Un nouveau cap a été franchi dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires : un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, présentant un très haut risque de décès in utero, a été traité avant la naissance par un médicament administré à la mère. Cette approche, inédite pour ce type de lésion, a permis de stabiliser la masse et d’augmenter significativement les chances de survie du fœtus.
Découverte tardive d’une lésion potentiellement létale
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté chez le fœtus une volumineuse tuméfaction située au niveau du cou et de la base du visage. Rapidement, l’équipe pluridisciplinaire a identifié un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui peut entraîner une consommation massive de plaquettes et des hémorragies potentiellement fatales.
« La masse risquait de comprimer les voies respiratoires et la croissance était très rapide », rapporte le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes de souffrance fœtale et la chute prévisible du taux de plaquettes ont immédiatement placé l’équipe médicale face à un choix thérapeutique difficile : attendre et prendre le risque d’une issue tragique, ou tenter une stratégie anténatale innovante.
Un traitement anténatal proposé : le sirolimus
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, doté d’effets antiangiogéniques qui limitent la prolifération des vaisseaux sanguins. Cette propriété en fait une option thérapeutique intéressante pour traiter certaines malformations vasculaires.
« C’était, selon nous, le seul moyen de sauver ce bébé », explique le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du Centre de référence. Le protocole retenu reposait sur l’administration orale du médicament à la mère, en sachant que le sirolimus traverse la barrière placentaire et peut ainsi atteindre le fœtus pour freiner la croissance tumorale.
Pourquoi cette option ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt provoque une thrombopénie sévère en consommant les plaquettes, entraînant un risque élevé d’hémorragies.
- La localisation cervico-faciale exposait le fœtus à une obstruction des voies aériennes, susceptible d’empêcher la respiration à la naissance.
- Les alternatives – interventions in utero plus invasives ou naissance prématurée pour traiter la tumeur après la délivrance – comportaient des risques majeurs pour la mère et l’enfant.
La décision a été prise en concertation avec la famille, au terme d’un processus d’information et de recueil du consentement, et sous le suivi étroit d’une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
Mécanisme et modalités du traitement
Le sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, une voie intracellulaire impliquée dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En réduisant l’angiogenèse, le médicament ralentit la prolifération de la tumeur et diminue sa capacité à « aspirer » les plaquettes.
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus atteint le compartiment fœtal via le placenta. Les équipes ont monitoré étroitement les niveaux maternels de médicament, l’état hématologique du fœtus et la croissance de la masse par échographies répétées. Des bilans réguliers ont également évalué les effets indésirables potentiels chez la mère et, dans la mesure du possible, chez le fœtus.
Surveillance et précautions
- Suivi échographique fréquent pour mesurer la taille de la tumeur et surveiller la croissance fœtale.
- Contrôles biologiques maternels pour adapter la posologie et surveiller la tolérance (numération, fonction rénale et hépatique).
- Préparation d’une stratégie néonatale anticipée (disponibilité d’une réanimation néonatale, transfusion plaquettaire si nécessaire).
Naissance et premiers jours de vie
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux premiers examens, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer.
Cependant, la consommation de plaquettes liée à la lésion restait présente : Issa présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont poursuivi un suivi régulier, et la prise en charge a été qualifiée d’« exceptionnelle » par les soignants, tant pour l’efficience du traitement que pour la coordination des équipes impliquées.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon et de stabiliser une malformation importante », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui a suivi Issa depuis sa naissance.
Évolution et suivi postnatal
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui s’alimente et grandit normalement. Il a pu rentrer au domicile familial un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier. Le sirolimus est poursuivi en traitement postnatal pour contrôler la lésion.
La mère, Viviane, témoigne du soulagement de la famille : « Malgré la peur et le stress, nous avons gardé espoir. Aujourd’hui il va très bien, il tient sa tête et sourit. » Les équipes médicales assurent néanmoins une surveillance attentive des effets à long terme, sur la croissance, le développement et la coagulation.
Une stratégie dévoilée récemment et des perspectives
La thérapie anténatale par sirolimus pour de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée au grand public en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Jusqu’ici, le médicament avait été utilisé pour traiter certaines malformations en période postnatale ou d’autres types de lésions, mais son utilisation anténatale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une nouveauté.
Les équipes interrogées insistent sur le fait qu’un tel succès ne doit pas conduire à une généralisation sans précautions : il est nécessaire d’optimiser les protocoles, d’identifier les indications précises, d’évaluer la sécurité materno‑fœtale à plus long terme et de recueillir davantage de données avant d’en faire une pratique courante.
Enjeux pour la recherche et la prise en charge
- Constitution de registres et d’études prospectives pour suivre les outcomes maternels et infantiles.
- Définition des critères d’éligibilité : quelles malformations, à quel terme et avec quel degré de gravité justifient une prise en charge anténatale par sirolimus ?
- Évaluation des risques potentiels à long terme liés à l’exposition fœtale au médicament.
- Formation et coordination des équipes pluridisciplinaires pour proposer cette option en centres de référence.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre qu’il est possible, dans des situations extrêmes et grâce à une concertation pluridisciplinaire, d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic de malformations vasculaires potentiellement létales. Le recours au sirolimus administré à la mère a offert une chance de survie à ce fœtus en empêchant la progression d’une tumeur envahissante. Reste à formaliser cette approche par des études et à poursuivre un suivi serré pour s’assurer de l’innocuité et de l’efficacité à long terme.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, ce type de progrès scientifique souligne l’importance d’un accompagnement médical complet, d’informations claires et d’une prise de décision partagée entre soignants et parents.