Soigné in utero, un bébé survit à une tumeur vasculaire rare
Un traitement administré pendant la grossesse a permis de sauver un enfant atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement agressive et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la lésion – diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt – risquait d’empêcher le fœtus de respirer correctement et d’entraîner des hémorragies fatales. Pour la première fois pour ce type de tumeur, les médecins ont recours à un traitement anténatal par sirolimus administré à la mère.
Détection tardive et gravité du diagnostic
La tumeur a été repérée lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Présente à la base du cou et se développant très rapidement, elle comprimait les voies respiratoires et envahissait la région inférieure du visage du fœtus. Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une croissance tumorale associée à une consommation massive de plaquettes sanguines, entraînant un risque élevé d’hémorragie et une coagulation défaillante chez le nourrisson.
« La masse évoluait très vite et exerçait une pression qui aurait pu compromettre la respiration dès la naissance », rapporte le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Devant l’ampleur et la progression de la lésion, les équipes ont estimé que l’intervention rapide était nécessaire pour éviter un décès in utero ou des complications sévères à la naissance.
Une décision concertée : traiter la mère pour sauver le fœtus
Après concertation multidisciplinaire, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’administrer le sirolimus à la mère. Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur utilisé aussi pour ses propriétés antiangiogéniques, limitant la formation et la prolifération des vaisseaux au sein de malformations vasculaires.
Le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la décision thérapeutique, explique que, dans ce cas, « c’était le seul moyen de sauver ce bébé ». L’objectif était de freiner la croissance tumorale en agissant via la mère, le médicament franchissant la barrière placentaire pour atteindre le fœtus.
Mode d’action et surveillance
Le sirolimus agit en inhibant certaines voies cellulaires impliquées dans l’angiogenèse et la prolifération cellulaire. Administré par voie orale à la mère, il peut traverser le placenta et atteindre des concentrations chez le fœtus susceptibles d’entraver l’expansion de la lésion. En pratique, ce recours thérapeutique nécessite une surveillance étroite et pluridisciplinaire :
- monitoring échographique régulier pour suivre la taille et la vascularisation de la tumeur ;
- contrôle biologique chez la mère (bilan hépatique, numération plaquettaire) ;
- coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ;
- information et consentement éclairé des parents, avec explication des bénéfices attendus et des risques potentiels.
Les équipes ont expliqué à la famille que l’utilisation du sirolimus en anténatal constituait une approche innovante et n’avait pas encore été décrite pour ce syndrome précis, bien qu’elle ait été testée pour d’autres malformations vasculaires.
Résultats à la naissance
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait régressé suffisamment pour éviter l’intubation : l’enfant pouvait respirer sans assistance invasive. Toutefois, la consommation de plaquettes par la lésion laissait le bébé en situation de thrombopénie, nécessitant une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de stabiliser la malformation et de sauver ce petit garçon », se réjouit le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle, mais il est éveillé, souriant et se développe normalement selon les bilans pédiatriques.
Suivi postnatal et poursuite du traitement
Après une hospitalisation d’environ un mois, le nourrisson a pu regagner le domicile familial avec un suivi rapproché. Le sirolimus est poursuivi en postnatal, sous forme adaptée et avec une surveillance médicale régulière pour ajuster les posologies et contrôler d’éventuels effets indésirables.
Le suivi comprend :
- contrôles hématologiques (plaquettes, coagulation) ;
- évaluations échographiques et cliniques de la tumeur ;
- consultations en pédiatrie et en chirurgie pédiatrique au besoin ;
- prise en charge pluridisciplinaire pour le développement neurologique et la nutrition si nécessaire.
Vers une nouvelle option de traitement anténatal
La thérapie anténatale utilisant le sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Son application au syndrome de Kasabach‑Merritt chez ce fœtus constitue une première connue pour cette pathologie et soulève l’espoir d’élargir l’arsenal thérapeutique en médecine foetale.
Les médecins insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles avant de proposer cette option à large échelle. Plusieurs questions demeurent :
- quelles sont les doses maternelles optimales pour obtenir une efficacité fœtale sans risque excessif pour la mère et l’enfant ?
- quels marqueurs cliniques ou biologiques permettent de mieux sélectionner les cas éligibles ?
- quelles modalités de surveillance minimisent les risques et maximisent les bénéfices ?
- quel est l’impact à long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero au sirolimus ?
Considérations éthiques et scientifiques
L’administration d’un traitement pharmacologique pendant la grossesse implique des enjeux éthiques et scientifiques importants. Le rapport bénéfice/risque doit être évalué au cas par cas, en tenant compte du pronostic sans intervention, de la sévérité de la malformation et des alternatives possibles. Le consentement éclairé des parents est central, tout comme la transparence sur l’état des connaissances et les incertitudes.
Par ailleurs, la mise en place d’études cliniques et de registres nationaux ou internationaux permettra d’accumuler des données sur l’efficacité, la sécurité et le devenir des enfants traités in utero. Ces informations seront indispensables pour transformer une expérience exceptionnelle en une prise en charge reproductible et sécurisée.
Réactions et perspectives
Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon soulignent la réussite collective de cette prise en charge : la coordination entre centres spécialisés, l’expertise en diagnostic prénatal et l’implication des familles ont été déterminantes. Pour les spécialistes des malformations vasculaires, cette intervention ouvre la voie à une nouvelle stratégie thérapeutique qui pourrait, après validation, être proposée à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et menaçantes.
Pour la famille d’Issa, le chemin reste suivi mais l’issue est porteuse d’espoir. Sa mère confie que, malgré la peur et le stress, l’équipe médicale lui a donné les raisons d’espérer. « Nous avons fait le choix de tenter ce traitement et aujourd’hui il est là », témoigne‑t‑elle. Les équipes médicales, elles, appellent à la prudence mais aussi à la poursuite des recherches pour consolider cette avancée.
En résumé
Le recours au sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois rapportée, de traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt, réduisant la tumeur et offrant au nourrisson une naissance moins compromise. Cette réussite clinique pose les bases d’une réflexion approfondie et d’un développement contrôlé de protocoles anténataux pour les malformations vasculaires graves, en insistant sur la nécessité de surveillances rigoureuses, d’études complémentaires et d’un accompagnement éthique solide.
Les équipes médicales souhaitent désormais partager leur expérience au sein de la communauté scientifique et travailler à l’harmonisation des pratiques, afin que d’autres enfants puissent bénéficier, en sécurité, d’options thérapeutiques innovantes avant même leur naissance.