Un traitement administré à la mère durant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire grave chez un fœtus, évitant ainsi un pronostic potentiellement fatal. C’est la première fois que le sirolimus — un agent antiangiogénique — est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont expliqué les équipes médicales impliquées dans ce suivi.
Détection tardive et gravité de la lésion
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou d’un fœtus. Rapidement, les signes montraient un double danger : compression possible des voies respiratoires et risque hémorragique lié à une chute marquée des plaquettes sanguines. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire particulièrement agressive qui piège les plaquettes et expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement mortelles.
Les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, avec le docteur Chris Minella, ont pris en charge le dossier et alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Une décision exceptionnelle : traiter avant la naissance
Face à la rapidité de la croissance de la masse et au risque d’asphyxie in utero, le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont proposé une stratégie audacieuse : administrer du sirolimus à la mère pour qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le sirolimus est un médicament aux propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices connu pour freiner la prolifération des vaisseaux sanguins, et il avait déjà été employé pour traiter d’autres malformations vasculaires après la naissance, mais jamais, jusqu’ici, de façon anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Après discussion pluridisciplinaire et avec le consentement éclairé de la famille, l’équipe a entamé ce traitement anténatal. Les médecins soulignent que la démarche a été motivée par l’urgence et l’absence d’alternative efficace permettant de sauver l’enfant si la tumeur continuait de progresser.
Comment le traitement agit‑il ?
Le principe retenu repose sur la capacité du sirolimus à limiter l’angiogenèse, c’est‑à‑dire la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur. Pris par voie orale par la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, provoquant un ralentissement de la croissance tumourale. Cette réduction peut diminuer la compression des structures avoisinantes (voies respiratoires, base du visage) et réduire la consommation plaquettaire liée à la tumeur.
Le recours à ce protocole repose sur une évaluation bénéfice/risque rigoureuse. Les médecins ont suivi de très près la mère comme le fœtus, en surveillant l’évolution échographique de la masse, le bien‑être fœtal et les paramètres biologiques pertinents.
Un nouveau‑né sauvé : parcours après la naissance
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, une amélioration suffisante pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation pour respirer. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la malformation a été stabilisée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon. » Issa a pu rejoindre son domicile un mois après sa naissance et poursuit un suivi médical régulier à l’hôpital de Mulhouse, ainsi qu’un traitement par sirolimus poursuivi sous surveillance.
État actuel et suivi
- À trois mois, Issa présente toujours une masse à la base du visage mais est un bébé éveillé et souriant.
- Il tient bien sa tête, se nourrit correctement et grandit de façon satisfaisante selon son suivi pédiatrique.
- Les consultations hebdomadaires permettent d’ajuster le traitement, de surveiller la numération plaquettaire et d’évaluer la croissance de la tumeur.
Pourquoi cette avancée est‑elle importante ?
Le recours au sirolimus en anténatal pour une tumeur du type Kasabach‑Merritt ouvre une nouvelle piste thérapeutique pour des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance. Jusqu’ici, de telles anomalies laissaient souvent peu d’options : soit une surveillance attentive jusqu’à l’accouchement suivi de traitements postnatals parfois lourds, soit un pronostic sombre avec risque de décès in utero.
En dévoilant cette approche en août 2025, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait décrit l’utilisation du sirolimus pour d’autres types de malformations vasculaires. L’utilisation pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue cependant une première et permet d’envisager l’extension de cette stratégie à d’autres lésions vasculaires graves quand le contexte le justifie.
Questions éthiques et scientifiques
Traiter in utero soulève des questions éthiques et médicales complexes. Les équipes insistent sur le fait que ce type de décision nécessite :
- Une évaluation multidisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues, spécialistes des malformations vasculaires).
- Un consentement éclairé et une information complète des parents sur les risques et les bénéfices attendus.
- Une surveillance rapprochée des effets secondaires potentiels pour la mère et le fœtus.
Parmi les risques à surveiller figurent des effets indésirables liés au sirolimus, des perturbations biologiques chez la mère ou le fœtus, et des conséquences inconnues à long terme qui obligent à une vigilance et à des études complémentaires.
Vers une généralisation maîtrisée de la technique ?
Les spécialistes estiment que la réussite de ce cas doit être mise en perspective. Il ne s’agit pas d’un protocole généralisable immédiatement, mais d’une preuve de concept encourageante. Les prochaines étapes nécessaires comprennent :
- Des publications scientifiques détaillant le protocole, les posologies, la surveillance et les résultats à court et moyen terme.
- La constitution de séries de cas et, si possible, d’études coordonnés au sein des centres référents pour évaluer l’efficacité, la sécurité et les limites de la prise en charge anténatale.
- La formation des équipes périnatales et la mise en place de réseaux régionaux et nationaux pour orienter rapidement les femmes enceintes vers des centres équipés pour ces situations rares.
Témoignage et retombées humaines
La mère, Viviane, raconte l’angoisse des semaines précédant la décision et le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les médecins insistent sur l’importance du soutien aux familles confrontées à ces diagnostics difficiles et sur le rôle central des consultations multidisciplinaires pour accompagner les décisions.
Pour les équipes médicales, cette réussite est la conséquence d’une coopération entre centres de référence, maternités et services de pédiatrie et d’hématologie. Elle illustre aussi l’importance des réseaux spécialisés dans la prise en charge des pathologies rares.
En conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt appliqué sur ce cas a permis d’éviter une issue fatale et d’offrir au nouveau‑né une trajectoire de soins favorable. Si cette première ouvre des perspectives réelles pour d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires menaçant le pronostic vital, elle appelle également à la prudence, à des études complémentaires et à une organisation rigoureuse de la prise en charge pour garantir sécurité et efficacité.
Les spécialistes espèrent désormais pouvoir optimiser et standardiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, à terme, à d’autres situations similaires au sein d’un cadre scientifique et éthique structuré.