Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser une tumeur vasculaire foetale potentiellement mortelle et d’éviter une issue fatale in utero : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour ce type de lésion, annoncent les équipes médicales impliquées. Détectée tard dans la grossesse, la masse située au niveau du cou du fœtus inquiétait par son volume et son évolution rapide ; la décision de traiter la mère par voie orale a été prise pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le bébé.
Détection tardive d’une lésion à très haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont mis en évidence une tuméfaction importante au niveau de la base du visage et du cou du fœtus. La masse progressait rapidement et risquait de compresser les voies aériennes, entraînant un risque majeur de détresse respiratoire dès la naissance, voire de décès in utero.
Les investigations ont conclu à un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire. Cette pathologie se caractérise par une consommation massive de plaquettes par la tumeur, avec un risque élevé d’hémorragies graves : le fœtus peut ainsi présenter une thrombopénie sévère, compromettant sa coagulation et sa survie.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Face à la gravité de la situation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies, a proposé une stratégie anténatale innovante. Sous la supervision du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a recommandé l’utilisation du Sirolimus, un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins.
Le Sirolimus, pris par voie orale par la mère, peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus. L’objectif était de ralentir la croissance de la tumeur avant la naissance, afin de réduire la compression des structures respiratoires et le risque d’hémorragie lié à l’épuisement plaquettaire.
Une décision multidisciplinaire
La mise en route d’un traitement anténatal a résulté d’une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. Le docteur Chris Minella, médecin référent au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que l’option thérapeutique était « le seul moyen » de donner une chance de survie au fœtus face à l’aggravation rapide de la masse.
Avant d’administrer le médicament, les équipes ont évalué les bénéfices et les risques, informé les parents et mis en place un suivi rapproché pour surveiller l’impact du traitement sur le fœtus et la grossesse.
Effets observés et naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, les contrôles ont montré une diminution progressive du volume tumoral et un ralentissement de sa croissance. Le 14 novembre 2025, le bébé — nommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Grâce à la réduction de la masse, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer à la naissance, une amélioration majeure par rapport au pronostic initial.
Toutefois, la consommation plaquettaire liée à la tumeur avait laissé le nouveau-né avec un taux de plaquettes bas : les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont procédé à une transfusion plaquettaire dès les premiers jours. L’hématologue du service pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace, le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, souligne que la malformation a été « stabilisée » et que le traitement a permis d’éviter des complications immédiates plus sévères.
Suivi postnatal et perspective de soins
Issa a pu quitter l’hôpital un mois après sa naissance et poursuivre sa convalescence à domicile, sous traitement continu au Sirolimus et avec un suivi médical régulier. Les consultations hebdomadaires permettent de surveiller la taille résiduelle de la tumeur, l’état de la coagulation et la croissance générale de l’enfant.
- Contrôles cliniques et échographiques réguliers pour suivre l’évolution de la masse.
- Bilans biologiques fréquents, en particulier pour le taux de plaquettes et les paramètres de coagulation.
- Adaptation du traitement médicamenteux selon la réponse clinique et les effets indésirables éventuels.
- Prise en charge multidisciplinaire comprenant pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et rééducation si nécessaire.
Les équipes insistent sur l’importance d’un suivi prolongé : même si la tumeur est stabilisée, des soins complémentaires (chirurgicaux ou médicamenteux) pourraient être envisagés selon l’évolution au cours des mois et des années suivantes.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication grave associée à certaines tumeurs vasculaires, comme certains hémangiomes ou malformations lymphatiques et vasculaires. Ce syndrome se traduit par une consommation plaquettaire au sein de la masse, entraînant une thrombopénie et un risque hémorragique. Il est distinct d’autres types d’hémangiomes par son agressivité et sa tendance à provoquer une coagulopathie locale et systémique.
Les signes cliniques peuvent inclure :
- Apparition rapide d’une masse cutanée ou sous-cutanée volumineuse.
- Chute du taux de plaquettes et signes de saignement.
- Signes de souffrance foetale en cas d’atteinte prénatale (détresse respiratoire, retard de croissance, hydramnios dans certains cas).
Une avancée thérapeutique mais encore beaucoup d’interrogations
La thérapie anténatale au Sirolimus, révélée au grand public par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon en août 2025, avait déjà été testée pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais jusque-là pour un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur. Les équipes médicales parlent d’un « traitement exceptionnel » pour qualifier la réussite obtenue chez Issa, tout en restant prudentes quant à la généralisation de la méthode.
Parmi les questions en suspens figurent la meilleure posologie anténatale à adopter, la durée optimale du traitement, et les critères permettant de sélectionner les cas susceptibles de bénéficier le plus de cette approche. Le défi est désormais d’optimiser la prise en charge anténatale afin de proposer cette option thérapeutique à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et menaçantes.
Points à approfondir par la recherche
- Évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero au Sirolimus.
- Déterminer les risques potentiels pour la grossesse et pour la mère.
- Comparer l’efficacité du traitement anténatal avec les stratégies postnatales combinées (chirurgie, embolisation, thérapies médicamenteuses).
- Rassembler des séries de cas pour établir des recommandations cliniques standardisées.
Témoignage familial
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, décrit la période comme « très stressante », mais témoigne de sa reconnaissance envers les équipes médicales et de son soulagement de pouvoir ramener son fils à la maison. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal : il mange bien, il sourit et grandit », relate-t-elle. Les spécialistes présents auprès de la famille soulignent combien l’accompagnement psychologique et l’information claire des parents sont essentiels dans ces situations où la décision thérapeutique anténatale est lourde de conséquences.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pendant la grossesse a, pour la première fois dans ce contexte, permis d’infléchir le cours d’un syndrome de Kasabach-Merritt foetal et d’offrir une chance de survie au nouveau-né. Il s’agit d’une avancée prometteuse dans le domaine des thérapies anténatales pour les malformations vasculaires graves, mais qui appelle des études complémentaires et une mise en place rigoureuse d’un protocole multidisciplinaire avant toute généralisation.
Les équipes françaises impliquées se déclarent déterminées à poursuivre les recherches et à partager leurs retours d’expérience pour affiner cette prise en charge et, potentiellement, étendre cette option thérapeutique à d’autres fœtus en danger.