Un traitement anténatal a permis l’an dernier de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach-Merritt, selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou présentait un risque élevé d’asphyxie in utero et d’hémorragie fatale du fait d’une consommation importante de plaquettes.
Un diagnostic tardif et préoccupant
Les échographies réalisées en fin de grossesse ont mis en évidence une tuméfaction importante à la base du visage du fœtus, qui s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a alerté sur la gravité de la situation : la tumeur grandissait vite et imposait un risque majeur pour la survie du bébé avant même sa naissance.
Le tableau évoquait un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et agressive caractérisée par une malformation vasculaire qui piège les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le patient à des hémorragies potentiellement fatales. Face à ce pronostic, les équipes ont engagé une réflexion rapide sur la meilleure stratégie à adopter pour tenter de sauver l’enfant.
Le choix d’un traitement anténatal par sirolimus
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un agent antiprolifératif et antiangiogénique utilisé dans certaines malformations vasculaires et dans le traitement de maladies impliquant une croissance anormale des vaisseaux. La particularité de ce cas résidait dans l’administration du médicament pendant la grossesse, afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Dirigée par le professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que cette option constituait le seul moyen plausible de freiner la croissance tumorale in utero et d’éviter une issue fatale. Les parents, informés des risques et des incertitudes associées à un protocole inédit pour ce type de lésion, ont donné leur accord après des explications détaillées sur les bénéfices et les risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser pendant la grossesse
Le sirolimus (également appelé rapamycine) agit en inhibant la voie mTOR, un mécanisme intracellulaire qui favorise la croissance cellulaire et la néovascularisation. En bloquant cette voie, le médicament limite la prolifération des vaisseaux sanguins et peut réduire la taille et l’activité des malformations vasculaires. Son efficacité a déjà été documentée dans certaines malformations superficielles chez des enfants et des adultes, mais son usage anténatal reste exceptionnel et peu documenté.
L’administration orale à la mère repose sur la capacité du sirolimus à franchir la barrière placentaire et à atteindre des concentrations efficaces au niveau fœtal. Ce mode d’administration permet d’agir directement sur la lésion avant la naissance, avec l’objectif de stabiliser la tumeur, diminuer la consommation de plaquettes et réduire le risque d’hémorragie ou de détresse respiratoire à la naissance.
Déroulé du traitement et prise en charge multidisciplinaire
Le protocole mis en œuvre a impliqué une étroite collaboration entre les centres de diagnostic prénatal, les équipes de pédiatrie néonatale, les hématologues et les spécialistes des malformations vasculaires. Une surveillance échographique régulière a permis d’évaluer la réponse de la tumeur au traitement, ainsi que le bien-être fœtal.
Les médecins ont suivi de près les paramètres maternels et fœtaux : bilan biologique de la mère pour surveiller d’éventuels effets indésirables du sirolimus, contrôle échographique de la taille de la masse et surveillance des signes de souffrance fœtale. L’objectif était d’établir un équilibre entre efficacité sur la lésion et sécurité pour la mère et l’enfant.
Naissance et premiers soins : une amélioration significative
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation et d’assurer une ventilation spontanée. Toutefois, la thrombopénie persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir des hémorragies.
Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui assure le suivi de l’enfant, a expliqué que le traitement anténatal avait stabilisé la malformation et offert une fenêtre thérapeutique permettant une prise en charge plus sereine après la naissance. Issa a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance, avec un suivi régulier et la poursuite d’une thérapie adaptée.
Évolution clinique et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé souriant, éveillé et qui se développe normalement sur le plan moteur et nutritionnel. Le maintien d’un suivi spécialisé est essentiel : contrôles de la taille de la lésion, bilan hématologique régulier pour surveiller les plaquettes, et ajustements thérapeutiques au besoin.
La famille témoigne de l’amélioration et de l’espoir retrouvé après des semaines d’angoisse. Les soignants soulignent néanmoins que ce type de prise en charge demande une vigilance prolongée et une coordination entre plusieurs spécialités pour adapter le traitement en fonction de l’évolution de la malformation.
Pourquoi ce cas est important pour la médecine périnatale
Il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal. Ce succès ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance. La possibilité de stabiliser une lésion in utero offre l’opportunité de réduire les complications néonatales et de faciliter la prise en charge postnatale.
Pour autant, il ne s’agit pas d’une solution universelle : chaque cas devra être évalué par un comité multidisciplinaire afin d’estimer le rapport bénéfice/risque. Les conséquences à plus long terme du sirolimus administré in utero restent à documenter, et des protocoles nationaux ou internationaux seront nécessaires pour standardiser les indications, les dosages et la surveillance.
Aspects éthiques et consentement
L’administration d’un traitement expérimental ou peu documenté en période prénatale soulève des questions éthiques importantes. L’information complète et le consentement éclairé des parents sont des étapes incontournables. Dans ce dossier, les équipes médicales ont présenté les risques, les alternatives et le caractère exceptionnel de la procédure avant d’obtenir l’accord de la famille.
Les décisions en périnatalité impliquent souvent de concilier le bien-être du fœtus et de la mère. Les praticiens ont veillé à limiter les risques pour la mère tout en offrant la meilleure chance de survie au fœtus. Ces choix exigent transparence, concertation interdisciplinaire et un soutien psychologique pour les parents.
Perspectives et recherches à venir
Le cas d’Issa pourrait servir de base pour des études prospectives visant à mieux comprendre la pharmacocinétique du sirolimus pendant la grossesse, son efficacité sur différents types de malformations vasculaires fœtales et ses effets à long terme sur le développement de l’enfant. Les centres référents pour les anomalies vasculaires, comme celui des Hospices civils de Lyon, jouent un rôle clé dans la collecte de données et la mise en place de recommandations.
Les chercheurs devront également explorer d’autres modalités thérapeutiques anténatales et définir des critères précis d’éligibilité afin d’identifier les situations où un traitement in utero présente un avantage net. Parallèlement, le renforcement des réseaux de prise en charge et la formation des équipes prénatales permettront de généraliser les bonnes pratiques quand cela est pertinent et sécuritaire.
Conclusion
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée notable en matière de médecine périnatale. Si ce traitement a permis de sauver un nouveau-né dans un contexte très grave, il convient de rester prudent et de poursuivre les évaluations scientifiques. Ce succès souligne l’importance du travail coordonné entre spécialistes, de l’innovation thérapeutique et de l’accompagnement des familles face à des pathologies rares et potentiellement mortelles.
Le suivi d’Issa se poursuivra dans les mois et les années à venir, offrant des enseignements qui pourront, si les résultats se confirment, transformer la prise en charge des malformations vasculaires fœtales et ouvrir la voie à des interventions anténatales mieux définies et plus sûres pour d’autres enfants à naître.