Un traitement in utero inédit pour une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus
Fin novembre 2025, des équipes médicales françaises ont réalisé une prise en charge anténatale exceptionnelle : administrer du Sirolimus à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale de type syndrome de Kasabach‑Merritt, jugée potentiellement mortelle. Il s’agit, selon les praticiens impliqués, de la première utilisation rapportée de cette stratégie thérapeutique pour ce type de lésion.
Repérage tardif et gravité de la lésion
La masse, détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, s’était développée très rapidement au niveau du cou du fœtus. Sa taille importante inquiétait les équipes obstétricales : elle risquait de comprimer les voies aériennes et de compromettre la respiration à la naissance. Par ailleurs, le syndrome de Kasabach‑Merritt, caractérisé par une capture massive de plaquettes par la tumeur, expose le nouveau‑né à des saignements dangereux et à un risque hémorragique majeur.
Pourquoi le Sirolimus ? Le principe thérapeutique
Le Sirolimus, inhibiteur de la voie mTOR, est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et des tumeurs bénignes chez l’enfant. Il agit comme un anti‑prolifératif des vaisseaux sanguins, limitant la croissance de la lésion et la consommation de plaquettes. Les spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont estimé que, pour ce fœtus, ce traitement anténatal représentait la seule option susceptible de stabiliser la tumeur avant la naissance.
Modalité de mise en œuvre : médicament administré à la mère
Après discussion pluridisciplinaire et en accord avec les parents, l’équipe a prescrit le Sirolimus par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus en quantité efficace pour freiner la progression tumorale. Les équipes ont suivi étroitement l’évolution de la taille de la masse, la situation plaquettaire du fœtus et les paramètres maternels pour adapter la prise en charge.
Naissance et suite immédiate : un bilan plutôt rassurant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport à l’imagerie anténatale et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en post‑natale.
Les médecins soulignent que la réduction volumétrique de la tumeur a été suffisante pour éviter l’effondrement respiratoire et pour rendre la prise en charge néonatale beaucoup moins invasive que ce qui était redouté avant le traitement. L’enfant a pu retourner au domicile familial environ un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier en hôpital pédiatrique.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : ce qu’il faut savoir
Le syndrome de Kasabach‑Merritt (SKM) est une entité rare associée à certains types d’hémangiomes ou de tumeurs vasculaires agressives. Il se caractérise par une thrombocytopénie sévère : la tumeur « capture » et détruit les plaquettes, provoquant un risque accru d’hémorragie et des troubles de la coagulation. Chez un fœtus ou un nouveau‑né, ces complications peuvent conduire à un décès in utero ou peu après la naissance si la lésion est volumineuse et située près des voies respiratoires ou d’autres structures vitales.
La prise en charge classique après la naissance peut inclure transfusions, chirurgie, embolisation ou traitements médicamenteux comme le Sirolimus. L’intérêt d’une intervention anténatale est d’intervenir avant que le fœtus ne subisse des dommages irréversibles ou qu’une complication périnatale dramatique ne survienne.
Questions éthiques et médicales autour du traitement anténatal
Décider d’administrer un médicament à une femme enceinte pour atteindre le fœtus implique des évaluations complexes : bénéfices attendus pour le fœtus, risques maternels, et incertitudes sur les effets à court et long terme chez l’enfant exposé in utero. Dans ce cas, les équipes ont porté leur choix sur une approche pluridisciplinaire, impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, et ont informé les parents des enjeux et des risques.
Les effets indésirables du Sirolimus chez la mère peuvent inclure un risque d’infection, des troubles articulaires, des effets métaboliques et d’autres effets systématiques. Les données sur l’exposition fœtale restent limitées, ce qui rend nécessaire un suivi pédiatrique prolongé pour surveiller le développement physique et neurologique de l’enfant, ainsi que d’éventuelles conséquences immunitaires ou métaboliques.
Modalités du suivi à moyen et long terme
- Surveillance régulière de la taille résiduelle de la tumeur via imagerie.
- Contrôles hématologiques répétés pour suivre la numération plaquettaire et la coagulation.
- Suivi du développement neurologique et moteur de l’enfant par des consultations pédiatriques spécialisées.
- Évaluation des éventuels effets secondaires liés à l’exposition anténatale au Sirolimus.
Les praticiens impliqués dans ce dossier ont indiqué qu’Issa, trois mois après sa naissance, présentait une masse résiduelle à la base du visage mais était un bébé éveillé, souriant, et avec une évolution de son développement conforme aux attentes. Il continue un traitement par Sirolimus et un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse.
Quelle portée pour l’avenir ?
La réussite de cette prise en charge anténatale ouvre des perspectives pour le traitement d’autres malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Les équipes médicales rappellent toutefois que l’expérience reste limitée : ce qui a fonctionné pour ce cas précis ne pourra pas être généralisé sans études complémentaires et protocoles standardisés.
Plusieurs axes de travail apparaissent prioritaires :
- Collecter et publier des données cliniques pour documenter l’efficacité et la sécurité de l’administration maternelle de Sirolimus pour diverses lésions fœtales.
- Développer des recommandations de prise en charge pluridisciplinaires pour décider des indications, des posologies et du monitoring materno‑fœtal.
- Mettre en place des registres nationaux ou europée ns pour suivre les enfants exposés in utero à ces traitements et en évaluer les effets à long terme.
Un exemple d’innovation clinique coordonnée
Ce cas illustre l’importance d’une coordination entre centres référents : du diagnostic prénatal au centre de Mulhouse jusqu’à l’expertise du CRMR AVS à Lyon, en passant par la prise en charge néonatale à Strasbourg. Cette collaboration a permis de proposer une solution thérapeutique inédite et de donner une chance de survie à un fœtus dont le pronostic semblait très sombre.
Les équipes insistent sur la prudence : la nouveauté de la démarche implique de rester vigilant sur les résultats à distance et d’échanger les connaissances acquises pour progresser vers une pratique sécurisée et reproductible.
En conclusion
La décision d’administrer du Sirolimus à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale de type syndrome de Kasabach‑Merritt a permis, dans ce cas, de stabiliser la lésion et d’améliorer le pronostic périnatal. Si ce traitement anténatal marque un pas important, il appelle des recherches complémentaires et un suivi à long terme des enfants traités in utero. Pour les familles concernées, c’est avant tout une victoire temporaire contre une pathologie rare et agressive, rendue possible par la mobilisation de plusieurs équipes médicales spécialisées.
Le suivi d’Issa et la capitalisation de l’expérience de ces équipes seront essentiels pour déterminer si cette stratégie pourra devenir une option thérapeutique reconnue pour d’autres cas semblables à l’avenir.