Un traitement anténatal inédit pour cette maladie : l’an dernier, un fœtus diagnostiqué avec une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, a été soigné in utero grâce à l’administration de Sirolimus à la mère. Cette prise en charge, menée par plusieurs équipes hospitalières en Alsace et en lien avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, représente une première pour ce type de lésion et illustre l’évolution des stratégies thérapeutiques prénatales face à des anomalies potentiellement létales.
Diagnostic tardif mais rassurant : la découverte en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un examen à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction grossissait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires du futur nouveau‑né, avec un risque majeur d’hémorragie en raison d’une consommation importante de plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt. Face à l’urgence et à la gravité de l’état, les équipes de diagnostic prénatal ont déclenché une concertation multidisciplinaire pour définir la meilleure option thérapeutique.
Pourquoi cette tumeur est particulièrement dangereuse
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire rare et agressive. Sa particularité est d’attirer et de consommer les plaquettes sanguines, ce qui provoque une thrombocytopénie sévère chez le patient et expose au risque d’hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, ces phénomènes peuvent aboutir à un état de souffrance, à des complications de coagulation et, dans les cas les plus sévères, au décès in utero.
Le choix du Sirolimus : une stratégie anténatale innovante
Après avis du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les médecins ont proposé d’employer un traitement anténatal par Sirolimus, un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, offrant ainsi une option non invasive pour freiner la croissance tumorale avant la naissance.
Une décision concertée
La proposition thérapeutique a été présentée et discutée avec la famille. Les équipes médicales ont estimé que c’était probablement le seul moyen de sauver le fœtus compte tenu de l’ampleur de la lésion et du risque imminent d’asphyxie ou d’hémorragie. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du centre de référence, a expliqué que l’approche anténatale était justifiée par la rapidité d’évolution de la masse et par l’expérience acquise sur d’autres malformations vasculaires où le Sirolimus avait montré des résultats prometteurs.
Déroulement du traitement et suivi
Le protocole a consisté en l’administration orale de Sirolimus à la mère, avec un suivi rapproché en consultation prénatale : échographies régulières, bilans biologiques et évaluations de la croissance tumorale. Les soignants ont observé une réduction progressive de la tuméfaction, ainsi qu’un ralentissement de son extension à la base du visage. Le but principal du traitement anténatal était de stabiliser la malformation pour permettre une naissance moins risquée et réduire les interventions postnatales nécessaires.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est venu au monde par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux derniers examens prénataux et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration significative de l’obstruction des voies aériennes. Néanmoins, sa numération plaquettaire était encore basse et une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premières heures de vie.
Un suivi multidisciplinaire immédiat
Issa a été pris en charge par une équipe pluridisciplinaire comprenant pédiatres, hématologues et chirurgiens. Les médecins ont poursuivi la surveillance de la tumeur et du statut hématologique, et ont maintenu un traitement adapté après la naissance. L’objectif est d’assurer la stabilité de la malformation, d’éviter les saignements et de permettre un développement normal de l’enfant.
Résultats et premier bilan
Quelques semaines après la naissance, le nourrisson présentait toujours une masse à la base du visage mais montrait des signes de bien‑être : il tétait, prenait du poids et ses réflexes étaient adaptés à son âge. Les soignants ont décrit un enfant éveillé et souriant, malgré la malformation résiduelle. La mère, Viviane, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement et de la gratitude face à l’issue favorable : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », a‑t‑elle confié.
Un traitement anténatal dévoilé quelques mois plus tôt
La stratégie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles comme une nouvelle piste pour traiter in utero certaines malformations volumineuses potentiellement létales. Jusqu’ici, cette approche avait été employée pour d’autres types de malformations vasculaires, mais il s’agit de la première utilisation connue pour un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué avant la naissance.
Perspectives et enjeux
Le succès de ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale d’autres malformations vasculaires similaires. Les équipes soulignent cependant plusieurs enjeux :
- La nécessité d’optimiser les protocoles : dose, durée et modalités de surveillance doivent être précisées par des séries de cas et des études prospectives.
- L’évaluation des risques pour la mère et le fœtus : tout traitement anténatal implique d’équilibrer bénéfices et risques potentiels, notamment en termes d’effets secondaires maternels et développementaux pour l’enfant à long terme.
- La coordination pluridisciplinaire : l’implication simultanée d’obstétriciens, radiologues, hématologues et équipes néonatales est primordiale pour adapter la prise en charge au cas par cas.
Suivi à long terme nécessaire
Les spécialistes rappellent qu’un suivi prolongé est indispensable pour évaluer les conséquences à long terme du traitement anténatal par Sirolimus sur la croissance, le développement neurologique et la fonction immunitaire de l’enfant. Des bilans réguliers sont donc prévus pour Issa, tant pour surveiller l’évolution de la malformation que pour dépister d’éventuels effets indésirables tardifs.
Un exemple d’innovation médicale au service de la vie
Ce cas illustre l’avancée potentielle des traitements anténataux pour des pathologies jusqu’alors considérées comme inopérables avant la naissance. Il montre aussi l’importance de centres de référence capables de proposer des solutions adaptées aux anomalies rares et de coordonner des parcours de soins complexes. Pour les familles concernées, ces progrès offrent un espoir tangible : la possibilité d’intervenir avant la naissance pour réduire les risques et améliorer les chances de survie et de qualité de vie de l’enfant.
Bien que ce succès soit encourageant, les équipes appellent à la prudence et à la poursuite de la recherche clinique afin d’établir des protocoles sûrs et reproductibles. À terme, l’objectif est de transformer cette expérience pilote en une option thérapeutique standardisée, accessible aux centres spécialisés et aux familles confrontées à ces diagnostics redoutés.