Un nourrisson né en novembre 2025 a été sauvé avant la naissance grâce à l’administration anténatale d’un médicament anticancéreux, le Sirolimus, à sa mère. C’est la première utilisation rapportée de ce traitement en anténatal pour un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et potentiellement fatale. L’annonce, faite lors d’une conférence de presse par des équipes médicales de Mulhouse et de Strasbourg, ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires volumineuses.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors d’examens réalisés à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont rapidement identifié les caractéristiques d’une lésion vasculaire agressive, compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette pathologie se distingue par une tumeur qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique important pour le fœtus.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse augmentait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé à la naissance. Face à la progression rapide et au risque d’insuffisance de la coagulation fœtale, les équipes ont consulté des spécialistes nationaux des anomalies vasculaires superficielles.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, dirigé pour ce dossier par le professeur Laurent Guibaud, a proposé une stratégie thérapeutique innovante : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le Sirolimus est un agent anti‑angiogénique capable d’inhiber la prolifération des vaisseaux sanguins et de freiner la croissance des malformations vasculaires.
Selon l’équipe en charge, cette option était considérée comme le « seul moyen » de donner une chance de survie au bébé, compte tenu de l’évolution rapide de la tuméfaction et du risque de complications hémorragiques et respiratoires à la naissance. Le recours à un traitement anténatal a été décidé en accord avec la famille, après discussion des bénéfices attendus et des risques potentiels.
Mode d’administration et mécanisme d’action
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe est simple : une quantité suffisante du médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il exerce un effet anti‑angiogénique. Cet effet permet de ralentir, voire de réduire, la croissance de la lésion vasculaire en limitant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur.
Les spécialistes rappellent que l’utilisation anténatale de médicaments expose à des considérations pharmacocinétiques complexes, car le passage placentaire dépend de la molécule, de la dose et de la physiologie materno‑fœtale. C’est pourquoi cette prise en charge a été conduite par une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui constitue déjà un résultat favorable par rapport au pronostic initial redouté.
Cependant, la thrombopénie — caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt — persistait à un niveau nécessitant une transfusion plaquettaire. Les équipes néonatales ont assuré une surveillance et des soins adaptés. Un mois après l’accouchement, Issa a pu rentrer au domicile familial et continuer son suivi médical. À trois mois, selon ses médecins, il est un bébé éveillé, souriant et qui se développe normalement malgré la présence d’une masse résiduelle à la base du visage.
La thérapie anténatale : état des lieux et perspectives
La stratégie de traitement anténatal par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une option thérapeutique pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, ce traitement avait été utilisé après la naissance pour diverses anomalies vasculaires, mais c’est la première fois qu’il est rapporté pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt administré avant la naissance.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge : déterminer les doses efficaces et sûres, préciser la durée du traitement anténatal, mieux comprendre la pharmacologie placentaire et établir des protocoles de surveillance materno‑fœtale. Ces questions sont essentielles pour pouvoir étendre cette stratégie à d’autres cas similaires tout en garantissant la sécurité de la mère et du fœtus.
Points clés à explorer
- Définir des indications claires pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.
- Établir des schémas posologiques basés sur des données pharmacocinétiques materno‑fœtales.
- Mettre en place un suivi pluridisciplinaire et des centres référents pour ces prises en charge rares.
- Collecter des données, via des registres ou des études prospectives, pour évaluer l’efficacité et la sécurité.
Témoignages et retours des équipes
Le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté cette proposition thérapeutique, a souligné que l’intervention anténatale a été envisagée car elle apparaissait comme la seule option réaliste pour sauver l’enfant. L’hématologue pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, a salué le résultat : la malformation est stabilisée et le nourrisson montre un bon développement moteur et comportemental.
La mère d’Issa, Viviane, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse : l’attente et l’incertitude ont été très stressantes, mais la décision de suivre le traitement anténatal a finalement permis d’obtenir un résultat positif. Pour la famille, le rétablissement progressif du bébé et la possibilité de rentrer à la maison ont été des moments décisifs.
Considérations éthiques et de sécurité
L’administration de médicaments à la mère pour traiter le fœtus soulève des questions éthiques et médicales importantes. Il faut peser les bénéfices potentiels pour le fœtus contre les risques pour la mère et les effets inconnus à moyen et long terme chez l’enfant. Toute décision doit s’appuyer sur une information complète et un consentement éclairé des parents, ainsi que sur une discussion multidisciplinaire impliquant des spécialistes expérimentés.
Par ailleurs, la rareté de ces situations rend difficile la constitution d’études de grande ampleur. C’est pourquoi les centres qui pratiquent ce type de prise en charge sont encouragés à partager leurs données et à travailler en réseau pour construire des recommandations et des protocoles harmonisés.
Ce que cela change pour l’avenir
Ce cas ouvre une voie de recherche et de pratique clinique : il montre qu’il est possible, dans certains cas sélectionnés, d’intervenir avant la naissance pour modifier l’évolution d’une malformation vasculaire grave. Si des protocoles sécurisés et reproductibles sont développés, cela pourrait améliorer la survie et la qualité de vie de nouveau‑nés qui, auparavant, étaient exposés à un risque élevé de mortalité ou de séquelles lourdes.
Les équipes médicales insistent toutefois sur la prudence : il ne s’agit pas d’une solution universelle, mais d’une option supplémentaire à considérer dans des centres de référence, avec un suivi étroit et des échanges scientifiques pour affiner les indications.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une avancée médicale importante. Le cas d’Issa illustre la capacité de la médecine périnatale à proposer des options innovantes face à des situations critiques, grâce à la collaboration entre centres spécialisés. Reste à traduire cette réussite ponctuelle en protocoles validés, pour offrir à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires une prise en charge anténatale sûre et efficace.
En attendant, le suivi d’Issa et la concertation des équipes autour de ce dossier serviront de référence pour mieux définir comment et quand utiliser ces traitements avant la naissance.