Un traitement anténatal au Sirolimus a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située à la base du cou du fœtus présentait un risque élevé de compression des voies respiratoires et de troubles majeurs de la coagulation. Selon les médecins, l’administration du médicament à la mère a freiné la croissance tumorale et a offert au nourrisson une chance de naître dans de meilleures conditions.
Une tumeur rare détectée in utero
Le diagnostic posé à la maternité de Mulhouse concernait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie vasculaire agressive caractérisée par une croissance tumorale rapide et une consommation importante de plaquettes sanguines. Cette particularité expose le fœtus à des hémorragies et à un haut risque de décès in utero. Le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction « grandissait très vite » et englobait la base du visage, menaçant d’entraver la respiration.
Face à l’ampleur et à la progression de la lésion, les équipes médicales ont sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont estimé qu’une prise en charge anténatale était justifiée en raison du pronostic sombre en l’absence d’intervention.
Un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Le choix thérapeutique retenu a été un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament antiangiogénique administré par voie orale à la mère, qui traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Sous la coordination du professeur Laurent Guibaud, l’équipe lyonnaise a proposé cette stratégie, présentée comme « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité d’évolution de la tumeur.
Le Sirolimus, utilisé pour ses propriétés de contrôle de la prolifération vasculaire, avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires en postnatal, mais son usage in utero contre un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première documentée pour cette pathologie spécifique. Les équipes ont mené cette approche en concertation étroite avec la famille et après évaluation des bénéfices et des risques.
Pourquoi traiter la mère plutôt que le fœtus directement ?
L’administration orale à la mère permet au médicament de franchir le placenta et d’atteindre le milieu fœtal sans recourir à des procédures invasives sur le fœtus lui‑même. Ce mode d’administration réduit certains risques liés aux interventions intra‑utérines tout en offrant une exposition thérapeutique au fœtus. Les médecins ont évalué attentivement les doses et la balance bénéfice/risque avant de lancer le traitement.
Comment fonctionne le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur mTOR aux propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur. Dans le contexte d’une malformation vasculaire, cette action peut ralentir la croissance de la masse et diminuer sa capacité à « aspirer » les plaquettes, phénomène caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Effet antitumoral : réduction de la vascularisation et du volume tumoral.
- Impact sur l’hémostase : stabilisation des niveaux de plaquettes en limitant la consommation anormale.
- Voie d’administration anténatale : passage transplacentaire après prise orale maternelle.
Ces mécanismes expliquent pourquoi, dans certains cas sélectionnés, le Sirolimus peut être envisagé comme solution anténatale lorsque l’évolution naturelle de la lésion menace la vie du fœtus.
Naissance et premiers soins : un suivi rapproché
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux évaluations anténatales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
La prise en charge postnatale a été coordonnée entre les services de pédiatrie de Mulhouse et les spécialistes lyonnais. L’hématologue Alexandra Spiegel‑Bouhadid a souligné que la malformation avait été stabilisée et que le traitement anténatal avait probablement évité une issue fatale. Issa a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance, sous traitement et suivi régulier.
Surveillance et traitements complémentaires
Après la naissance, le suivi d’un enfant porteur d’une malformation vasculaire comprend habituellement :
- Contrôles réguliers de l’hémogramme et des plaquettes.
- Évaluations cliniques pour surveiller la croissance de la masse et ses conséquences respiratoires ou alimentaires.
- Adaptation des traitements médicaux, transfusions si nécessaire, et interventions chirurgicales ou embolisations si la situation l’exige.
Dans le cas d’Issa, le suivi hebdomadaire réalisé à l’hôpital de Mulhouse permet de surveiller sa croissance et son développement : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », témoigne sa mère, Viviane, 34 ans. Les équipes rapportent un bébé éveillé, souriant et progressant dans ses acquisitions motrices pour son âge.
Perspectives médicales et enjeux éthiques
Cette expérience anténatale ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge des anomalies vasculaires agressives détectées précocement. Les spécialistes parlent d’une avancée, tout en rappelant la nécessité d’une procédure rigoureuse avant d’envisager une généralisation :
- Identifier précisément les cas où le traitement anténatal est justifié.
- Évaluer de façon systématique la sécurité pour la mère et pour le fœtus.
- Rassembler des données cliniques et biologiques pour établir des protocoles et des recommandations.
Le professeur Laurent Guibaud a indiqué que l’enjeu désormais est d’optimiser la prise en charge anténatale afin de proposer cette option à d’autres lésions vasculaires de même nature, tout en respectant les critères de sécurité et d’efficacité. Les équipes insistent sur l’importance d’un suivi pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et référents des centres de malformations vasculaires.
Ce que cela change pour les familles
Pour les parents confrontés à un diagnostic fœtal dramatique, la possibilité d’un traitement in utero représente un espoir supplémentaire. Les décisions sont lourdes et demandent une information claire, transparente et un accompagnement psychologique. Le cas d’Issa illustre l’équilibre entre innovation thérapeutique et précaution médicale.
« C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère. Le témoignage met en lumière la dimension humaine de ces prises en charge, où la technicité médicale s’articule avec le soutien aux familles.
Vers des protocoles et des études prospectives
Les médecins espèrent que ce cas aidera à construire des séries et des études prospectives permettant d’évaluer précisément les bénéfices et les risques du Sirolimus anténatal pour les syndromes de type Kasabach‑Merritt et d’autres malformations vasculaires volumineuses. Une normalisation des pratiques passera par la compilation de cas, l’analyse des résultats à moyen et long terme, et la définition de critères d’inclusion stricts.
En attendant, la prudence reste de mise : chaque situation doit être discutée au cas par cas, dans un cadre pluridisciplinaire et avec l’accord éclairé des parents. Le cas d’Issa montre cependant qu’une intervention bien pensée et coordonnée peut, dans certains cas, modifier favorablement un pronostic qui paraissait auparavant inéluctable.
Aujourd’hui, à trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit par les équipes comme un bébé replet, réactif et en bonne voie de développement. Le suivi médical se poursuit, et ce cas restera certainement un point de référence pour les équipes spécialistes des malformations vasculaires.