Un traitement administré à la mère et efficace sur le fœtus : l’histoire d’Issa, né en novembre 2025, marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. Diagnostiqué en fin de septième mois de grossesse avec une tumeur vasculaire agressive relevant du syndrome de Kasabach‑Merritt, le fœtus présentait un risque élevé de mort in utero en raison d’une masse volumineuse située au niveau du cou. Les équipes médicales de Mulhouse et de Strasbourg, en lien avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Résultat : la tumeur a diminué, l’enfant est né et a survécu — une première décrite pour ce type de pathologie.
Un diagnostic tardif mais urgent
Vers la fin du septième mois de grossesse, les échographies pratiquées à la maternité de Mulhouse ont révélé une masse croissante à la base du visage du fœtus. Cette tuméfaction compressait potentiellement les voies respiratoires et mettait en danger la viabilité de l’enfant. « La masse risquait de comprimer la respiration », explique le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Rapidement, les signes laissaient craindre une atteinte de la coagulation, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une affection rare associée à certaines tumeurs vasculaires qui peuvent provoquer une consommation massive de plaquettes et des anomalies de la coagulation. Cette « aspiration » des plaquettes par la tumeur expose le patient — ici le fœtus — à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le nourrisson in utero, l’évolution peut être extrêmement rapide et conduire à une détresse fœtale si la tumeur n’est pas contrôlée.
Une option thérapeutique innovante : le Sirolimus donné à la mère
Face au caractère agressif de la lésion et à l’absence d’alternatives viables in utero, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé un traitement anténatal innovant : l’administration orale de Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un médicament anti‑angiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est déjà utilisé dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires postnatales.
Administré à la mère, le principe repose sur la capacité du Sirolimus à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus en concentration suffisante pour freiner la croissance tumorale. Après discussion multidisciplinaire et obtention du consentement des parents, l’équipe médicale a mis en place cette stratégie thérapeutique, décrite par les spécialistes comme « le seul moyen de sauver ce bébé » dans ce contexte précis.
De la décision à la naissance : déroulé clinique
La prise en charge a impliqué une coordination étroite entre obstétriciens, hématologues, pédiatres néonatologues et chirurgiens. Le suivi fœtal a été intensifié par échographies répétées et bilans biologiques adaptés afin de surveiller la réponse tumorale et l’équilibre de la coagulation. Les enjeux étaient multiples : réduire la masse tumorale pour éviter la compression des voies aériennes, prévenir les complications hémorragiques et préparer une prise en charge néonatale adaptée au moment de la naissance.
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la diminution de la taille de la tumeur a permis d’éviter l’intubation immédiate. Néanmoins, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas nécessitant une transfusion plaquettaire. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suites postnatales et suivi
Après une période d’observation à l’hôpital, Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance. Il bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et poursuit le traitement au Sirolimus. Les consultations hebdomadaires permettent de surveiller la croissance de l’enfant, l’état neurologique, la résorption de la masse et les paramètres hématologiques (taux de plaquettes, fonction hépatique, etc.). Les médecins notent que, malgré la malformation, « c’est un enfant normal : il sourit, mange bien et progresse dans son développement moteur » selon sa mère, Viviane, 34 ans.
Pourquoi cette intervention est‑elle importante ?
Cette intervention est importante pour plusieurs raisons :
- Elle montre qu’une prise en charge anténatale pharmacologique peut être efficace sur des tumeurs vasculaires volumineuses et potentiellement létales ;
- Elle illustre la nécessité d’une approche pluridisciplinaire et d’une coordination entre centres référents pour les pathologies rares ;
- Elle ouvre la voie à l’optimisation de protocoles anténataux pour d’autres lésions vasculaires similaires, après évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.
Les limites et les précautions à observer
Malgré le succès de ce cas, les spécialistes appellent à la prudence. L’utilisation du Sirolimus en anténatal reste exceptionnelle et doit être envisagée uniquement après une évaluation rigoureuse des risques et des bénéfices. Les questions demeurent sur les doses adaptées, la durée du traitement, les effets à long terme sur le développement de l’enfant et les risques maternels potentiels. Des études et un recueil systématique des cas sont nécessaires pour établir des recommandations claires.
Par ailleurs, le consentement éclairé des parents est fondamental : ils doivent être informés des alternatives, des risques potentiels et des incertitudes liées à une prise en charge innovante. L’éthique de l’intervention anténatale implique de peser la probabilité de sauver le fœtus contre les risques pour la mère et les effets inconnus sur le développement à long terme de l’enfant.
Ce que la recherche et les centres de référence envisagent
La thérapie anténatale par Sirolimus pour traiter des malformations vasculaires a été rendue publique par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon en août 2025. Depuis, les équipes médicales cherchent à mieux définir les indications, les schémas posologiques et les protocoles de surveillance pour répéter l’expérience dans des conditions optimisées. Le challenge maintenant est d’identifier quels types de lésions répondront favorablement, de standardiser les prises en charge et d’organiser des registres nationaux pour suivre les résultats à moyen et long terme.
Points de vigilance pour la pratique clinique
- Évaluation multidisciplinaire précoce dès la détection d’une malformation vasculaire fœtale ;
- Discussion en équipe de référence et information complète des parents ;
- Mise en place d’un protocole de surveillance fœtale adapté (échographies, bilan hématologique) ;
- Préparation d’une stratégie néonatale (transfusions, chirurgie, réanimation) en cas de complications à la naissance ;
- Suivi pédiatrique et hématologique postnatal long pour évaluer effets et développement.
Un message d’espoir, mais pas une solution universelle
Le cas d’Issa apporte un message d’espoir pour les familles confrontées à des diagnostics fœtaux alarmants : certaines malformations graves peuvent désormais être traitées avant la naissance. Toutefois, il reste primordial de rappeler que chaque situation est unique et que ces approches innovantes exigent une expertise spécialisée, un encadrement strict et un suivi rigoureux. Les équipes médicales impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre la recherche afin d’affiner les indications et d’assurer la sécurité à long terme des enfants traités.
Pour la famille d’Issa, l’expérience a été éprouvante mais porteuse d’espérance. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », témoigne la mère. Du côté des soignants, la réussite de cette prise en charge anténatale est accueillie comme une avancée majeure qui pourrait, avec des validations complémentaires, transformer la prise en charge des tumeurs vasculaires sévères détectées avant la naissance.
En conclusion, si ce cas confirme le potentiel du Sirolimus en anténatal pour certaines malformations vasculaires, il ouvre surtout la porte à une recherche accrue et à la mise en place de protocoles partagés entre centres de référence. L’objectif est clair : offrir aux futurs parents des solutions plus sûres et mieux évaluées face à des diagnostics fœtaux autrefois presque toujours dramatiques.