Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire potentiellement mortelle, une première rapportée pour cette pathologie. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du bébé lors d’une consultation à la maternité de Mulhouse ; l’équipe médicale a alors engagé une prise en charge multidisciplinaire pour tenter de préserver la vie du fœtus.
Diagnostic et gravité de la situation
Les médecins ont rapidement identifié les signes d’une tumeur vasculaire rare, connue sous le nom de syndrome de Kasabach-Merritt. Contrairement à d’autres masses congénitales, cette lésion a la particularité d’absorber les plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie et une coagulation défaillante. La tuméfaction observée chez le fœtus augmentait rapidement de volume et menaçait de comprimer les voies respiratoires, ce qui laissait craindre des complications fatales avant ou juste après la naissance.
Face à l’aggravation, l’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentée par le Dr Chris Minella, et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont mis en place une concertation pour évaluer les options thérapeutiques. Les spécialistes ont conclu qu’un traitement anténatal était la seule alternative réaliste pour diminuer la taille de la tumeur et améliorer les chances de survie du bébé.
Un traitement administré à la mère pour agir sur le fœtus
Le médicament choisi est le Sirolimus, un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, là où il peut agir directement sur la lésion vasculaire. C’est précisément cette caractéristique qui a motivé le recours à ce traitement en anténatal : freiner la croissance de la tumeur avant la naissance pour diminuer les risques respiratoires et hémorragiques.
Selon le professeur Laurent Guibaud, coordonnateur de la prise en charge au CRMR AVS, l’utilisation du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt est inédite. Le protocole a été établi en accord avec la famille, après explication des bénéfices attendus et des risques potentiels. La décision n’a pas été prise à la légère : elle résultait d’une évaluation rigoureuse des données disponibles et d’une concertation pluridisciplinaire impliquant pédiatres, hématologues, généticiens et obstétriciens.
Déroulé du traitement et naissance
Le traitement a été administré pendant plusieurs semaines jusqu’à l’accouchement. Les équipes ont observé une réduction progressive du volume de la tumeur, suffisante pour améliorer la situation respiratoire et diminuer le risque immédiat posé par la lésion. Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg.
À la naissance, la masse était visiblement réduite et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui constituait un progrès significatif par rapport au pronostic pré-natal. Toutefois, le syndrome de Kasabach-Merritt ayant tendance à provoquer une thrombopénie (baisse importante du nombre de plaquettes), l’équipe médicale a procédé à une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement cette anomalie et réduire le risque d’hémorragie.
Un suivi postnatal attentif
Après sa naissance, Issa a bénéficié d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud-Alsace, sous la responsabilité de spécialistes en pédiatrie et en hématologie, notamment le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid. Les équipes ont continué le traitement au Sirolimus en postnatal pour stabiliser la malformation et surveiller l’évolution des paramètres sanguins et de la masse résiduelle.
Un mois après sa naissance, le nourrisson a pu retourner au domicile familial. Selon l’équipe soignante et la famille, malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, Issa est un bébé éveillé et souriant : il tient bien sa tête, s’alimente et grandit normalement. La poursuite d’un suivi spécialisé et des consultations régulières restent indispensables pour adapter le traitement et intervenir si nécessaire.
Pourquoi cette approche est-elle innovante ?
Le recours à un traitement anténatal par Sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt est remarquable à plusieurs titres :
- Il s’agit d’une application thérapeutique in utero d’un médicament antiangiogénique pour une tumeur vasculaire de ce type, ce qui n’avait pas été documenté auparavant pour cette pathologie précise.
- Le protocole exploite la capacité du médicament à traverser le placenta pour agir directement sur le fœtus, évitant ainsi certaines interventions plus invasives après la naissance.
- La décision a nécessité une coordination étroite entre centres experts et une information claire à la famille, illustrant l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire pour les anomalies fœtales complexes.
Perspectives et défis
Si cette réussite est encourageante, les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser la prise en charge anténatale afin de pouvoir proposer cette option à d’autres cas similaires. Plusieurs questions demeurent, notamment concernant :
- La sélection des patientes et des indications précises pour un traitement anténatal par Sirolimus ;
- La durée et la posologie optimales du traitement afin de maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus ;
- Le suivi à long terme des enfants traités in utero pour évaluer d’éventuels effets secondaires tardifs et l’évolution de la malformation vasculaire.
Les équipes lyonnaises et alsaciennes travaillent déjà à formaliser des protocoles et à recueillir des données complémentaires. La publication de cas supplémentaires et d’études permettra de mieux définir les indications et d’encadrer cette approche thérapeutique prometteuse.
Le rôle des centres de référence et de la concertation médicale
Cette prise en charge met en lumière l’importance des centres de référence pour les pathologies rares. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a apporté son expertise sur les anomalies vasculaires superficielles, tandis que les équipes de diagnostic prénatal de Strasbourg ont assuré la surveillance et la coordination obstétricale. Sans cette collaboration, le recours à une stratégie anténatale aussi spécifique n’aurait pas été possible.
La concertation entre spécialistes — échographistes, obstétriciens, hématologues, pédiatres et chirurgiens — a permis d’évaluer au cas par cas les bénéfices et risques, et d’accompagner la famille tout au long du parcours. Ce modèle de coopération inter-hospitalière est appelé à se développer pour faire face aux situations cliniques complexes et rares.
Témoignage de la famille
La mère d’Issa, âgée de 34 ans, témoigne d’un séjour éprouvant mais qui s’est finalement terminé par un soulagement immense. Elle souligne le stress des semaines précédant la prise de décision, mais aussi la confiance placée dans l’équipe médicale et le soutien reçu. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie-t-elle en observant les progrès du nourrisson.
Les soignants notent également l’impact psychologique important pour les parents confrontés à un diagnostic fœtal grave. L’information, l’écoute et l’accompagnement psychologique figurent parmi les éléments clés du parcours de soins, en complément des interventions médicales.
En résumé
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt marque une avancée importante dans le traitement des malformations vasculaires à haut risque. Grâce à une coordination multidisciplinaire entre centres experts et à l’usage d’un médicament capable d’atteindre le fœtus via la mère, le pronostic de cet enfant s’est significativement amélioré. Des travaux complémentaires sont nécessaires pour encadrer cette pratique et en évaluer la sécurité et l’efficacité à plus large échelle, mais ce premier succès ouvre une voie nouvelle pour des pathologies auparavant souvent fatales.