Un traitement administré avant la naissance a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, selon les équipes médicales impliquées dans sa prise en charge. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi en maternité à Mulhouse. Les praticiens ont conclu à un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare qui met en péril la vie du fœtus par une diminution critique des plaquettes et un risque hémorragique majeur.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Le diagnostic a été posé tardivement, à la fin du septième mois. Le fœtus présentait une tuméfaction qui progressait rapidement et commençait à envahir la base du visage. « La masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la survie du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Des signes cliniques et échographiques laissaient craindre une défaillance de la coagulation, typique du syndrome de Kasabach‑Merritt, avec un taux de plaquettes très bas exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
Choix d’une stratégie anténatale : le sirolimus
Face à l’urgence et à la gravité de la situation, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a préconisé une option thérapeutique innovante : l’administration anténatale de sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, les équipes ont estimé que c’était « le seul moyen de sauver » le fœtus. Le sirolimus est un antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux; administré par voie orale à la mère, il franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Pourquoi traiter la mère plutôt que le fœtus directement ?
La voie maternelle présente des avantages pratiques et de sécurité : elle évite des interventions invasives in utero et permet d’utiliser des médicaments déjà disponibles par voie systémique. Grâce au passage placentaire, le principe actif atteint le fœtus et peut ralentir la croissance tumorale. Dans ce cas précis, la rapidité d’action était essentielle pour réduire le risque d’obstruction des voies aériennes et la survenue d’hémorragies.
Une prise en charge multidisciplinaire
Le succès de cette prise en charge repose sur la coordination de plusieurs spécialistes : obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues pédiatriques, spécialistes des anomalies vasculaires et radiologues. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a suivi le nourrisson depuis sa naissance et souligne l’importance d’un suivi rapproché. Les équipes ont travaillé en étroite collaboration avec le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour décider et adapter le protocole thérapeutique.
Étapes clés du protocole
- Diagnostic échographique et confirmation clinique du syndrome de Kasabach‑Merritt en fin de grossesse.
- Évaluation pluridisciplinaire pour estimer les risques fœtaux et maternels.
- Mise en place du traitement anténatal par sirolimus administré à la mère, avec surveillance des dosages et des effets.
- Organisation d’une naissance programmée par césarienne dans un centre néonatal de niveau adapté (Strasbourg, maternité de Hautepierre).
- Soins néonataux immédiats, transfusion plaquettaire si nécessaire et poursuite du suivi médicamenteux postnatal.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de taille : la masse n’empêchait pas la respiration au point d’exiger une intubation. Toutefois, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Spiegel‑Bouhadid. Les premiers jours ont été cruciaux, avec un suivi hospitalier intensif, mais la stabilisation clinique a permis la sortie au domicile environ un mois après la naissance. Aujourd’hui, Issa est un bébé souriant, âgé de quelques mois, qui continue de recevoir un suivi régulier et le sirolimus selon les recommandations de l’équipe médicale.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de tumeur vasculaire qui se caractérise par une consommation intravasculaire de plaquettes. La tumeur peut aspirer les plaquettes et provoquer une coagulopathie, exposant le patient à des hémorragies sévères. Chez le fœtus, l’atteinte peut être rapidement létale si la tuméfaction comprime les voies respiratoires ou déclenche des saignements incontrôlables.
Les prises en charge classiques postnatales incluent la chirurgie, l’embolisation, la radiothérapie (rare en pédiatrie), et des traitements médicaux tels que le sirolimus. L’originalité du cas rapporté ici tient à l’usage anténatal systémique du sirolimus, appliqué en période prénatale pour contrôler la croissance tumorale avant la naissance.
Le sirolimus : mécanisme et précautions
Le sirolimus agit principalement en inhibant la voie mTOR, ce qui réduit la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En pathologie vasculaire, cela permet de ralentir la croissance de la lésion et d’améliorer le contrôle de l’hémostase. Toutefois, son utilisation requiert une surveillance attentive :
- Contrôles biologiques réguliers pour surveiller le taux de plaquettes et la fonction hépatique.
- Adaptation des doses pour limiter les effets indésirables potentiels chez la mère et le fœtus.
- Évaluation des risques infectieux, car le sirolimus peut modifier les défenses immunitaires.
Dans ce cas, l’équilibre bénéfice/risque a été jugé favorable en raison du pronostic très réservé sans intervention.
Une première pour cette pathologie, et des perspectives
Selon le professeur Laurent Guibaud, la thérapie anténatale à base de sirolimus avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, mais n’avait pas encore été appliquée au syndrome de Kasabach‑Merritt. L’utilisation chez Issa constitue donc, d’après les équipes, une première pour cette forme particulière de tumeur vasculaire. Elle ouvre la voie à l’optimisation de la prise en charge anténatale d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité de prudence : ces approches doivent être menées dans des centres experts et dans le cadre de protocoles rigoureux, avec un suivi éthique et scientifique, afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
Suivi et qualité de vie
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit comme un enfant « normal » par sa mère, Viviane, 34 ans : il se nourrit bien, grandit et sourit. Le suivi régulier en pédiatrie permet d’ajuster le traitement et d’intervenir rapidement en cas de complication. Les équipes médico‑soignantes assurent également un accompagnement des parents pour répondre à leurs inquiétudes et pour les informer des étapes futures.
Implications pour la médecine prénatale
Ce cas illustre plusieurs enseignements pour la médecine prénatale :
- L’importance d’un diagnostic précoce et d’un suivi échographique régulier pour repérer les anomalies vasculaires fœtales.
- La valeur d’une concertation pluridisciplinaire impliquant des centres de référence pour proposer des options thérapeutiques innovantes.
- Le potentiel des traitements maternels ciblés, lorsque les médicaments traversent la barrière placentaire, pour intervenir avant la naissance et améliorer les perspectives de survie et de qualité de vie.
Prochaines étapes et recherche
Les équipes souhaitent désormais capitaliser sur ce succès pour formaliser des protocoles et recueillir des données plus larges. Des études prospectives, des registres de cas et des évaluations de sécurité à long terme seront nécessaires pour confirmer l’intérêt de cette approche et définir des critères précis de sélection des patients pouvant en bénéficier.
Parallèlement, la surveillance du développement neuro‑psychomoteur et de la croissance chez les enfants traités anténatalement sera essentielle pour apprécier les bénéfices à long terme et détecter d’éventuels effets secondaires tardifs.
Un témoignage de l’espoir retrouvé
Pour la famille d’Issa, cette intervention a changé le cours d’une histoire qui commençait sous la tension et la peur. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère. Du côté médical, ce cas renforce l’idée que, dans des situations exceptionnelles, des solutions innovantes et réfléchies peuvent permettre d’éviter des issues tragiques et d’offrir une chance de vie à des fœtus menacés par des malformations complexes.
La prudence reste toutefois de mise : l’utilisation du sirolimus en anténatal ne doit pas devenir systématique sans études et recommandations. En revanche, ce succès encourage le développement de la médecine fœtale et la recherche sur des stratégies thérapeutiques adaptées aux maladies vasculaires rares et menaçantes.
En résumé, le recours au sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois dans ce type de syndrome, de réduire la taille d’une tumeur vasculaire prénatale et d’optimiser la prise en charge du nouveau-né. Cette avancée médicale, coordonnée entre centres experts, ouvre des perspectives prometteuses pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires graves, tout en soulignant la nécessité d’un encadrement strict et d’un suivi à long terme.