Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire très rare a été soigné in utero grâce à l’administration orale d’un médicament à sa mère : c’est la première utilisation rapportée du sirolimus en anténatal pour ce type de pathologie, selon les équipes médicales impliquées. Détectée en fin de septième mois, la masse au niveau du cou présentait un risque immédiat d’étouffement et de complications hémorragiques fœtales, poussant les cliniciens à proposer un traitement exceptionnel destiné à freiner la croissance de la lésion avant la naissance.
Découverte d’une urgence fœtale
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une tumeur vasculaire volumineuse située à la base du visage et du cou. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé et augmentait fortement le risque de décès in utero. La tuméfaction évoluait rapidement, rendant la situation urgente et exigeant une décision thérapeutique rapide.
Un diagnostic rare : le syndrome de Kasabach-Merritt
Le diagnostic posé a été celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire caractérisée par une consommation sévère des plaquettes sanguines par la tumeur. Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, explique que cette pathologie « aspire » les plaquettes, conduisant à une thrombopénie sévère et à des risques d’hémorragie potentiellement fatals pour le fœtus.
Face à la rapidité d’évolution et au pronostic sombre sans intervention, les équipes ont évalué les options thérapeutiques disponibles, en concertation avec la famille et plusieurs centres référents spécialisés dans les anomalies vasculaires.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal inédit
Le sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques (il inhibe la voie mTOR impliquée dans la prolifération cellulaire et vasculaire), a été proposé comme traitement anténatal. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la tumeur.
Le professeur Guibaud a précisé que, bien que le sirolimus ait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, il s’agit de la première application anténatale décrite pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Compte tenu du risque vital encouru, l’équipe a estimé que cette thérapeutique constituait « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Suivi et naissance : des signes encourageants
Après introduction du traitement, l’évolution a été surveillée de près par une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui représentait déjà un gain clinique majeur par rapport au risque initial.
Cependant, la thrombopénie persistait : le taux de plaquettes du nourrisson restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire peu après la naissance. Malgré cela, les médecins soulignent que la diminution de la masse a permis une prise en charge néonatale moins invasive et une stabilisation de l’état du bébé.
Une prise en charge postnatale et un suivi prolongé
Issa a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace, sous la responsabilité du Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatrique. Il poursuit un traitement au sirolimus après la naissance, dans le cadre d’un protocole de suivi rapproché pour surveiller la taille de la lésion, la récupération des paramètres hématologiques et le développement général.
Ses parents, soulagés, rapportent que le nourrisson est « souriant et éveillé ». Sa mère, Viviane, explique que malgré la peur et le stress des dernières semaines de grossesse, ils ont « bien fait de garder espoir » : aujourd’hui, Issa mange et grandit, tient bien sa tête et montre des signes de développement normaux.
Pourquoi cette avancée est importante
Plusieurs éléments rendent cette intervention notable :
- Il s’agit d’une application anténatale d’un traitement systémique pour une tumeur vasculaire très agressive, alors que la plupart des prises en charge de ces pathologies se font après la naissance.
- Le sirolimus, en traversant la barrière placentaire, a permis d’agir directement sur la lésion au cours de la vie fœtale, réduisant le risque immédiat de compression des voies aériennes et d’hémorragie.
- L’expérience montre qu’une stratégie thérapeutique innovante, coordonnée entre centres référents, peut offrir une alternative lorsque le pronostic fœtal est sévère.
Enjeux médicaux et éthiques
Cette décision thérapeutique n’est pas dénuée d’enjeux. L’utilisation anténatale d’un médicament possède des implications pour la mère et le fœtus : risques d’effets indésirables maternels, incertitudes sur les effets à long terme pour l’enfant exposé in utero, et nécessité d’un consentement éclairé par la famille.
Les équipes médicales ont insisté sur le fait que la proposition du sirolimus s’est faite après une concertation pluridisciplinaire et l’accord des parents, face à l’absence d’alternative viable et au risque élevé de mortalité sans intervention. À plus long terme, des études et des protocoles seront nécessaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche sur un plus grand nombre de cas.
Perspectives : optimiser la prise en charge anténatale
Le Centre de référence des Hospices civils de Lyon, qui a piloté l’idée thérapeutique, a indiqué que l’enjeu suivant est d’optimiser les modalités d’administration anténatale du sirolimus et d’identifier les cas qui pourraient en bénéficier. Plusieurs questions restent ouvertes :
- Quels sont les dosages sûrs et efficaces pour la mère et le fœtus ?
- Quels marqueurs suivre pour mesurer la réponse fœtale en temps réel ?
- Quels risques à moyen et long terme pour l’enfant exposé in utero à un traitement mTOR ?
Répondre à ces questions impliquera des études cliniques coordonnées et des registres de cas afin de consolider les données et formaliser des recommandations.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, marquant selon les médecins une première dans l’utilisation anténatale de ce traitement pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Si ce succès est encourageant, il ouvre surtout la voie à un travail de recherche et de recueil de données indispensable pour sécuriser et généraliser, le cas échéant, ce type de prise en charge anténatale.
Pour les familles touchées par des malformations vasculaires fœtales, cette avancée représente une source d’espoir, mais elle rappelle aussi la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire, d’un accompagnement psychologique et d’une information transparente sur les bénéfices et les risques.