Un traitement anténatal a permis de stabiliser une tumeur vasculaire très agressive et d’éviter un décès in utero : le Sirolimus administré à la mère a traversé le placenta et freiné la croissance de la masse du fœtus, selon les équipes médicales impliquées. Il s’agit, d’après les spécialistes, de la première utilisation en anténatal de ce médicament pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication grave qui aspire les plaquettes et expose au risque d’hémorragie.
Détection tardive et danger imminent
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont rapidement observé que la tuméfaction progressait de façon accélérée et risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né, rendant la situation imminemment vitale.
« La masse menaçait de comprimer la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Le contexte clinique faisait redouter une issue fatale in utero ou une détresse respiratoire grave à la naissance si aucune action n’était engagée.
Un diagnostic précis : le syndrome de Kasabach‑Merritt
Les investigations ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare associée à certaines tumeurs vasculaires qui piègent les plaquettes sanguines et entraînent un risque majeur d’hémorragie. « C’est une tumeur très agressive. Elle a comme particularité d’aspirer les plaquettes, qui sont essentielles à la coagulation », précise le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires superficielles.
Face à la chute du taux de plaquettes et aux signes de souffrance fœtale, l’équipe a estimé qu’il n’existait guère d’alternative : il fallait agir avant la naissance pour tenter de limiter la progression de la lésion et diminuer le risque de complications à la naissance.
Le choix du Sirolimus : mécanisme et modalité d’administration
Le Sirolimus, également appelé rapamycine, est un médicament anti‑angiogénique qui inhibe la croissance des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années pour certaines malformations vasculaires et en oncologie, il a démontré son efficacité dans la stabilisation de lésions qui prolifèrent via une vascularisation excessive.
Dans ce cas, le traitement a été prescrit à la mère par voie orale. Le principe était que la molécule franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus en concentration suffisante pour ralentir la croissance tumorale. Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence et de la gravité du tableau.
Prise en charge multidisciplinaire
La décision de traiter a été prise de façon collégiale, en concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Ces équipes spécialisées ont mis en place un protocole de surveillance rapprochée de la grossesse, incluant des échographies fréquentes, des bilans biologiques et un suivi obstétrical et néonatal renforcé.
La prise en charge anténatale de malformations vasculaires repose sur plusieurs compétences : obstétrique, radiologie fœtale, hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale et pharmaceutique. Cette coordination a été déterminante pour suivre la réponse du fœtus au traitement et préparer la naissance dans des conditions optimales.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation pour prise en charge respiratoire immédiate. Toutefois, en raison d’un taux de plaquettes encore bas, une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premières heures de vie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Le nourrisson a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier.
Évolution et suivi postnatal
À trois mois, Issa présente une masse résiduelle à la base du visage mais se montre éveillé, souriant et se développe normalement. Sa mère, Viviane, décrit l’enfant comme « normal » : il mange bien et tient sa tête. Le Sirolimus est poursuivi en postnatal selon les recommandations des équipes, et des contrôles hématologiques sont régulièrement réalisés pour surveiller le taux de plaquettes et adapter le traitement si nécessaire.
Le suivi postnatal comporte également des bilans d’imagerie et des consultations pluridisciplinaires pour envisager les traitements complémentaires éventuels (chirurgie, embolisation, ou autres thérapies ciblées) selon l’évolution de la lésion.
Un protocole dévoilé et des perspectives
Cette approche thérapeutique anténatale avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Si elle avait déjà été employée pour d’autres types de malformations vasculaires, c’est la première fois qu’elle est rapportée pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ce qui ouvre la voie à une application plus large pour des lésions fœtales potentiellement létales.
Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’affiner les protocoles : posologie optimale, durée du traitement anténatal, critères de sélection des cas candidats et surveillance des risques maternels et fœtaux doivent être précisés par des séries de cas plus larges et des études prospectives.
Risques et précautions
- Effets maternels : le Sirolimus peut exposer à des effets indésirables chez la mère (immunosuppression, troubles métaboliques, etc.), d’où l’importance d’un suivi médical strict pendant le traitement.
- Effets fœtaux : même si l’objectif est d’atteindre le fœtus pour freiner la tumeur, la sécurité à long terme pour l’enfant nécessite un suivi prolongé.
- Surveillance spécialisée : la décision thérapeutique doit être prise au sein d’un centre pluridisciplinaire capable d’assurer une surveillance rapprochée et une prise en charge néonatale adaptée.
Ce que cela signifie pour l’avenir
Ce cas illustre la progression des possibilités thérapeutiques en médecine fœtale et les bénéfices potentiels d’une prise en charge agressive et précoce pour des malformations vasculaires graves. La réussite de ce protocole anténatal encourage les équipes à développer des parcours standardisés pour identifier les candidats au traitement, à centraliser la prise en charge dans des centres experts et à collecter les données nécessaires pour évaluer l’efficacité et la sécurité sur le long terme.
Les spécialistes espèrent que, grâce à des protocoles optimisés et à une meilleure formation des équipes obstétricales et pédiatriques, d’autres nouveau‑nés présentant des anomalies vasculaires à haut risque pourront bénéficier de traitements anténatals similaires, réduisant ainsi la mortalité périnatale liée à ces pathologies.
Conseils aux parents et aux professionnels
Pour les parents : en cas de découverte d’une masse fœtale ou d’anomalie vasculaire, demandez une orientation vers un centre spécialisé en diagnostic prénatal et en anomalies vasculaires. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire peut modifier considérablement le pronostic.
Pour les professionnels : renforcer la communication entre maternités de proximité et centres de référence, partager les protocoles et contribuer à la constitution de registres ou d’études permettra d’améliorer l’évidence disponible et de sécuriser ces prises en charge innovantes.
En résumé, l’utilisation anténatale du Sirolimus dans ce cas de syndrome de Kasabach‑Merritt a permis d’éviter des complications majeures et d’offrir à un nouveau‑né une chance de développement normal. Si cette première expérience est prometteuse, elle appelle néanmoins à la prudence et à la mise en place d’un cadre scientifique rigoureux pour évaluer et généraliser la méthode en toute sécurité.