Un cas rare et exceptionnel vient de marquer la médecine périnatale en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire agressive, diagnostiquée à la fin du septième mois de grossesse, a été traité in utero par sirolimus, un médicament anti‑angiogénique administré à la mère. Cette approche, réalisée l’an passé dans des structures spécialisées du Grand Est et coordonnée avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, a permis de stabiliser la lésion et d’assurer la naissance du nourrisson le 14 novembre 2025. C’est la première fois que cette molécule est utilisée anténatalement pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Détection et gravité du tableau
Le problème a été repéré au cours d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse : une masse volumineuse située à la base du visage et du cou du fœtus se développait très rapidement. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, alertés par l’évolution rapide de la tuméfaction, ont évoqué un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire connue pour son agressivité.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise notamment par un piégeage massif des plaquettes au sein de la lésion, entraînant une coagulation défaillante et un risque hémorragique potentiellement mortel. Dans ce cas précis, la masse était suffisamment volumineuse pour menacer la respiration fœtale : elle risquait de comprimer les voies aériennes et d’empêcher la ventilation normale à la naissance ou même in utero.
Pourquoi un traitement anténatal ?
Face au risque imminent de décès ou d’issue périnatale dramatique, les équipes médicales spécialisées ont considéré que l’administration d’un traitement médicamenteux avant la naissance était la seule option raisonnable pour espérer stabiliser la lésion. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces pathologies rares, a proposé l’utilisation du sirolimus en anténatal sous la direction du professeur Laurent Guibaud.
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR aux propriétés anti‑angiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux et a montré son efficacité chez certains patients atteints de malformations vasculaires. Son administration par voie orale à la mère permet au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. Dans ce cas, l’objectif était de freiner la croissance tumorale le temps que le fœtus atteigne une maturité suffisante pour une naissance sécurisée.
Protocole choisi et concertation pluridisciplinaire
La décision a été prise après une discussion approfondie entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Le recours à un traitement anténatal implique d’évaluer les bénéfices potentiels pour le fœtus et les risques pour la mère, ainsi que de prévoir une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance.
Les équipes ont expliqué la démarche à la famille et obtenu son accord. Le protocole comprenait l’administration orale régulière de sirolimus à la mère, une surveillance échographique rapprochée pour suivre la réduction de la masse et des contrôles biologiques pour évaluer l’impact sur la coagulation fœtale et maternelle.
Effet du traitement et naissance
Au fil des semaines, les médecins ont constaté une diminution de la volumétrie de la tuméfaction et une stabilisation du risque de compression des voies aériennes. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La réduction de la masse a permis d’éviter l’intubation systématique à la naissance, une issue qui était redoutée en l’absence de traitement anténatal.
Cependant, la coagulation du nouveau‑né n’était pas encore complètement rétablie : Issa présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire rapide pour corriger le risque hémorragique. Cette prise en charge néonatale a été réalisée dans le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où une équipe d’hématologues et de néonatologues a assuré le suivi immédiat.
Situation actuelle et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et en bonne évolution. Il a pu regagner le domicile familial un mois après sa naissance et continue de recevoir un suivi spécialisé. Le traitement par sirolimus, amorcé anténatalement, est poursuivi après la naissance pour stabiliser la lésion et éviter une reprise de croissance tumorale.
Les médecins rappellent que, malgré la présence persistante d’une malformation, l’objectif principal — préserver la vie et permettre un développement neurologique et somatique normal — semble atteint pour l’instant. Un suivi pluridisciplinaire prolongé est prévu pour surveiller la croissance, nutrition, fonctions respiratoires et hémostase, ainsi que pour préparer d’éventuelles interventions chirurgicales ou sclérothérapies adaptées à l’âge et à la taille de l’enfant.
Une première pour ce syndrome
Selon les spécialistes impliqués, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. La stratégie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, mais jusqu’à présent elle n’avait pas été appliquée à ce type particulier de tumeur.
La réussite de ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge précoce d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, tout en posant des questions sur l’optimisation des protocoles, la sélection des patientes éligibles et la nécessité d’études plus larges pour évaluer l’efficacité et la sécurité à long terme.
Enjeux thérapeutiques et éthiques
- Évaluer les bénéfices et risques du traitement pour la mère et le fœtus : administration maternelle d’un immunosuppresseur/anti‑angiogénique et conséquences potentielles.
- Mesurer l’impact sur le développement fœtal à long terme, en l’absence de données étendues concernant l’exposition in utero au sirolimus.
- Définir des critères clairs pour proposer une prise en charge anténatale : taille et localisation de la lésion, signes de souffrance fœtale, risque hémorragique, alternatives thérapeutiques.
Témoignage familial et retombées humaines
Les parents d’Issa ont exprimé leur soulagement et leur reconnaissance envers les équipes médicales. La mère a décrit les semaines précédant la décision comme « très stressantes », mais elle affirme qu’ils ont choisi de garder espoir. Les soignants insistent de leur côté sur l’importance de l’accompagnement psychologique des familles confrontées à des diagnostics anténataux graves.
Perspectives pour la recherche et la pratique clinique
Ce cas souligne la nécessité de capitaliser sur les expériences isolées en constitutant des registres nationaux ou internationaux des prises en charge anténatales des malformations vasculaires. Une meilleure collecte de données permettra d’affiner les indications, les doses et les modalités de surveillance du sirolimus administré pendant la grossesse.
Parallèlement, des études précliniques et cliniques contrôlées seraient utiles pour documenter les risques éventuels sur le développement immunitaire et métabolique des enfants exposés in utero, ainsi que pour comparer cette stratégie à d’autres options thérapeutiques néonatales ou périnatales.
Encadrement et recommandations
Les spécialistes recommandent que toute utilisation anténatale de sirolimus se fasse dans le cadre d’une concertation pluridisciplinaire et, lorsqu’elle est possible, au sein d’un centre de référence. Le suivi doit associer obstétriciens, néonatologues, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes des malformations vasculaires afin d’anticiper et de gérer les complications immédiates et à long terme.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure et inédite dans la prise en charge périnatale des malformations vasculaires volumineuses. Si ce succès témoigne du potentiel thérapeutique de l’approche anténatale, il appelle aussi à la prudence : une évaluation rigoureuse, des protocoles standardisés et un suivi à long terme des enfants exposés sont indispensables avant de généraliser cette option thérapeutique.
Pour les parents d’Issa et les équipes qui l’ont suivi, l’expérience illustre à la fois les progrès de la médecine périnatale et l’importance d’une coordination étroite entre centres spécialisés pour offrir des solutions innovantes aux cas les plus complexes.