Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, révèle le bilan médical porté par les équipes alsaciennes et lyonnaises. Détectée à la fin du septième mois de grossesse, la masse correspond au syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion agressive qui peut provoquer une chute dramatique des plaquettes et des hémorragies fatales. Pour la première fois pour ce type de pathologie, les équipes ont administré le sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur le fœtus.
Diagnostic tardif mais urgent : la découverte à Mulhouse
Vers la fin du septième mois, lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, les médecins ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction augmentait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires à la naissance. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a décrit une situation très préoccupante : la tumeur risquait de compresser la respiration et présentait des signes de souffrance fœtale.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple malformation cutanée : il s’agit d’une tumeur vasculaire agressive qui a la particularité d’attirer et de séquestrer les plaquettes sanguines. Résultat : le nombre de plaquettes circulantes chute, la coagulation est perturbée et le risque d’hémorragie, y compris intra‑utérine, augmente fortement. Pour un fœtus porteur d’une masse cervicale, s’ajoute le danger mécanique d’une obstruction des voies aériennes à la naissance, avec le besoin potentiel d’une réanimation respiratoire immédiate.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Après consultation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, l’équipe a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Le sirolimus est un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux et utilisé depuis plusieurs années dans certaines malformations vasculaires postnatales. Ici, le pari était de l’administrer à la mère par voie orale afin qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud, expliquant que l’alternative était un pronostic très sombre en raison de la vitesse de croissance de la tumeur et du risque hémorragique. Les équipes ont donc mis en place un protocole de suivi strict, évaluant à la fois l’efficacité sur la masse fœtale et la tolérance maternelle au médicament.
Modalités du traitement et surveillance
Le traitement a été administré à la mère sous forme orale, avec des dosages et une surveillance adaptés à la grossesse. Plusieurs éléments ont été suivis régulièrement :
- échographies fœtales pour mesurer la taille de la tumeur et son impact sur les structures cervicales ;
- bilans biologiques maternels (fonction rénale, bilan hépatique, numération plaquettaire) ;
- surveillance clinique et échographique du fœtus (mouvements, croissance, signes de souffrance) ;
- évaluations multidisciplinaires réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues.
L’objectif était double : freiner la croissance tumorale pour diminuer le risque d’obstruction des voies respiratoires et limiter la consommation plaquettaire qui expose à des hémorragies majeures.
Naissance et premières prises en charge
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux premiers examens, ce qui a évité une intubation systématique pour assurer la respiration. Néanmoins, la numération plaquettaire restait basse et une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la naissance pour réduire le risque hémorragique.
La pédiatre hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa naissance, souligne que la malformation a été stabilisée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ». Le suivi néonatal a inclus des contrôles biologiques réguliers et l’adaptation du traitement postnatal.
Suite du traitement et évolution
Issa est resté hospitalisé le temps nécessaire à la surveillance et aux transfusions, puis a pu rentrer chez lui environ un mois après la naissance. Le sirolimus a été poursuivi après la naissance sous surveillance spécialisée. Trois mois après la naissance, le nourrisson présente encore une masse résiduelle au bas du visage mais il est alerte, souriant, se nourrit normalement et progresse dans son développement moteur — il tient bien sa tête et réagit aux stimulations.
La famille témoigne du soulagement et de la reconnaissance : la mère, Viviane, raconte que « c’était très stressant », mais qu’ils ont « bien fait de garder espoir : il est là ». Le suivi médical reste cependant intensif, avec des rendez‑vous réguliers en hôpital de jour et des évaluations pluridisciplinaires pour adapter la prise en charge au fil du temps.
Une thérapie révélée récemment et des perspectives
La possibilité d’un traitement anténatal par sirolimus pour certaines malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Si le sirolimus avait déjà donné des résultats dans d’autres malformations vasculaires postnatales, son utilisation in utero pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première rapportée dans ce cas précis.
Les équipes insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cela passera par :
- l’élaboration de protocoles multicentriques pour harmoniser les indications et les dosages ;
- la constitution de registres pour suivre les résultats à moyen et long terme ;
- des études de pharmacocinétique pour mieux comprendre la traversée placentaire et la concentration fœtale efficace et sûre ;
- l’évaluation des risques maternels et fœtaux à plus long terme.
Risques, limites et questions éthiques
Si cette réussite est prometteuse, elle doit être replacée dans le cadre d’une prudence scientifique et éthique. Quelques points de vigilance :
- il s’agit d’un cas rapporté et non d’une preuve d’efficacité généralisée ;
- le sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez la mère (troubles métaboliques, altérations de la fonction hépatique ou rénale, infections) qui nécessitent une surveillance rapprochée ;
- les conséquences à long terme chez l’enfant exposé in utero restent peu documentées ;
- la décision d’un traitement anténatal suppose un consentement éclairé des parents, après explication des bénéfices et des risques par une équipe pluridisciplinaire.
Les spécialistes rappellent que ce type d’intervention ne peut être mené qu’au sein de centres dotés d’une expertise en médecine fœtale et en prise en charge des anomalies vasculaires, avec un accès à la néonatologie de pointe et à l’hématologie pédiatrique.
Ce que cela change pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette expérience ouvre des pistes : le traitement anténatal pourrait, à l’avenir et sous réserve d’études complémentaires, réduire la mortalité liée à certaines malformations vasculaires massives et diminuer la nécessité d’interventions néonatales lourdes. Il met aussi en lumière l’importance de :
- la détection précoce par échographie et l’orientation rapide vers des centres experts ;
- la coordination entre obstétrique, médecine fœtale, hématologie et chirurgie pédiatrique ;
- la mise en place de protocoles de recherche encadrés et de registres nationaux.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre comment l’innovation thérapeutique, combinée à une prise en charge pluridisciplinaire, peut transformer un pronostic qui paraissait désespéré. Si le recours au sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt est une première, il doit désormais être évalué de manière rigoureuse pour confirmer son efficacité et sa sécurité. En attendant, ce succès apporte un nouveau souffle d’espoir aux familles et rappelle l’importance des centres de référence pour les pathologies rares.