Un cas exceptionnel de prise en charge prénatale a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située à la base du visage et du cou menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus et d’entraîner une mortalité in utero. Les équipes médicales de Mulhouse et de Strasbourg, en lien avec le centre de référence de Lyon, ont choisi une stratégie inédite en administrant à la mère un traitement oral au Sirolimus afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Détection tardive et pronostic préoccupant
Le diagnostic est survenu tard dans la grossesse, lorsque la tuméfaction a été clairement visible à l’échographie et qu’elle augmentait rapidement de volume. Pour les spécialistes, l’enjeu était double : d’une part la masse pouvait compromettre la respiration dès la naissance ; d’autre part, le syndrome de Kasabach‑Merritt s’accompagne d’une consommation massive de plaquettes par la tumeur, provoquant une thrombopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie.
Face à une évolution rapide et un pronostic potentiellement létal, les équipes obstétricales et pédiatriques ont convoqué une concertation multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. C’est dans ce cadre que le recours à un traitement anténatal a été proposé.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui constituent ces malformations. Administré par voie orale à la mère, le médicament peut franchir la barrière placentaire et exercer son effet sur le fœtus.
Jusqu’ici, le Sirolimus avait été utilisé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires. Sa prescription en période prénatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une innovation thérapeutique : l’objectif est de stabiliser et de réduire la taille de la tumeur avant la délivrance afin de diminuer le risque d’asphyxie néonatale et de saignements graves.
Décision et mise en oeuvre du traitement
Après information complète des parents et sous la responsabilité d’un centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, l’équipe pluridisciplinaire a opté pour une administration contrôlée de Sirolimus à la mère. Le protocole a inclus :
- une surveillance échographique régulière pour mesurer l’évolution de la masse fœtale ;
- des bilans sanguins maternels et fœtaux (via prélèvements et évaluations non invasives) pour suivre l’impact sur la coagulation ;
- un suivi thérapeutique des taux sanguins maternels de Sirolimus afin d’ajuster la posologie et limiter les effets indésirables ;
- une planification obstétricale pour l’accouchement en centre spécialisé, avec transfusion plaquettaire et prise en charge néonatale disponible immédiatement.
Le professeur responsable de la prise en charge a estimé que, dans ce contexte, il s’agissait du seul moyen raisonnable de réduire le risque de décès fœtal ou de complications sévères à la naissance.
Naissance et suite immédiate : un premier bilan encourageant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de volume par rapport aux examens prénataux, ce qui a permis d’éviter une intubation systématique pour la respiration. Le nourrisson présentait cependant une thrombopénie nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
Les soignants ont décrit un enfant vigil et réactif, avec des signes cliniques améliorés par rapport au scénario redouté. Une prise en charge hématologique et une surveillance rapprochée ont été mises en place, ainsi qu’un traitement postnatal poursuivant le Sirolimus sous contrôle strict.
État du nourrisson et suivi à moyen terme
À trois mois, Issa présentait encore une masse résiduelle en bas du visage mais son état général était rassurant : il nourrissait normalement, prenait du poids, et présentait des signes de développement moteur adaptés à son âge (prise de tête, sourires). Il bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, avec des consultations pédiatriques, hématologiques et de chirurgie vasculaire si nécessaire.
Les médecins rappellent cependant que, si la stabilisation observée est très encourageante, le suivi doit rester prolongé : ces malformations peuvent évoluer et certaines séquelles ou récidives imposeront des interventions complémentaires.
Risques, surveillance et informations aux parents
Tout recours à un traitement anténatal expose à des risques potentiels pour la mère et le fœtus. Pour le Sirolimus, les effets secondaires maternels possibles incluent une altération de la cicatrisation, des troubles lipidiques, et une influence sur le système immunitaire. C’est pourquoi la décision thérapeutique a été prise après une information complète et un consentement éclairé des parents, et dans un cadre hospitalier spécialisé.
La surveillance mise en place comprenait :
- contrôles sanguins réguliers pour la mère (numération, fonction hépatique, taux sériques du médicament) ;
- échographies fœtales fréquentes pour suivre la taille et la vascularisation de la tumeur ;
- planification d’un accouchement dans un centre disposant d’une unité néonatale et d’équipes hématologiques et chirurgicales.
Cette organisation visant à minimiser les risques a été déterminante pour le résultat favorable observé.
Ce que change cette réussite pour la prise en charge des malformations vasculaires
La démonstration que le Sirolimus peut être utilisé efficacement avant la naissance pour une tumeur vasculaire agressive ouvre de nouvelles perspectives. D’abord, elle élargit le champ des interventions anténatales possibles pour des lésions susceptibles d’être létales ou de causer des séquelles lourdes à la naissance. Ensuite, elle incite à réfléchir aux protocoles standardisés, aux critères d’inclusion et aux modalités de surveillance pour proposer ce traitement à d’autres cas similaires.
Les équipes impliquées soulignent néanmoins la nécessité de prudence : il s’agit pour l’instant d’une application clinique isolée et encadrée, qui doit être évaluée dans des séries plus larges et éventuellement dans le cadre d’études collaboratives ou de registres nationaux afin d’en évaluer l’efficacité et la sécurité à plus long terme.
Perspectives de recherche et recommandations
Pour transformer cette avancée en option thérapeutique reconnue, plusieurs voies sont nécessaires :
- collecte de données multicentriques pour documenter les résultats et les effets secondaires ;
- élaboration de recommandations nationales et internationales par les centres de référence ;
- formation des équipes obstétricales et néonatales aux spécificités de ces prises en charge ;
- réflexion éthique sur la balance bénéfice‑risque et sur l’information apportée aux parents.
Ces étapes permettront d’identifier les patients susceptibles de bénéficier le plus d’une telle stratégie et d’harmoniser les pratiques.
Témoignage des parents et des soignants
Les parents, profondément marqués par l’angoisse des semaines précédentes, ont exprimé leur soulagement : la mère rapporte que, malgré la période stressante, ils ont fait le choix de tenter le traitement pour augmenter les chances de survie et donner au bébé la meilleure prise en charge possible dès la naissance. Les médecins impliqués se réjouissent d’avoir obtenu une stabilisation de la malformation et insistent sur l’effort collectif et la coordination nécessaires pour ce type de prise en charge.
Conclusion
Ce cas illustre une avancée médicale importante : un traitement anténatal au Sirolimus a permis de réduire une tumeur vasculaire agressive chez un fœtus et d’aboutir à la naissance d’un nourrisson en vie et suivi. Si ce succès est prometteur, il reste à confirmer par des études et à encadrer strictement pour garantir la sécurité des mères et des enfants. En l’état, il offre néanmoins un nouvel espoir aux familles confrontées à des anomalies vasculaires fœtales potentiellement létales.