, notamment l’hématologue Alexandra Spiegel-Bouhadid, ont assuré la prise en charge postnatale et le suivi du nourrisson.
Un mois après la naissance, Issa a pu retourner au domicile familial. Son état général était rassurant : il tétait, prenait du poids et montrait des signes de développement normaux pour son âge. Il poursuit néanmoins un suivi spécialisé et un traitement au sirolimus pour stabiliser la malformation et réduire le risque de récidive ou de complications.
Témoignages et réactions des équipes médicales
Les professionnels impliqués se sont félicités du résultat. Le professeur Guibaud a souligné l’importance de la démarche coordonnée et a rappelé qu’il s’agissait de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour traiter ce type de tumeur vasculaire spécifique. Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid a qualifié le cas d’exceptionnel et a salué la stabilisation obtenue, qui a permis de préserver la vie et le développement du bébé.
La mère, Viviane, a témoigné de l’angoisse de la période prénatale et du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Son récit illustre l’impact humain de ces innovations médicales, et l’importance d’une communication claire entre équipes et familles dans les situations les plus critiques.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette intervention ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge anténatale des anomalies vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Présentée pour la première fois en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, la thérapie anténatale au sirolimus avait déjà fait l’objet d’essais pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour le syndrome de Kasabach-Merritt avant ce cas.
Les principaux défis restent l’optimisation des modalités de traitement (posologie, timing, durée), l’évaluation des risques materno-fœtaux à long terme et la définition de protocoles standardisés. Pour pouvoir proposer cette option à d’autres cas similaires, les équipes souhaitent accumuler davantage d’observations et mettre en place des études contrôlées ou des registres nationaux qui permettront d’analyser l’efficacité et la sécurité du sirolimus anténatal.
Points à approfondir
- Détermination des critères précis pour proposer un traitement anténatal (taille de la lésion, signes de souffrance fœtale, risque de coagulopathie).
- Études sur la pharmacocinétique du sirolimus pendant la grossesse et son passage transplacentaire.
- Suivi à moyen et long terme des enfants exposés in utero pour évaluer le développement neurologique, immunitaire et hématologique.
- Protocoles pour la surveillance maternelle afin de prévenir et gérer les effets indésirables potentiels.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée majeure dans la prise en charge des pathologies vasculaires fœtales : l’utilisation anténatale du sirolimus a permis de stabiliser une tumeur agressive et d’éviter le pire. Si cette première réussite est encourageante, elle appelle néanmoins à la prudence et à la rigueur scientifique pour confirmer l’intérêt et la sécurité de cette stratégie sur un plus grand nombre de cas.
La coordination entre centres spécialisés, l’implication des familles et la mise en place d’un suivi structuré restent des éléments indispensables pour transformer cette expérimentation en option thérapeutique reconnue. Pour les parents d’Issa et l’équipe qui l’a suivi, l’issue positive de cette prise en charge représente une victoire collective et un espoir pour d’autres enfants confrontés à des malformations vasculaires sévères.
Note : Ce récit rend compte d’une prise en charge exceptionnelle réalisée en France et présente des éléments cliniques et organisationnels destinés à informer le public sur cette innovation médicale. Chaque cas demeure unique et toute décision thérapeutique doit être prise au cas par cas par des équipes spécialisées.