Un nouveau cas traité in utero marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : un bébé atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt a reçu un traitement anténatal par Sirolimus administré à sa mère, ce qui a permis de stabiliser la tumeur et d’assurer la naissance dans de meilleures conditions. Les équipes médicales impliquées parlent d’une première pour cette pathologie et d’un « traitement exceptionnel » qui a contribué au sauvetage du nouveau‑né.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les images échographiques montraient une tuméfaction qui s’étendait rapidement, menaçant de comprimer les voies aériennes et d’affecter la respiration du bébé à la naissance. Le diagnostic retenu était un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et très agressive qui peut être mortelle, notamment en provoquant une chute sévère du taux de plaquettes et des hémorragies.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a indiqué lors d’une conférence de presse que la tuméfaction atteignait rapidement toute la base du visage, suggérant un risque élevé d’asphyxie périnatale et une potentielle défaillance hémostatique. Face à ce tableau, les équipes ont recherché des solutions anténatales pour freiner la progression de la lésion avant la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification du choix
Le Sirolimus est un agent immunomodulateur et antiangiogénique connu pour inhiber la prolifération des vaisseaux sanguins en agissant sur la voie mTOR. Utilisé dans différentes pathologies – notamment certaines malformations vasculaires et pour prévenir le rejet de greffe – il avait déjà été employé chez des enfants et des adultes porteurs de lésions vasculaires, mais jamais, jusqu’à présent, administré de façon anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus de manière anténatale. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste impliqué dans la prise en charge, a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’aggravation rapide et des risques encourus. L’idée était d’administrer le médicament par voie orale à la mère : le Sirolimus traverserait la barrière placentaire et atteindrait le fœtus, suffisamment pour ralentir la croissance de la tumeur.
Mise en œuvre du traitement et suivi anténatal
Après concertation multidisciplinaire entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon et en accord avec la famille, un protocole a été mis en place. La posologie et la durée ont été déterminées au cas par cas, avec un suivi biologique strict pour surveiller les taux maternels et, indirectement, l’effet sur le fœtus. Les risques potentiels, tant pour la mère que pour le bébé, ont été discutés en détail avec les parents avant d’entamer le traitement.
Les objectifs du traitement anténatal étaient les suivants :
- freiner la croissance de la masse vasculaire afin de réduire la compression des voies aériennes ;
- limiter l’aspiration plaquettaire liée à la tumeur pour prévenir une coagulopathie sévère ;
- optimiser l’état clinique du fœtus en vue d’une naissance moins risquée et d’une prise en charge néonatale facilitée.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était nettement diminuée par rapport aux observations anténatales et le bébé n’a pas nécessité d’intubation, ce qui témoigne d’une amélioration significative de l’obstruction des voies respiratoires. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, s’est félicitée de la stabilisation de la malformation : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a‑t‑elle déclaré, soulignant la combinaison d’une prise en charge anténatale innovante et d’un suivi néonatal attentif.
Évolution postnatale et suivi
Sorti un mois après sa naissance, Issa a pu rejoindre son domicile et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital de jour. À trois mois, il présente encore une masse en bas du visage mais est décrit par son entourage médical et ses parents comme un bébé souriant, éveillé, qui grandit et s’alimente bien. Le traitement par Sirolimus se poursuit après la naissance, avec des ajustements posologiques et une surveillance rapprochée des paramètres hématologiques.
La mère, Viviane, 34 ans, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement de voir son enfant évoluer favorablement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie‑t‑elle, émue.
Enjeux médicaux et perspectives
Cette expérience clinique pose plusieurs jalons importants :
- preuve de concept : démontrer que certains traitements ciblés peuvent être administrés en toute sécurité à la mère pour atteindre le fœtus et agir sur des lésions vasculaires fœtales ;
- élaboration de protocoles : nécessite la mise en place de recommandations pour la surveillance materno‑fœtale, la posologie et la durée du traitement, ainsi que des critères d’inclusion des cas candidats à cette approche ;
- suivi à long terme : il sera essentiel de suivre ces enfants sur plusieurs années pour évaluer les effets tardifs éventuels du Sirolimus administré anténatalement sur le développement, la croissance et la fonction immunitaire.
Le professeur Laurent Guibaud a précisé que la thérapie anténatale permettant de soigner de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS et que, si elle avait déjà été employée pour d’autres malformations, son usage pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une première. « Maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type », a‑t‑il ajouté.
Questions éthiques et besoins de recherche
L’administration de médicaments à la mère pour traiter le fœtus soulève des questions éthiques et scientifiques : la balance bénéfice/risque doit être évaluée au cas par cas, en tenant compte de la gravité de la malformation et des alternatives thérapeutiques. Les équipes insistent sur l’importance d’une information claire et de la concertation pluridisciplinaire avant toute décision.
Sur le plan de la recherche, plusieurs points nécessitent des études complémentaires :
- la pharmacocinétique du Sirolimus chez la femme enceinte et le transfert placentaire précis ;
- l’impact à long terme sur le système immunitaire et la croissance des enfants exposés anténatalement ;
- le développement de critères standardisés pour identifier les cas où l’intervention anténatale est la meilleure option.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre l’évolution des possibilités thérapeutiques en médecine fœtale : face à une malformation vasculaire menaçant de conduire à une issue fatale, l’administration anténatale de Sirolimus a permis de stabiliser la tumeur et d’améliorer les conditions de naissance et de prise en charge néonatale. Si cette réussite est encourageante, les spécialistes insistent sur la prudence et sur la nécessité d’études et de protocoles pour généraliser cette approche en toute sécurité. Pour les parents et les équipes soignantes, c’est d’abord le soulagement d’avoir donné une chance de vie à un enfant qui, malgré la tumeur, a aujourd’hui les meilleures perspectives possibles.