Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe périnatale a découvert une masse volumineuse au niveau du cou d’un fœtus, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt — une tumeur vasculaire rare, agressive et potentiellement mortelle en raison d’une consommation massive de plaquettes. Confrontés à un risque élevé d’asphyxie et d’hémorragie in utero, les médecins ont décidé, en accord avec la famille, de tenter une prise en charge in utero novatrice : l’administration orale de Sirolimus à la mère, un traitement antiangiogénique qui traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Un diagnostic tardif mais déterminant
La masse, située à la base du visage et du cou, progressait rapidement et comprimait les voies aériennes du fœtus, faisant craindre une incapacité respiratoire à la naissance. Les signes de souffrance fœtale et la perspective d’une coagulation défaillante — le syndrome de Kasabach‑Merritt entraîne une chute très marquée des plaquettes, exposant à des risques hémorragiques majeurs — ont conduit les équipes périnatales et hématologiques à se concerter pour trouver la meilleure option thérapeutique.
Le diagnostic et le suivi ont mobilisé plusieurs centres spécialisés : le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnus pour leur expertise sur ces pathologies rares. Face à l’évolution rapide de la lésion, les équipes ont estimé qu’une prise en charge anténatale était le seul moyen réaliste de limiter le risque vital pour le fœtus.
Le Sirolimus : un choix thérapeutique anténatal inédit pour ce syndrome
Le Sirolimus, médicament ayant des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, est utilisé depuis plusieurs années pour certaines malformations vasculaires et en transplantation. Dans ce cas précis, il a été prescrit à la mère par voie orale afin qu’il franchisse le placenta et atteigne le fœtus. L’objectif : freiner la prolifération des vaisseaux et réduire la taille de la tumeur pour diminuer la compression des voies respiratoires et le risque d’hémorragie.
Il s’agit d’une démarche exceptionnelle pour le syndrome de Kasabach‑Merritt : si des traitements postnataux par Sirolimus ont déjà démontré leur efficacité sur certaines malformations vasculaires, son usage en anténatal pour ce type précis de tumeur n’avait pas été signalé auparavant. Les équipes ont donc mené cette stratégie en s’appuyant sur des données existantes pour d’autres malformations vasculaires, une expertise multidisciplinaire et un protocole d’échanges étroits avec la famille pour obtenir un consentement éclairé.
Comment se déroule le traitement anténatal ?
Le traitement a été administré à la mère sous forme de comprimés, avec une surveillance rapprochée. Les objectifs de la surveillance étaient multiples :
- évaluer la réduction de la masse fœtale par échographie et imagerie prénatale ;
- suivre l’état de la coagulation et le niveau des plaquettes chez le fœtus et à la naissance ;
- surveiller l’état général maternel, les éventuels effets secondaires du médicament et l’adaptation posologique si nécessaire ;
- préparer la stratégie obstétricale pour la délivrance (voie d’accouchement, nécessité de césarienne programmée, présence d’une équipe de néonatologie renforcée).
Un suivi pluridisciplinaire régulier a permis d’ajuster la conduite thérapeutique et d’anticiper la prise en charge néonatale immédiate en salle de naissance.
Une naissance et des soins néonatals favorables
Le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait significativement diminué par rapport aux images prénatales, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Cela représente un résultat majeur, car dans les cas où la masse comprime les voies respiratoires, la prise en charge à la naissance est très complexe et parfois insuffisante.
Toutefois, en raison du syndrome de Kasabach‑Merritt, le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate pour prévenir des saignements. Les équipes d’hématologie pédiatrique et de néonatologie ont poursuivi le suivi et ont maintenu la prise en charge par Sirolimus après la naissance, afin de stabiliser et de poursuivre la réduction de la lésion.
État clinique et suivi postnatal
Quelques semaines après l’accouchement, Issa présentait toujours une masse résiduelle à la base du visage mais se montrait vigoureux, souriant, prenant le sein et répondant aux stimulations. Sa mère a pu le ramener à domicile environ un mois après la naissance, avec un calendrier de suivi serré en consultation spécialisée à Mulhouse. Le traitement et les bilans biologiques se poursuivent afin de surveiller la taille de la tumeur, la concentration plaquettaire et la tolérance au médicament.
Aspects médicaux et biologiques du syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple « tache vasculaire » : il s’agit d’une lésion vasculaire tumorale qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie. En néonatalogie, ce tableau peut évoluer très rapidement et conduire à des complications graves, notamment des saignements intracrâniens ou une insuffisance circulatoire liée à la perte de sang.
Le recours à un médicament qui limite la néoangiogenèse peut, en réduisant le lit vasculaire de la tumeur, diminuer la consommation plaquettaire et stabiliser l’état hémostatique. Toutefois, chaque décision thérapeutique doit être prise après une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus et des risques potentiels pour la mère et le fœtus.
Éthique, consentement et risques materno‑foetaux
Traiter le fœtus via un médicament administré à la mère pose des questions éthiques et médicales complexes. Le bénéfice potentiel pour l’enfant doit être mis en balance avec les risques connus et inconnus pour la mère et le fœtus. Dans cette situation, les médecins ont expliqué à la famille que l’absence d’intervention exposait le fœtus à un risque très élevé de décès in utero ou à la naissance. Après information détaillée, la famille a donné son accord pour tenter le traitement anténatal.
La surveillance rapprochée de la mère pendant la période de traitement est essentielle : effets indésirables potentiels, interactions médicamenteuses et adaptations de doses sont des éléments suivis par l’équipe médicale pluridisciplinaire.
Vers une nouvelle option thérapeutique pour d’autres malformations vasculaires
Cette intervention constitue un jalon important dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance. La technique, déjà testée pour d’autres types de anomalies, vient d’être appliquée pour la première fois au syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes médicales soulignent que l’étape suivante consiste à optimiser la stratégie — posologie, durée, critères de sélection des cas — afin de proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions potentiellement létales.
Des études complémentaires et des registres de cas seront nécessaires pour évaluer la sécurité, l’efficacité et les résultats à long terme, tant sur le plan du développement de l’enfant que sur la santé maternelle. Une coordination nationale et internationale des centres experts facilitera le partage d’expérience et la mise en place de recommandations.
Ce que disent les familles et les soignants
Pour la famille d’Issa, le soulagement est immense : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », confie sa mère. Les soignants qui ont suivi le dossier parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser une malformation qui menaçait la vie du fœtus.
Les équipes insistent toutefois sur le caractère expérimental et très spécialisé de cette prise en charge : elle n’est envisageable que dans des centres disposant d’une expertise pluridisciplinaire en diagnostic prénatal, en chirurgie fœtale et en maladies vasculaires pédiatriques, avec un suivi postopératoire et néonatal adapté.
Perspectives et message aux futurs parents
La réussite de ce cas offre un message d’espoir pour les familles confrontées à la découverte, tardive ou précoce, d’une lésion vasculaire fœtale. Mais elle rappelle aussi l’importance du diagnostic prénatal précoce, de la prise en charge multidisciplinaire et du partage d’expertise entre centres de référence. Toute décision de traitement anténatal doit être prise au cas par cas, après information complète et concertation entre spécialistes.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée clinique significative. Grâce à cette stratégie, le nourrisson a pu naître dans de meilleures conditions, éviter une intubation néonatale et bénéficier d’un suivi adapté. Ce cas ouvre la voie à des protocoles de prise en charge anténatale mieux définis, tout en soulignant la nécessité d’une évaluation continue des bénéfices et des risques à long terme.