Un traitement anténatal à base de sirolimus a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, évitant un décès in utero et permettant la naissance d’un enfant qui grandit désormais chez lui. C’est ce qu’annoncent des médecins des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon : pour la première fois, le sirolimus a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt d’évolution potentiellement mortelle.
Découverte tardive et gravité du cas
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les équipes ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse située au niveau du cou et de la base du visage. L’aspect et la croissance rapide de cette tuméfaction ont conduit au diagnostic probable d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive qui peut provoquer une consommation importante des plaquettes sanguines et des troubles de la coagulation. Face à la progression rapide de la lésion, les risques immédiats étaient majeurs : compression des voies respiratoires, hémorragies, et décès in utero.
Pourquoi le sirolimus ? Le recours à un traitement anténatal
Les spécialistes du centre de référence de Lyon, consultés pour ce dossier complexe, ont proposé une stratégie thérapeutique exceptionnelle : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui inhibe certaines voies de prolifération vasculaire et peut, dans certains cas, réduire la taille et l’activité de malformations vasculaires.
Selon le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la prise en charge, cette option a été retenue parce qu’il s’agissait « du seul moyen de sauver » le bébé, compte tenu de la rapidité d’évolution de la tumeur et des risques de détresse fœtale imminente. L’administration s’est faite par voie orale à la mère, sous surveillance médicale rapprochée, avec un suivi régulier des paramètres materno‑fœtaux.
Modalités et précautions
- Prescription et dosage adaptés au contexte anténatal, décidés par une équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des malformations vasculaires).
- Surveillance maternelle : bilans biologiques réguliers pour dépister d’éventuels effets indésirables et ajuster la posologie.
- Surveillance fœtale : échographies et évaluations cliniques répétées pour suivre l’évolution de la taille de la tumeur et la vitalité du fœtus.
- Discussion éclairée avec la famille sur les bénéfices attendus et les risques potentiels, dans un contexte où les données anténatales restent limitées pour cette pathologie.
Le mécanisme d’action du sirolimus et son utilité dans les lésions vasculaires
Le sirolimus agit principalement en bloquant une voie cellulaire appelée mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En inhibant ces mécanismes, il peut ralentir la croissance des composantes vasculaires d’une lésion et réduire l’angiogenèse (la formation de nouveaux vaisseaux) qui alimente certaines malformations.
Utilisé depuis plusieurs années pour traiter diverses malformations vasculaires postnatales et certaines tumeurs bénignes, le sirolimus a montré des effets positifs sur la stabilisation et la réduction de masses vasculaires. Son emploi anténatal reste cependant très rare et requiert une expertise spécialisée, car il implique l’exposition directe du fœtus via le passage transplacentaire du médicament.
Naissance et suite immédiate : un bébé entouré et surveillé
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, les médecins ont constaté une diminution significative de la taille de la tuméfaction par rapport aux images anténatales : la masse ne comprimait plus les voies respiratoires, si bien que le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer.
Cependant, le syndrome de Kasabach‑Merritt affecte la coagulation en « aspirant » les plaquettes, entraînant un risque d’hémorragie. À la naissance, le taux de plaquettes d’Issa restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire. Après cette prise en charge néonatale et un suivi spécialisé, le bébé a pu quitter l’hôpital environ un mois après sa naissance, poursuivant un suivi régulier en hôpital de jour et un traitement adapté.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit par les équipes médicales comme un enfant éveillé, qui s’alimente et se développe bien. Il bénéficie d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier et poursuit un traitement au sirolimus sous surveillance. Les médecins insistent sur la nécessité d’une prise en charge prolongée pour surveiller la coagulation, la croissance de la lésion et les effets du traitement.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la maladie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare de certaines tumeurs vasculaires, caractérisée par une consommation excessive de plaquettes par la lésion. Cela conduit à une thrombocytopénie (baisse des plaquettes) et à des troubles de la coagulation, exposant le patient à des hémorragies parfois massives. Dans sa forme fœtale, la rapidité d’évolution peut entraîner des conséquences dramatiques, d’où l’importance d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce.
Les options thérapeutiques varient selon l’âge du patient, la localisation et la taille de la lésion. Elles peuvent inclure des médicaments (corticostéroïdes, agents antiangiogéniques comme le sirolimus), des interventions locales, voire une chirurgie lorsque la situation le permet. L’utilisation anténatale d’un agent ciblé représente une avancée potentielle pour des cas où la vie fœtale est menacée avant la naissance.
Enjeux éthiques et scientifiques
Recourir à un traitement anténatal implique des choix complexes : il faut peser les bénéfices potentiels pour le fœtus contre les risques pour la mère et l’enfant à naître. Les équipes médicales doivent travailler en concertation, au sein de comités multidisciplinaires, et impliquer la famille dans la décision en fournissant une information claire et compréhensible.
Sur le plan scientifique, cette première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des pistes pour la recherche. Il s’agira désormais d’optimiser les protocoles, de mieux définir les indications et de recueillir des données de suivi à long terme pour évaluer l’efficacité et la sécurité de cette approche.
Témoignage des parents et réactions des équipes médicales
La mère d’Issa, Viviane, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse, puis du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie‑t‑elle. Les médecins évoquent, eux, « un traitement exceptionnel » et se félicitent d’avoir pu stabiliser une malformation potentiellement létale.
Le cas illustre aussi l’importance des centres de référence et du travail en réseau : le diagnostic posé à Mulhouse, l’expertise des Hospices civils de Lyon et la prise en charge à Strasbourg ont permis de proposer et de conduire une stratégie thérapeutique coordonnée, adaptée et innovante.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale mieux codifiée
Si le recours au sirolimus anténatal reste pour l’instant exceptionnel, ce succès clinique devrait encourager la constitution de protocoles et d’études pour évaluer plus finement les indications et les modalités d’administration. Les objectifs seront de :
- définir les critères de sélection des fœtus candidats à un traitement anténatal ;
- standardiser les schémas posologiques et les modalités de surveillance ;
- collecter des données de suivi à moyen et long terme sur le développement et la sécurité chez les enfants traités in utero ;
- former et coordonner les équipes pluridisciplinaires impliquées dans ces prises en charge rares.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus administré à la mère a permis, dans ce cas exceptionnel, de réduire une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus et d’assurer la naissance d’un enfant dont l’état général est rassurant. Il s’agit d’une première pour ce type de pathologie, qui marque une avancée dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Reste désormais à poursuivre les observations, partager les protocoles et évaluer sur le long terme les bénéfices et les risques d’une telle approche.